objawowy mioklonus jest główną cechą małej, ale bardzo ważnej i zróżnicowanej genetycznie grupy rzadkich zaburzeń objętych parasolem zaawansowanej padaczki mioklonalnej (PME) i postępującej ataksji mioklonalnej (PMA) zespołów. Zaburzenia te często wymagają rozległych badań, aby uzyskać dokładną diagnozę. Przedstawiamy serię przypadków podkreślających znaczenie szczegółowego badania oka dna oka; szczególnie w połączeniu z historią kliniczną miokloni, regresją rozwojową i innymi cechami układowymi w klinowaniu etiologicznej diagnozy zaburzeń przechowywania, w szczególności gangliozydozy i sialidozy u dzieci z podejrzeniem postępującej padaczki miokloni. Przyczyny plamki żółtej wiśniowej plamki (CRS) w badaniu fundoskopowym są ograniczone i u danego dziecka mogą stanowić ważną wskazówkę do zawężenia diagnoz różnicowych i ostatecznie postawienia trafnej diagnozy. Przeglądowi poddano również aktualną literaturę dotyczącą objawowych miokloni, wiśni i ich występowania w zespołach PME/PMA.