zanim laktoza może zostać wchłonięta przez organizm, musi zostać podzielona na dwa cukry. Proces ten wymaga laktazy. U większości ssaków aktywność laktazy zmniejsza się po odstawieniu od piersi, ale w niektórych grupach etnicznych ludzi aktywność laktazy może utrzymywać się w dorosłym życiu, umożliwiając całkowite trawienie dużych ilości laktozy w diecie. Dzieje się tak na przykład w przypadku białych Kaukazów, którzy stanowią znaczną część populacji Wielkiej Brytanii.

istnieją dwa sposoby, dzięki którym można nabyć nietolerancję laktozy. Pierwotny niedobór laktazy / brak trwałości jest dziedzicznym genetycznie, związanym z wiekiem zmniejszeniem aktywności laktazy, które zwykle ujawnia się w wieku 5-20 lat. Nie jest to warunek wczesnego dzieciństwa. Utrata aktywności laktazy rzadko jest całkowita, ale zmniejsza się do 10-30% początkowego poziomu aktywności enzymu. W pierwotnym niedoborze laktazy spadek aktywności enzymu jest trwały i nie może być wywołany przez duże ilości laktozy (przez spożycie laktozy). Wtórny niedobór laktazy jest przejściowym stanem niedoboru laktazy spowodowanym uszkodzeniem błony śluzowej jelita, w którym produkowana jest laktaza. Uszkodzenie to może być spowodowane przez ciężki atak zapalenia żołądka i jelit, niedożywienie, niekontrolowaną celiakię, zapalną chorobę jelit (IBS), raka lub toksyn. Chociaż nietolerancja laktozy występuje głównie w populacji dorosłych, przejściowa wtórna nietolerancja laktozy może wystąpić u niemowląt i małych dzieci po zapaleniu żołądka i jelit lub innych formach infekcji przewodu pokarmowego. Objawy wtórnej nietolerancji laktozy zwykle ustępują, gdy ściana jelita wyzdrowieje po urazie, zwykle w ciągu 2-4 tygodni.

genetycznie zaprogramowana i częściowa utrata aktywności laktazy jelitowej po odsadzeniu dotyka do 70% populacji świata. Występowanie wysokiego poziomu aktywności laktazy w wieku dorosłym (a co za tym idzie zdolności do łatwego trawienia laktozy) jest najczęściej spotykane wśród mieszkańców krajów Europy Północnej, gdzie klimat sprzyja hodowli nabiału, a co za tym idzie mleko i przetwory mleczne od wieków stanowią część codziennej diety dorosłych. Na przykład w Wielkiej Brytanii, Szwecji, Holandii, Belgii i Irlandii uważa się, że tylko 5% populacji cierpi na jakikolwiek stopień nieprawidłowego trawienia laktozą. W innych krajach europejskich częstość występowania niskiego poziomu enzymu laktazy jest wyższa, wynosi od 15 do 75%, chociaż dokładne dane są trudne do określenia. W pozostałej części świata, zwłaszcza wśród społeczności czarnych i azjatyckich, gdzie mleko nie jest tradycyjnie spożywane jako część typowej diety dorosłych, niedobór laktazy (niski poziom enzymu) może wynosić prawie 100%.

Jeśli uważa się, że laktoza jest przyczyną problemów trawiennych, dieta bez mleka, produktów mlecznych i innych produktów zawierających laktozę może być wypróbowana przez 2-3 tygodnie; jeśli objawy ustąpią podczas diety bezmlecznej i pojawią się ponownie po ponownym wprowadzeniu mleka do diety, prawdopodobnie nietolerancja laktozy. Aktywność laktazy jelitowej można zmierzyć bezpośrednio lub pośrednio. Bezpośrednie metody obejmują biopsję jelit i perfuzję jelit. Metody pośrednie obejmują podanie standardowej dawki laktozy, Zwykle 50g w postaci płynnej (równej 1 litrowi mleka), a następnie pomiar stężenia glukozy we krwi lub wodoru w wydychanym powietrzu. Niewielkie zwiększenie stężenia glukozy we krwi lub jego brak po spożyciu laktozy wskazuje, że laktoza nie była hydrolizowana i wchłaniana w jelicie cienkim. Wzrost stężenia wodoru w wydychanym powietrzu po spożyciu laktozy jest wynikiem fermentacji bakteryjnej laktozy w okrężnicy. Jednak zmniejszona aktywność laktazy jelitowej nie musi oznaczać, że osoba będzie cierpiała na nietolerancję laktozy podczas spożywania typowej diety w kraju, co jest mało prawdopodobne, aby zapewnić tak wysokie stężenia laktozy (szklanka mleka zwykle zapewnia około 8g).

w zasadzie objawy nietolerancji laktozy są zależne od dawki: im większa ilość podawanej laktozy, tym objawy mogą być bardziej wyraźne. Jednak objawy żołądkowo-jelitowe spowodowane przez laktozę maldigestion może różnić się między osobami i inne czynniki mogą również wpływać na stopień nietolerancji. Wykazano, że powolne opróżnianie żołądka i długi czas tranzytu jelitowego poprawiają wchłanianie laktozy. Dlatego dla osób cierpiących pomaga laktoza jako część posiłku, a nie między posiłkami. Aktywność metaboliczna flory okrężnicy różni się znacznie między osobami i uważa się, że odgrywa ważną rolę w pojawieniu się lub braku objawów nietolerancji, które są niezależne od aktywności laktazy w jelicie. Niewchłonięta laktoza zwiększa kwasowość zawartości jelita grubego, powodując zmiany w składzie bakterii okrężnicy i ich aktywności metabolicznej. Z biegiem czasu, niektóre adaptacji flory bakteryjnej może prowadzić do poprawy tolerancji laktozy, pomimo niedożywienia.

ponieważ objawy nietolerancji laktozy i zespołu jelita drażliwego (IBS) są bardzo podobne, prawdopodobna jest błędna diagnoza tych schorzeń. W kontrolowanych badaniach prowadzonych metodą podwójnie ślepej próby u osób z nietolerancją laktozy nie stwierdzono znaczącego nasilenia objawów nietolerancji, niezależnie od tego, czy spożywały zwykłe mleko zawierające 15 g laktozy dziennie, czy mleko hydrolizowane laktozą (tj. mleko o niskiej zawartości laktozy). Inne badania wykazały, że nie wszyscy pacjenci z podejrzeniem nietolerancji laktozy poprawiają dietę bez laktozy, a zatem są bardziej narażeni na IBS niż nietolerancję laktozy. Jednak osoba może mieć niedobór laktazy i cierpieć na IBS, w którym to przypadku objawy spożycia laktozy mogą być nasilone.