MPS II jest chorobą mukopolisacharydową znaną jako zespół Huntera. Nazwa pochodzi od Charlesa Huntera, profesora medycyny w Manitobie w Kanadzie, który po raz pierwszy opisał dwóch braci z chorobą w 1917 roku. MPS II ma szeroki zakres objawów, które różnią się nasileniem i mogą być zarządzane i leczone enzymatycznymi terapiami zastępczymi. Nie ma lekarstwa na MPS II.

co powoduje chorobę?

mukopolisacharydy to łańcuchy cząsteczek cukru wykorzystywane do budowy tkanki łącznej w organizmie.

• „Muco” odnosi się do gęstej galaretowatej konsystencji cząsteczek
• „poly” oznacza wiele
• „sacharyd” jest ogólnym terminem dla cząsteczki cukru

ciało stale zastępuje zużyte materiały i rozkłada je do utylizacji. U pacjentów z MPS II brakuje enzymu sulfatazy iduronianowej, który jest niezbędny do rozpadu mukopolisacharydów dermatanu i siarczanu heparanu. Materiały te pozostają przechowywane w komórkach organizmu, powodując postępujące uszkodzenia. Dzieci mogą wykazywać niewielkie oznaki choroby, ale gdy komórki ulegają uszkodzeniu, zaczynają pojawiać się objawy.

Jak często występuje zespół Huntera?

jest to rzadkie schorzenie występujące u 1 na 100 000 do 1 na 170 000 mężczyzn.

w jaki sposób choroba jest dziedziczona?

MPS II występuje głównie u chłopców, a dziewczęta mogą być nosicielami genu dla MPS II. chociaż rzadko, MPS II został zdiagnozowany u dziewcząt. Jeśli matka jest nosicielem, istnieje 50 procent szans, że każdy urodzony chłopiec będzie miał chorobę. Siostry i ciotki matki osoby z MPS II mogą być nosicielami choroby, a także mają 50% szans na przekazanie synkowi zespołu.

czy jest lekarstwo na MPS II?

nie ma lekarstwa, ale zabiegi takie jak enzymatyczne terapie zastępcze mogą pomóc w opanowaniu choroby.