Organic Acidaemias

Metylomaloniczny Kwasuria (MMA)

definicja
Metylomaloniczny Kwasuria jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym, w którym organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać niektórych białek i tłuszczów. Kwasy metylomalonowe są kwasami organicznymi spowodowanymi defektem enzymatycznym w metabolizmie czterech aminokwasów (metioniny, treoniny, izoleucyny i waliny). Powoduje to nienormalnie wysoki poziom kwasu we krwi (w komórkach) i tkankach ciała. Nasilenie objawów jest bardzo zróżnicowane, począwszy od łagodnych zaburzeń neurologicznych do kryzysu metabolicznego.

diagnoza
schorzenie diagnozuje się podczas badań przesiewowych noworodków za pomocą testu ukłucia pięty wykonanego 48-72 godziny po urodzeniu.

częstość występowania
1:50 000 – szacowana na 100 000 na całym świecie.

Leczenie
leczenie kwasicy metylomalonowej polega na modyfikacji diety w celu ograniczenia spożycia izoleucyny, waliny, treoniny i metioniny oraz suplementu z mieszaninami aminokwasów bez lizyny, o niskiej zawartości tryptofanu, aby zapewnić dostarczanie innych aminokwasów niezbędnych dla optymalnego zdrowia. W okresach choroby, postu i infekcji rozpoczyna się agresywne leczenie, aby zapobiec rozpadowi własnych zapasów energii przez organizm. Obejmuje to ograniczenie spożycia białka, podanie glukozy i dodatkowych płynów, zwiększenie suplementacji karnityną oraz, w niektórych przypadkach, zastosowanie dializy w celu zmniejszenia poziomu amoniaku i skorygowania kwasicy metabolicznej. Suplementacja witaminą B12 pomaga poprawić kontrolę metaboliczną i zmniejszyć ryzyko powikłań u osób z niedoborem tego współczynnika. Zaleca się unikać długich okresów postu.

&materiały