młodzieńcza choroba Battena jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem neurodegeneracyjnym. Jest to najczęstszy z pięciu rodzajów choroby Battena, znany również jako neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). Jest to czasami określane jako choroba CLN3 lub choroba Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Battena.

chociaż nie wiadomo dokładnie, jak często występuje młodzieńcza choroba Battena, w literaturze naukowej można znaleźć ponad 400 przypadków.

przyczyny młodzieńczej choroby Battena

młodzieńcza choroba Battena zwykle rozwija się między 5 a 10 rokiem życia. Jest to spowodowane mutacjami w genie CLN3, który dostarcza instrukcji do wytwarzania białka o nazwie battenina. Stan jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że choroba rozwija się tylko wtedy, gdy obie kopie genu CLN3 są zmutowane.

młodzieńcza choroba Battena, podobnie jak inne formy choroby Battena, charakteryzuje się gromadzeniem się substancji tłuszczowych, znanych jako lipofuscyna, w lizosomach. Mutacje w genie CLN3 prowadzą do zmniejszenia ilości funkcjonalnej batteniny, która znajduje się w błonach lizosomów i endosomów. Są to przedziały wewnątrz komórki, które rozkładają substancje, które nie są już potrzebne. Akumulacja lipofuscyny występuje w wielu typach komórek w organizmie, ale komórki mózgowe są szczególnie wrażliwe, co prowadzi do spadku neurologicznego. Dokładna funkcja batteniny nie jest znana i nie rozumie się, w jaki sposób niedobór białka przyczynia się do problemów związanych z młodzieńczą chorobą Battena.

pierwsze objawy i progresja młodzieńczej choroby Battena

jednym z wczesnych objawów młodzieńczej choroby Battena jest zaburzenia widzenia, zwykle występujące między 5 a 8 rokiem życia. Widzenie zmienia się szybko i może być całkowicie utracone przez późne dzieciństwo lub okres dojrzewania.

mniej więcej w tym samym wieku dzieci zaczynają mieć trudności z koncentracją i poznawaniem nowych informacji. Tracą również zdobyte wcześniej umiejętności i mają problemy z mówieniem w pełnych zdaniach.

w okresie dojrzewania u pacjentów występują zaburzenia ruchowe, w których mięśnie stają się sztywne i sztywne, co powoduje, że poruszają się powoli i mają pochyloną postawę. Ostatecznie pacjenci tracą zdolność do samodzielnego chodzenia i wymagają wózka inwalidzkiego.

w rzadkich przypadkach u pacjentów wystąpią problemy z sercem w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, w tym zwiększenie wielkości mięśnia sercowego, stan znany jako kardiomiopatia przerostowa i zaburzenia rytmu serca.

w wieku około 10 lat zaczynają występować napady drgawkowe, z których pierwsze to zwykle napady motoryczne, charakteryzujące się sztywnością mięśni, utratą przytomności i ruchami szarpanymi. Później mogą rozwinąć się różne rodzaje napadów, które mogą się zmieniać w czasie.

pacjenci z młodzieńczą chorobą Battena zwykle żyją do późnej Nastolatki lub wczesnych lat 20, ale czasami mogą żyć dłużej.

diagnozowanie młodzieńczej choroby Battena

młodzieńcza choroba Battena jest początkowo diagnozowana na podstawie objawów i wieku, w którym się pojawiają.

Wakuolowane limfocyty, które są komórkami krwi zawierającymi dziury lub ubytki, są typową cechą młodzieńczej choroby Battena i mogą być wykryte za pomocą badania krwi.

diagnoza jest potwierdzona badaniami genetycznymi, w których mutacje w genie CLN3 są sprawdzane z istniejącymi mutacjami wymienionymi w bazie mutacji NCL.

leczenie młodzieńczej choroby Battena

obecnie nie ma lekarstwa na młodzieńczą chorobę Battena, a dostępne metody leczenia koncentrują się na łagodzeniu objawów.

napady można kontrolować za pomocą leków przeciwdrgawkowych. Ponieważ rodzaje napadów zmieniają się w czasie, pacjenci zwykle otrzymują więcej niż jeden rodzaj leku przeciwdrgawkowego w trakcie choroby.

leki immunosupresyjne, środki zmniejszające aktywność układu odpornościowego, mogą zmniejszyć śmierć komórek mózgowych i poprawić funkcje motoryczne. Chociaż większość leków immunosupresyjnych nie jest dopuszczona do stosowania u dzieci, CellCept (mykofenolan mofetylu) jest wyjątkiem i w badaniach klinicznych wykazał obiecujące wyniki.

terapia genowa, która polega na dostarczeniu funkcjonalnego genu CLN3 do ciała pacjenta za pomocą nieszkodliwego wirusa, i terapia komórkami macierzystymi, przeszczep zdrowych ludzkich komórek macierzystych, które mają nienaruszony Gen CLN3, są eksperymentalnymi terapiami w rozwoju w leczeniu młodzieńczej choroby Battena.

***

Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.