eumelanin colourEdit

Labradory wykazujące dwa fenotypy koloru eumelaniny: Czarny (BB,Bb) i czekoladowy (BB).

trzy uznane kolory Labrador Retrieverów wynikają z różnic w dwóch loci genetycznych, które wpływają na ekspresję pigmentu. Pierwszy z nich wpływa na kolor ciemnego pigmentu, eumelaniny, i jest określany jako locus B (brązowy). Zmienność tego locus obserwowana jest u wielu ssaków, odzwierciedlając tzw. „rozcieńczenie”, czyli rozjaśnienie czarnej eumelaniny do koloru brązowego. Wstępne badania genetyczne wykluczyły rolę dla receptora melanokortyny 1 i locus Agouti jako przyczyny czarnego rozcieńczenia u psów. Zamiast tego stwierdzono, że TYRP1 (białko związane z tyrozynazą 1) jest odpowiedzialne. Enzym ten jest zlokalizowany w melanosomach, organelach komórkowych, które produkują i przechowują pigmenty, i służy do katalizowania utleniania prekursorów eumelaniny.

u psów zidentyfikowano trzy mutacje w genie TYRP1, z których jedna powoduje obcięcie białka, pozostałe dwie prowadzą do delecji aminokwasowej lub podstawienia pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka. Wszystkie te mutacje znajdują się w całym zakresie psów, i stąd uważa się, że poprzedziły rozbieżność różnych ras, i wszystkie trzy znajdują się w Labrador Retriever. Każda z mutacji wydaje się eliminować lub znacznie zmniejszać aktywność enzymatyczną, a fenotypy barwy (widoczne cechy) wytwarzane przez te trzy mutacje są nie do odróżnienia.

reprezentują recesywne mutacje w genie TYRP1, a ponieważ ssaki mają dwie kopie każdego genu, po jednej od każdego rodzica, zwierzę z co najmniej jedną kopią w pełni funkcjonującego białka TYRP1 (reprezentowanego jako „B”) będzie wykazywało dominującą cechę, czarną pigmentację, podczas gdy w celu wykazania brązowej pigmentacji, obie kopie tego genu muszą być zmutowanymi allelami (łącznie reprezentowanymi jako „b”). Tak więc pies z genotypami BB lub Bb będzie wyrażał czarną eumelaninę, podczas gdy brązowa eumelanina będzie widoczna u psów z genotypem bb.

eumelanin distributionEdit

Labrador żółty z recesywnym (ee) i Labrador czarny z dominującym (EE lub Ee) fenotypem do ekspresji pigmentu eumelaniny w futrze.

drugi gen wpływa na to, czy te pigmenty eumelaniny będą ulegały ekspresji w futrze, czy wyłącznie w skórze. Nazywany „przedłużeniem” (E), jest kierowany przez receptor melanokortyny 1 (MC1R). Receptor ten sygnalizuje komórki produkujące pigment w odpowiedzi na melanokortyny i powoduje osadzanie eumelaniny we włosach. Wykazano, że mutacje w tym białku biorą udział w fenotypach koloru bladego lub czerwonego u różnych gatunków, w tym u ludzi, koni, świń, bydła, myszy, fok futerkowych, mamutów i niedźwiedzia Kermode, a także w zabarwieniu u jaszczurek.

u większości psów aktywność MC1R jest modulowana przez dwie cząsteczki sygnalizacyjne, represor, który jest produktem genu Agouti (locus), i aktywator, β-Defenzyna 103 (CBD103), ostatnio nazwany locus K. U labradorów wysoce aktywna zmutowana wersja genu K (KB) jest niezmienna, wytwarzając jednolitą dystrybucję eumelaniny niezależną od genotypu Agouti i pozostawiając różnice w MC1R, aby pośredniczyć w jedynej zmienności tego szlaku sygnałowego.

recesywna mutacja w tym genie E obraca białko, tworząc niefunkcjonalny receptor niezdolny do kierowania odkładaniem się eumelaniny w futrze. Wśród psów, mutacja ta jest unikalna dla yellow Labrador Retriever i Golden Retriever i uważa się, że powstały w populacji retriever przed tych poszczególnych ras stał się odrębny. Dokładna mutacja została również znaleziona u podstaw zabarwienia białych kojotów znalezionych w Nowej Fundlandii, które najwyraźniej przeszły do tej populacji poprzez krzyżowanie się z Golden retrieverem.

podobnie jak w przypadku locus B, obecność pojedynczej kopii funkcjonalnego genu receptora („E”) spowoduje dominujący fenotyp: obecność eumelaniny w futrze. Jeśli obie kopie tego genu są recesywnie zmutowanym wariantem („e”), pies nie będzie miał eumelaniny w futrze. Taki pies wydaje się żółty, z eumelaniną widoczną tylko w skórze nosa, warg, obręczy oczu i poduszek stóp, o kolorze określonym przez locus B. Wariant funkcjonalnego allelu MC1R, który wytwarza „maskę” twarzy u innych ras psów (Em) jest również obecny u labradorów, ale ponieważ kolor maski jest określony przez locus B, u labradorów maska, którą ten gen produkuje, jest nie do odróżnienia od ogólnego koloru sierści.

interakcje genu eumelanina

wzajemne oddziaływanie pomiędzy tymi dwoma genami determinuje kolor labradora retrievera i jest szeroko stosowane jako przykład epistazy. Jeśli pies posiada dominujący fenotyp dla allelu rozszerzenia (genotyp EE lub EE), to będzie wykazywał kolor futra określony przez Jego Brązowy genotyp locus, podczas gdy pies z recesywną cechą rozszerzenia (ee) będzie miał żółtą sierść z czarną (BB, Bb) lub brązową (bb) odsłoniętą skórą. Efektem tego są trzy kolory sierści:

• Labradory Czarne mogą mieć dowolny genotyp z co najmniej jednym dominującym allelem zarówno w loci B, jak i E: BBEE, BBEe, BbEE lub BbEe.
• czekoladowe Labradory będą miały genotyp z co najmniej jednym dominującym allelem E, ale muszą mieć tylko recesywne allele b: bbEE i bbEe.
• żółte Labradory z czarnym pigmentem skóry będą miały dominujący allel B, ale muszą mieć recesywne allele e: BBee lub Bbee.
• Labradory żółte z pigmentem bladym lub czekoladowym, lub bez pigmentu skóry, mogą mieć tylko allele recesywne w obu loci: bbee. Psy te są często określane jako Dudleys, i są zdyskwalifikowane w ringu, choć kwalifikują się do rejestracji zgodnie z obowiązującymi standardami. Związane z wiekiem spadki produkcji eumelaniny mogą spowodować, że odsłonięta skóra labradora z czarną pigmentacją skóry zacznie wydawać się jaśniejsza, ale psy Dudley mają takie zabarwienie przez całe życie.

geny te różnią się niezależnie, więc pojedyncza krzyżówka genetyczna z udziałem dwóch czarnych Labradorów, z których każdy ma allel recesywny zarówno w locus B, jak i e (BbEe) ma potencjał wytwarzania wszystkich możliwych kombinacji kolorów, podczas gdy krzyżówki z udziałem czekoladowych psów nigdy nie mogą wytwarzać czarnego (nie ma dominującego allelu B u żadnego z rodziców), ale mogą powodować powstanie żółtego. Żółte Labradory będą się rozmnażać w odniesieniu do koloru futra, ale te z czarną skórą mogą potencjalnie produkować Dudley. Dudleyowie hodują zarówno futro, jak i skórę. Zdolność locus E do nadpisywania koloru sierści kierowanego przez locus B jest klasycznym przykładem epistazy, gdzie wiele loci genetycznych wpływa na tę samą obserwowaną cechę.

w badaniu Labrador Retriever w Wielkiej Brytanii stwierdzono, że czekoladowe labradory miały krótszą średnią długość życia niż czarne lub żółte labradory. Stwierdzono również, że cierpią na więcej chorób skóry i uszu. Nie wiadomo, czy jest to bezpośrednia konsekwencja ich genotypu melaniny, czy też wynika z innych genów recesywnych, wzmacnianych przez chów wsobny używany do propagowania fenotypu czekolady.