Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH, FSHD)

Pobierz naszą Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH, FSHD) Fact Sheet

co to jest facioscapulohumeral muscular dystrophy?

Facioscapulohumeral dystrofia mięśniowa (FSHD) jest genetycznym zaburzeniem mięśni, w którym mięśnie twarzy, łopatek i ramion są jednymi z najbardziej dotkniętych.

długa nazwa pochodzi od facies, łacińskiego słowa i medycznego określenia twarzy; łopatka, łacińskie słowo i anatomiczne określenie łopatki; i kość ramienna, łacińskie słowo na górną część ramienia i anatomiczne określenie kości, która przechodzi od ramienia do łokcia.

termin dystrofia mięśniowa oznacza postępującą degenerację mięśni, z rosnącym osłabieniem i zanikiem (utratą masy) mięśni. W FSHD osłabienie najpierw i najpoważniej wpływa na twarz, ramiona i ramiona, ale choroba zwykle powoduje również osłabienie innych mięśni. FSHD jest trzecim najczęstszym rodzajem dystrofii mięśniowej, po dystrofii Duchenne ’ a i Beckera oraz dystrofii miotonicznej. Szacowana częstość występowania FSHD około 4 przypadków na 100 000 osób.1,2,3,4,5

jakie są objawy FSHD?

u około 90% pacjentów z FSHD objawy zwykle zaczynają się przed ukończeniem 20 roku życia, z osłabieniem i zanikiem mięśni wokół oczu i ust, ramion, mięśni brzucha, ramion i podudzia, zwykle z asymetrycznym zajęciem.

niektórzy eksperci dzielą FSHD na formy o początku DOROSŁYM i infantylnym. Początek dorosłego (który obejmuje FSHD, który rozpoczyna się w okresie dojrzewania) jest znacznie bardziej powszechny. W obu typach FSHD osłabienie twarzy może rozpocząć się w dzieciństwie. Czasami inne objawy FSHD pojawiają się we wczesnym dzieciństwie.

infantylny FSHD zazwyczaj prowadzi bardziej wyraźny kurs w odniesieniu do osłabienia mięśni, a czasami wpływa również na słuch i wzrok. Wstępne dowody sugerują, że forma infantylna jest związana z większym kawałkiem brakującego DNA. Aby uzyskać więcej informacji, zobacz objawy przedmiotowe i podmiotowe.

co powoduje FSHD?

FSHD może być dziedziczone przez ojca lub matkę, lub może wystąpić bez historii rodziny. Najbardziej prawdopodobną przyczyną FSHD jest wada genetyczna (mutacja), która prowadzi do niewłaściwej ekspresji podwójnego genu białka homeobox 4 (DUX4) na chromosomie 4, w regionie 4q35.6 segment nie jest częścią żadnego konkretnego genu, ale mimo to wydaje się zakłócać prawidłowe przetwarzanie materiału genetycznego.

aby uzyskać więcej informacji na temat genetycznych przyczyn FSHD, zobacz przyczyny/dziedziczenie. Więcej informacji o tym, jak brakujący segment chromosomu 4 może powodować FSHD, zobacz badania.

jaka jest progresja FSHD?

FSHD zwykle postępuje bardzo wolno i rzadko wpływa na serce lub układ oddechowy. Większość osób z chorobą ma normalne życie. Jednak nasilenie choroby jest bardzo zmienne.

jaki jest status badań w FSHD?

w 2009 roku badacze wspierani przez MDA odkryli, że fragmenty genu o nazwie DUX4 są nieprawidłowo aktywowane w komórkach dotkniętych FSHD, co prowadzi do produkcji potencjalnie toksycznych białek. Blokowanie błędnie aktywowanych genów lub białek z nich wytworzonych wydaje się prawdopodobną drogą do ewentualnego leczenia FSHD. Aby uzyskać więcej informacji, zobacz badania.

1. zrozumienie opieki nad chorobami nerwowo-mięśniowymi. Instytut IQVIA. Parsippany, NJ. (2018).
2. Mostacciuolo, M. L. et al. Facioscapulohumeral Muscular dystrophy: Epidemiological and molecular study in a north-east Italian population sample. Clin. Genet. (2009). doi: 10.1111 / j.1399-0004.2009.01158.x
3. Sposìto, R. et al. Facioscapulohumeral dystrofia mięśniowa typu 1A w północno-zachodniej Toskanii: Badanie epidemiologiczne i Genotypowo-fenotypowe oparte na genetyce molekularnej. Genet. Test. (2005). doi: 10.1089 / gte.2005.9.30
4. Flanigan, K. M. et al. Charakterystyka genetyczna dużego, historycznie znaczącego gatunku Utah z dystrofią facioscapulohumeral. Neuromuscul. Disord. (2001). doi: 10.1016/S0960-8966(01)00201-2
5. Deenen, J. C. W. et al. Częstość występowania i częstość występowania dystrofii facioscapulohumeral w oparciu o epopulację. Neurologia (2014). doi: 10.1212 / WNL.0000000000000797
6. Gabriëls, J. et al. Sekwencja nukleotydowa częściowo usuniętego locus D4Z4 u pacjenta z FSHD identyfikuje domniemany gen w obrębie każdego elementu 3,3 kb. Gene (1999). doi: 10.1016/S0378-1119(99)00267-X