nowotwory tarczycy są w dużej mierze podzielone na raka rdzeniastego (MTC) i nie-rdzeniastego (NMTC), w zależności od rodzaju komórki pochodzenia. Rodzinna nie rdzeniastego raka tarczycy (FNMTC) zawiera około 5-15% NMTC i jest heterogeniczną grupą chorób, w tym zarówno postaci nie-zespołowych, jak i zespołowych. Non-syndromic FNMTC ma tendencję do manifestowania brodawkowatego raka tarczycy, zwykle wieloogniskowe i obustronne . Zidentyfikowano kilka genów o wysokiej penetracji dla FNMTC, ale często są one ograniczone do kilku lub pojedynczych rodzin, a inne loci podatności wydają się odgrywać niewielką rolę, przyznając tylko małe przyrosty ryzyka. Podatność rodzinna jest prawdopodobnie spowodowana kombinacją wpływów genetycznych i środowiskowych. Obecnie przedmiotem badań nad FNMTC jest charakterystyka genów podatności i ich roli w karcynogenezie. FNMTC może również występować jako część wielowątkowych zespołów genetycznych, takich jak rodzinna polipowatość gruczolakowata , choroba Cowdena , zespół Wernera i Kompleks Carneya . Te mają tendencję do występowania w młodym wieku i są wieloośrodkowe i obustronne z wyraźną patologią. Ocena kliniczna tych pacjentów jest podobna do oceny u większości pacjentów z guzkiem tarczycy. Rdzeniasty rak tarczycy (MTC) powstaje z komórek parafollicular tarczycy, które uwalniają kalcytoninę. Rodzinna postać MTC stanowi 20-25% przypadków i występuje jako część wielu zespołów nowotworów endokrynologicznych typu 2 (MEN 2) lub jako czysty rodzinny MTC (FMTC). Są one spowodowane mutacjami punktu germinalnego w onkogenach RET na chromosomie 10q11. 2. Istnieje wyraźna korelacja genotypowo-fenotypowa, a agresywność FMTC zależy od konkretnej mutacji genetycznej, która powinna określać czas operacji.