DNA zawiera historię naszych przodków – jak jesteśmy spokrewnieni ze znanymi twarzami na zjazdach rodzinnych, a także z bardziej starożytnymi sprawami: jak jesteśmy spokrewnieni z naszymi najbliższymi nieludzkimi krewnymi, szympansami; jak Homo sapiens kojarzył się z neandertalczykami; i jak ludzie migrowali z Afryki, dostosowując się do nowych środowisk i stylu życia po drodze. Nasze DNA zawiera również wskazówki dotyczące czasu tych kluczowych wydarzeń w ewolucji człowieka.

kiedy naukowcy mówią, że współcześni ludzie pojawili się w Afryce około 200 000 lat temu i zaczęli swój globalny rozwój około 60 000 lat temu, jak wymyślają te daty? Tradycyjnie badacze budowali ramy czasowe ludzkiej Prehistorii w oparciu o skamieniałości i artefakty, które można bezpośrednio datować metodami takimi jak datowanie radiowęglowe i datowanie potasowo-Argonowe. Metody te wymagają jednak, aby starożytne szczątki posiadały pewne elementy lub warunki zachowania, a nie zawsze tak jest. Co więcej, istotne skamieniałości lub artefakty nie zostały odkryte dla wszystkich kamieni milowych w ewolucji człowieka.

analiza DNA z obecnych i starożytnych genomów zapewnia komplementarne podejście do datowania zdarzeń ewolucyjnych. Ponieważ pewne zmiany genetyczne zachodzą w stałym tempie na pokolenie, dostarczają one oszacowania czasu, jaki upłynął. Zmiany te narastają jak kleszcze na stoperze, zapewniając ” zegar molekularny.”Porównując sekwencje DNA, genetycy mogą nie tylko zrekonstruować relacje między różnymi populacjami lub gatunkami, ale także wywnioskować historię ewolucyjną w głębokich skalach czasowych.

Zegary molekularne stają się coraz bardziej wyrafinowane, dzięki ulepszonemu sekwencjonowaniu DNA, narzędziom analitycznym i lepszemu zrozumieniu procesów biologicznych stojących za zmianami genetycznymi. Stosując te metody do stale rosnącej bazy danych DNA z różnych populacji (zarówno dzisiejszych, jak i starożytnych), genetycy pomagają zbudować bardziej wyrafinowaną linię czasu ludzkiej ewolucji.

jak DNA gromadzi zmiany

Zegary molekularne opierają się na dwóch kluczowych procesach biologicznych, które są źródłem wszystkich dziedzicznych zmian: mutacji i rekombinacji.

mutacje to zmiany liter kodu genetycznego DNA – np. guanina nukleotydowa (G) staje się tyminą (T). Zmiany te będą dziedziczone przez przyszłe pokolenia, jeśli wystąpią w jajach, plemnikach lub ich prekursorach komórkowych (linii zarodkowej). Większość wynika z błędów, gdy DNA kopiuje się podczas podziału komórki, chociaż inne rodzaje mutacji występują spontanicznie lub w wyniku narażenia na zagrożenia, takie jak promieniowanie i chemikalia.

w pojedynczym ludzkim genomie występuje około 70 zmian nukleotydowych na pokolenie – minuskuł w genomie złożonym z sześciu miliardów liter. Ale w sumie, na przestrzeni wielu pokoleń, zmiany te prowadzą do znacznej zmienności ewolucyjnej.

naukowcy mogą wykorzystać mutacje do oszacowania czasu powstawania gałęzi w naszym drzewie ewolucyjnym. Najpierw porównują sekwencje DNA dwóch osobników lub gatunków, licząc neutralne różnice, które nie zmieniają szans przetrwania i reprodukcji. Następnie, znając szybkość tych zmian, mogą obliczyć czas potrzebny do nagromadzenia tak wielu różnic. To mówi im, ile czasu minęło od czasu, kiedy jednostki dzieliły się przodkami.

porównanie DNA między tobą a Twoim rodzeństwem wykazałoby stosunkowo niewiele różnic mutacyjnych, ponieważ masz wspólnych przodków – mamę i tatę – zaledwie jedno pokolenie temu. Istnieją jednak miliony różnic między ludźmi a szympansami; nasz ostatni wspólny przodek żył ponad sześć milionów lat temu.

rekombinacja, znana również jako crossing-over, jest drugim głównym sposobem, w jaki DNA gromadzi zmiany w czasie. Prowadzi to do tasowania dwóch kopii genomu (po jednej od każdego rodzica), które są wiązane w chromosomy. Podczas rekombinacji odpowiednie (homologiczne) chromosomy ustawiają się i wymieniają segmenty, więc Genom, który przekazujesz dzieciom, jest mozaiką DNA rodziców.

u ludzi występuje około 36 przypadków rekombinacji na pokolenie, jeden lub dwa na chromosom. Jak to się dzieje w każdym pokoleniu, segmenty odziedziczone od konkretnej osoby są dzielone na coraz mniejsze kawałki. Opierając się na wielkości tych kawałków i częstotliwości zwrotnic, genetycy mogą oszacować, jak dawno temu ten osobnik był twoim przodkiem.

budowanie linii czasu w oparciu o zmiany

zmiany genetyczne wynikające z mutacji i rekombinacji zapewniają dwa odrębne zegary, z których każdy nadaje się do datowania różnych zdarzeń ewolucyjnych i skal czasowych.

ponieważ mutacje kumulują się tak wolno, ten zegar działa lepiej w przypadku bardzo starożytnych wydarzeń, takich jak ewolucyjne podziały między gatunkami. Zegar rekombinacji, z drugiej strony, tyka w tempie odpowiednim dla dat w ciągu ostatnich 100,000 lat. Te „niedawne” wydarzenia (w czasie ewolucyjnym) obejmują przepływ genów między różnymi populacjami ludzkimi, wzrost korzystnych adaptacji lub pojawienie się chorób genetycznych.

przypadek neandertalczyków ilustruje, jak zegary mutacji i rekombinacji mogą być używane razem, aby pomóc nam rozwiązać skomplikowane relacje przodków. Genetycy szacują, że istnieje 1,5-2 mln różnic mutacyjnych między neandertalczykami a współczesnymi ludźmi. Zastosowanie zegara mutacji do tej liczby sugeruje, że grupy początkowo podzieliły się między 750 000 a 550 000 lat temu.

w tym czasie populacja – wspólnych przodków obu grup ludzkich – rozdzielała się geograficznie i genetycznie. Niektóre osobniki tej grupy migrowały do Eurazji i z czasem ewoluowały w neandertalczyków. Ci, którzy pozostali w Afryce, stali się anatomicznie nowoczesnymi ludźmi.

jednak ich interakcje nie zostały zakończone: Współcześni ludzie w końcu rozprzestrzenili się do Eurazji i połączyli z neandertalczykami. Stosując zegar rekombinacji do neandertalskiego DNA zachowanego u współczesnych ludzi, naukowcy szacują, że grupy te krzyżowały się między 54 000 a 40 000 lat temu. Kiedy naukowcy przeanalizowali skamielinę Homo sapiens, znaną jako Oase 1, która żyła około 40 000 lat temu, odkryli duże obszary przodków neandertalczyków osadzone w genomie Oase, co sugeruje, że Oase miał przodka neandertalczyka zaledwie cztery do sześciu pokoleń temu. Innymi słowy, prapradziadek Oase ’ a był Neandertalczykiem.

wyzwania niestabilnych zegarów

Zegary molekularne są podstawą obliczeń ewolucyjnych, nie tylko dla ludzi, ale dla wszystkich form żywych organizmów. Ale są pewne czynniki komplikujące.

główne wyzwanie wynika z faktu, że wskaźniki mutacji i rekombinacji nie pozostały stałe w ewolucji człowieka. Same wskaźniki ewoluują, więc zmieniają się w czasie i mogą różnić się między gatunkami, a nawet między populacjami ludzkimi, choć dość powoli. To jak próba pomiaru czasu za pomocą zegara, który tyka z różnymi prędkościami w różnych warunkach.

jeden problem dotyczy genu o nazwie Prdm9, który określa lokalizację tych zdarzeń krzyżowych DNA. Wykazano, że zmienność tego genu u ludzi, szympansów i myszy zmienia gorące punkty rekombinacji – krótkie regiony o wysokim tempie rekombinacji. Ze względu na ewolucję Prdm9 i hotspotów, stopy rekombinacji w drobnej skali różnią się między ludźmi i szympansami, a być może także między Afrykanami i Europejczykami. Oznacza to, że w różnych skalach czasowych i w różnych populacjach zegar rekombinacji tyka w nieco innym tempie, gdy rozwijają się HotSpoty.

inną kwestią jest to, że częstość mutacji różni się w zależności od płci i wieku. W miarę starzenia się ojców przekazują potomstwu kilka dodatkowych mutacji rocznie. Plemniki starszych ojców przeszły więcej rund podziału komórek, więc więcej możliwości mutacji. Z drugiej strony matki przenoszą mniej mutacji (około 0,25 rocznie), ponieważ jaja samicy są w większości tworzone w tym samym czasie, przed jej własnym urodzeniem. Szybkość mutacji zależy również od czynników, takich jak początek dojrzewania, wiek w reprodukcji i szybkość produkcji plemników. Te cechy historii życia różnią się u żyjących naczelnych i prawdopodobnie różniły się również między wymarłymi gatunkami ludzkich przodków.

w konsekwencji, w trakcie ewolucji człowieka, średnia szybkość mutacji wydaje się znacznie spowolnić. Średni wskaźnik w ciągu milionów lat od podziału ludzi i szympansów został oszacowany jako około 1×10 – ⁹ mutacji na miejsce rocznie – lub około sześciu zmienionych liter DNA rocznie. Szybkość ta jest określana przez podzielenie liczby różnic nukleotydowych między ludźmi a innymi małpami przez datę ich ewolucyjnych podziałów, jak wynika z skamieniałości. To jak obliczanie prędkości jazdy przez dzielenie przebytej odległości przez mijany czas. Ale kiedy genetycy bezpośrednio mierzą różnice nukleotydów między żyjącymi rodzicami a dziećmi (używając ludzkich rodowodów), wskaźnik mutacji jest o połowę niższy: około 0, 5×10⁻⁹ na miejsce rocznie lub tylko około trzech mutacji rocznie.

w przypadku rozbieżności między neandertalczykami a współczesnymi ludźmi, wolniejsze tempo szacuje się na 765 000-550 000 lat temu. Szybsze tempo jednak sugerowałoby połowę tego wieku, czyli 380 000-275 000 lat temu: duża różnica.

aby rozwiązać pytanie, które stawki stosować, kiedy i na kogo, naukowcy opracowali nowe metody zegara molekularnego, które rozwiązują wyzwania związane z ewoluującymi wskaźnikami mutacji i rekombinacji.

nowe podejścia do lepszego datowania

jednym z podejść jest skupienie się na mutacjach, które powstają w stałym tempie, niezależnie od płci, wieku i gatunku. Może tak być w przypadku specjalnego rodzaju mutacji, które genetycy nazywają przejściami CpG, przez które nukelotydy C spontanicznie stają się T. ponieważ przejścia CpG w większości nie wynikają z błędów kopiowania DNA podczas podziału komórki, ich częstość powinna być głównie niezależna od zmiennych historii życia – i prawdopodobnie bardziej jednolita w czasie.

skupiając się na przemianach CpG, genetycy niedawno oszacowali rozłam pomiędzy ludźmi i szympansami na 9,3-6,5 miliona lat temu, co zgadza się z wiekiem oczekiwanym od skamieniałości. Podczas gdy w porównaniach między gatunkami mutacje te wydają się być bardziej jak w zegarku niż inne typy, nadal nie są całkowicie stabilne.

kolejnym podejściem jest opracowanie modeli, które dostosowują zegar molekularny w oparciu o płeć i inne cechy historii życia. Stosując tę metodę, naukowcy obliczyli rozbieżność między szympansem a człowiekiem zgodną z szacunkami CpG i datami kopalnymi. Wadą jest to, że jeśli chodzi o gatunki przodków, nie możemy być pewni cech historii życia, takich jak wiek w okresie dojrzewania lub długość pokolenia, co prowadzi do pewnej niepewności w szacunkach.

najbardziej bezpośrednie rozwiązanie pochodzi z analiz starożytnego DNA odzyskanego ze skamieniałości. Ponieważ okazy kopalne są niezależnie datowane metodami geologicznymi, genetycy mogą ich używać do kalibrowania zegarów molekularnych dla danego okresu czasu lub populacji.

ta strategia niedawno rozwiÄ … zaĹ ’ a dyskusjÄ ™ na temat czasu naszej dywergencji z neandertalczykami. W 2016 genetycy wyodrębnili starożytne DNA z 430 000-letnich skamieniałości, które były przodkami neandertalczyków, po podziale ich linii od Homo sapiens. Wiedząc, gdzie te skamieniałości należą do drzewa ewolucyjnego, genetycy mogli potwierdzić, że w tym okresie ewolucji człowieka wolniejsze Zegary molekularne 0, 5×10 – ⁹ dostarczają dokładnych dat. To daje podział neandertalsko-współczesny człowiek od 765 000 do 550 000 lat temu.

gdy genetycy rozwiązują zawiłości zegarów molekularnych i sekwencjonują więcej genomów, jesteśmy gotowi dowiedzieć się więcej niż kiedykolwiek o ewolucji człowieka, bezpośrednio z naszego DNA.