Długa nazwa: podostra martwicza encefalopatia

objawy: drgawki, hipotonia, zmęczenie, oczopląs, słabe odruchy, jedzenie & trudności w połykaniu, problemy z oddychaniem, słaba czynność motoryczna, ataksja

choroba Leigh jest postępującym zaburzeniem neurometabolicznym o ogólnym początku w okresie niemowlęcym lub dzieciństwo, często po infekcji wirusowej, ale może również wystąpić u nastolatków i dorosłych. Charakteryzuje się na MRI przez widoczne martwicze (martwe lub obumierające tkanki) zmiany w mózgu, szczególnie w śródmózgowiu i pniu mózgu.

dziecko często wydaje się normalne po urodzeniu, ale zazwyczaj zaczyna wykazywać objawy w ciągu kilku miesięcy do dwóch lat, chociaż czas może być znacznie wcześniej lub później. Początkowe objawy mogą obejmować utratę podstawowych umiejętności, takich jak ssanie, Kontrola głowy, chodzenie i mówienie. Mogą im towarzyszyć inne problemy, takie jak drażliwość, utrata apetytu, wymioty i drgawki. Mogą wystąpić okresy gwałtownego spadku lub tymczasowego przywrócenia niektórych funkcji. Ostatecznie, dziecko może również mieć serca, nerek, wzroku i oddychania powikłań.

istnieje więcej niż jedna wada, która powoduje chorobę Leigha. Według dr Davida Thorburna zidentyfikowano co najmniej 26 wad. Należą do nich niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (PDHC) i defekty enzymów łańcucha oddechowego – kompleksy I, II, IV i V. W zależności od wady, tryb dziedziczenia może być dominujący X-linked (wada na chromosomie X i choroba zwykle występuje tylko u mężczyzn), autosomalny recesywny (dziedziczony z genów zarówno od matki i ojca), i matki (tylko od matki). Mogą również wystąpić spontaniczne przypadki, które w ogóle nie są dziedziczone.

jedno oszacowanie częstości występowania choroby Leigh (zespół Leigh: cechy kliniczne i nieprawidłowości biochemiczne i DNA wg Dr. David Thorburn, PhD of Melbourne, Australia) to jeden na 77 000 urodzeń lub jeden na 40 000 urodzeń z powodu choroby Leigh i Leigh-like (łagodniejsza wersja zespołu, często nie udowodniona przez obrazowanie lub autopsję). Jednak może to być niedoszacowane, ponieważ choroby mitochondrialne są zwykle słabo diagnozowane i błędnie diagnozowane.