co to jest choroba Alexandra?

choroba Alexandra jest formą leukodystrofii, która jest śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną. Oznacza to, że neurony w mózgu nieustannie tracą strukturę i funkcjonalność w czasie.

Zdjęcie: Olivia Kay Borodychuk, 10/10/08-4/28/17, choroba Alexandra

zazwyczaj osoby dotknięte tym zaburzeniem wydają się zdrowe aż do wystąpienia objawów. Początek choroby jest spowodowany zniszczeniem mieliny w mózgu spowodowanym mutacjami w Gen GFAP (glejowe włókniste białko kwaśne). To niezbędne białko jest odpowiedzialne za dostarczanie siły do ważnych komórek.

mielina jest substancją tłuszczowo-białkową, która pokrywa włókna nerwowe w mózgu. Mielina działa jako izolator w celu promowania szybkiej transmisji (komunikacji) impulsów nerwowych. Gdy mielina jest uszkodzona, występuje zakłócenie w tej transmisji impulsów nerwowych. Efektem końcowym jest poważne upośledzenie funkcjonowania układu nerwowego.

choroba Alexandra postępuje, a osoby z chorobą powoli tracą zdolność do normalnego funkcjonowania. Oznacza to, że proste umiejętności, takie jak jedzenie i chodzenie, są powoli tracone w czasie.

to zaburzenie jest również jedyną Leukodystrofią, w której występują włókna Rosenthala. Włókna Rosenthala są uważane za nieprawidłowe złogi białkowe, które upośledzają funkcję komórek. W chorobie Alexandra włókna Rosenthala znajdują się w komórkach, które wspierają inne komórki w mózgu i ostatecznie odgrywają rolę w nieprawidłowościach mieliny.

Czy choroba Alexandra nazywa się jakakolwiek inna nazwa?

tak. Chociaż choroba Alexandra jest najbardziej rozpowszechnioną i szeroko stosowaną nazwą, istnieje wiele innych nazw, które mogą odnosić się do choroby Alexandra w następujący sposób:

• skróty: ALX i AxD
• Leukodystrofia choroby Alexandra
• Leukodystrofia Demieelinogenna
• Leukodystrofia Fibrynoidowa
• Dysmyelinogenna Leukodystrofia z Megalobarencefalią (Megalobare)
• leukodystrofia z włóknami Rosenthala
• fibrynoidowe zwyrodnienie astrocytów.
• Hyine Panneuropatia
• Megalencephaly with Hyaline Inclusion
• Megalencephaly with Hyaline Panneuropatia
• choroba istoty białej

choroba Alexandra została nazwana na cześć australijskiego patologa, dr W. Stewarta Alexandra. Dr Alexander był pierwszym lekarzem, który opisał infantylny przypadek choroby Alexandra w 1949 roku.

jak choroba Aleksandra wpływa na jednostkę?

z czasem osoby z tym zaburzeniem powoli tracą zdolność do funkcjonowania z powodu utraty wcześniej osiągniętych kamieni milowych. Podczas tego procesu, istnieje wiele objawów, które obecne w całym organizmie. Objawy te obejmują, ale nie są ograniczone do:

• ostra niewydolność oddechowa
• ataksja: słaba koordynacja
• problemy z oddychaniem
• zaparcia: niezdolność do prawidłowych wypróżnień, które mogą prowadzić do innych poważnych problemów
• opóźnienie rozwoju
• trudności w połykaniu
• niepowodzenie w rozwoju: niewystarczający przyrost masy ciała lub utrata
• problemy z karmieniem
• częste wymioty
• problemy z chodem: Problemy z chodzeniem
• stopniowy spadek intelektualny
• wodogłowie: płyn mózgowo-rdzeniowy w mózgu
• Megalencephaly: powiększona głowa i mózg. Wielkość głowy staje się coraz większa, a czoło wydaje się wydatne.
• Czworokąt: paraliż rąk i nóg
• drgawki
• spastyczność: sztywność rąk i nóg.
• problemy z mową
• objawy naśladujące stwardnienie rozsiane: (początek u dorosłych)

jak zachorować na stwardnienie rozsiane?

w przeciwieństwie do innych leukodystrofii, choroba Alexandra nie zawsze jest dziedziczna. Zaburzenie to może być spowodowane sporadyczną mutacją genu w genie GFAP, co oznacza, że mutacja występuje bez dziedziczenia po rodzicach. Istnieją pewne przypadki zachorowania na dorosłą chorobę Alexandra, w których stwierdzono dziedziczenie genetyczne choroby, jednak jest to rzadkie.

czy inne dzieci w rodzinie również mogą mieć chorobę Alexandra?

jest mało prawdopodobne, aby rodzeństwo dzieci z chorobą Alexandra również miało tę chorobę. W większości przypadków mutacja genetyczna powodująca to zaburzenie jest spontaniczna, co oznacza, że nie jest to mutacja przekazywana przez któregokolwiek z rodziców. Dlatego jest mało prawdopodobne, aby inne dzieci z tych samych rodziców miały chorobę Alexandra.

ważne jest, aby porozmawiać z genetykiem lub ekspertem od choroby Alexandra, aby omówić prawdopodobieństwo, że choroba zostanie genetycznie przekazana innym członkom rodziny.

Jak diagnozuje się chorobę Alexandra?

chociaż istnieją objawy i badania kliniczne, które mogą wskazywać na chorobę Alexandra, rozpoznanie można zweryfikować tylko za pomocą testów genetycznych. Osoby doświadczające objawów są kierowane do specjalisty genetycznego i metabolicznego, który może zapewnić prawidłową diagnozę.

jakie są różne formy choroby Alexandra?

bez względu na to, jaką formę choroby Alexandra zdiagnozowano, kompleksowa opieka medyczna ma znaczenie na czas. Leukodystrofia Care Network (LCN) powstała w celu zapewnienia osobom dotkniętym Leukodystrofią najlepszej jakości opieki w wyspecjalizowanych ośrodkach w całym kraju.

aby uzyskać więcej informacji i znaleźć najbliższy ośrodek opieki nad Leukodystrofią, odwiedź Stronę Leukodystrofia Care Network.

noworodek

jest to bardzo rzadka postać tej choroby, która może wystąpić w pierwszym miesiącu życia.

początek infantylny

początek objawów infantylnej postaci choroby Alexandra może rozpocząć się w dowolnym miejscu między urodzeniem a 4 rokiem życia. Większość diagnoz dla początku niemowlęcego jest dokonywana w ciągu pierwszych 2 lat życia. Średni wiek zachorowania wynosi około 6 miesięcy. Około 80% diagnoz to początek infantylny.

początek młodzieńczy

młodzieńcza postać choroby Alexandra występuje zwykle między 4.rokiem życia a wczesną nastolatką. Najczęstsze ramy czasowe rozpoznania tego wystąpienia to wiek między 4 a 10 rokiem życia. Około 14% rozpoznanych przypadków choroby Alexandra to przypadki młodzieńcze.

początek choroby u dorosłych

postać Dorosła choroby Alexandra jest najmniej rozpowszechniona i rozwija się najwolniej. Około 6% przypadków reprezentuje tę formę. Ze względu na charakter prezentacji włókien Rosenthala w chorobie Alexandra, niektóre przypadki zachorowań u dorosłych są wykrywane tylko przez przypadek podczas autopsji.

czy jest leczenie choroby Alexandra?

Niestety obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Alexandra, ale objawy są możliwe do opanowania.

dzięki proaktywnej, kompleksowej opiece medycznej osoby dotknięte chorobą mogą uniknąć niepotrzebnego cierpienia i powikłań, aby uzyskać najlepszą możliwą jakość życia. Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź Stronę Leukodystrofia Care Network.

jakie badania są prowadzone, aby znaleźć lepsze leczenie & lek na chorobę Alexandra?

Nadzieja Huntera jest zaangażowana w finansowanie badań na lepsze leczenie i lekarstwo na Leukodystrofie. Aby dowiedzieć się więcej o przełomowych badaniach, które obecnie trwają, odwiedź sekcję badania na naszej stronie internetowej.

obecnie prowadzone są również badania na University of Wisconsin-Madison, Waisman Center. Badania te mają na celu zrozumienie sposobów, za pomocą których mutacje powodują choroby, i identyfikacji innych czynników genetycznych, które wpływają na nasilenie. Ponadto badają leki, które zmniejszają akumulację GFAP jako potencjalne środki terapeutyczne i próbują zidentyfikować biomarkery we krwi lub płynie mózgowo-rdzeniowym, które umożliwiłyby monitorowanie ciężkości lub postępu. Więcej informacji można znaleźć na stronie University of Wisconsin-Waisman Center.

W końcu trwają badania w Children ’ s Hospital w Filadelfii w celu określenia naturalnej historii tego zaburzenia. Badacze uzyskują oceny wyników klinicznych w celu zmierzenia, w jaki sposób choroba Alexandra wpływa na motorykę, sprawność ruchową pacjenta, funkcje mowy i języka, połykanie i jakość życia. Dane uzyskane z tego badania zostaną wykorzystane do projektowania przyszłych prób leczenia. Dowiedz się więcej, odwiedzając stronę Children ’ s Hospital of Philadelphia.

dodatkowe zasoby dla rodzin

sieć opieki nad Leukodystrofią
Hunter 's Hope Foundation-opieka nad rodziną
badania-University of Wisconsin-Waisman Center
badania-Children’ s Hospital of Philadelphia