choroba

z naszego Stowarzyszenia staramy się kierować i informować o tym, jak uzyskać dostęp do najnowszych informacji o chorobie. Dlatego staramy się tylko w tej dziedzinie ukierunkować i komunikować jej najbardziej istotne aspekty.

zdajemy sobie sprawę, że najlepsze informacje na temat choroby, jej rozwoju, diagnozy i leczenia powinny pochodzić z systemu opieki zdrowotnej, zarówno podstawowej opieki zdrowotnej, jak i specjalistycznych placówek opieki zdrowotnej (Patrz informacje uzupełniające – ALS)

stwardnienie zanikowe boczne (lub ALS) jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego charakteryzującą się postępującą degeneracją neuronów ruchowych w korze mózgowej (górne neurony ruchowe), pniu mózgu i rdzeniu kręgowym (dolne neurony ruchowe neurony). Konsekwencją jest osłabienie mięśni, które może przerodzić się w paraliż, rozprzestrzeniając się z niektórych obszarów ciała na inne. Zagraża autonomii ruchowej, komunikacji ustnej, połykaniu i oddychaniu, chociaż zmysły, inteligencja i mięśnie oczu pozostają nienaruszone. Pacjent coraz częściej potrzebuje pomocy w codziennym życiu, stając się bardziej zależny.

ALS jest szczególnym rodzajem rodziny, chorób nerwowo-mięśniowych, co może prowadzić do paraliżu postępującego mięśni.

w USA znany jako Lou Gehriga choroba (słynny baseballista na emeryturze z powodu tej choroby w 1939 roku), a we Francji jako choroba Charcota.

nazwa choroby, po raz pierwszy opisana w 1869 roku francuski lekarz Jean Martin Charcot (1825-1893), określa jego główne cechy:

• „boczne rozsiane” wskazuje na utratę włókien nerwowych, wraz z „sm” (od greckiego σκλήρωσις, „utwardzanie”) lub рубцеванием gleju w pasku bocznym rdzenia kręgowego, obszaru zajmowanego włóknami nerwowymi lub nerwów, które ostatecznie odpowiadają za kontrolę dobrowolne ruchu.
• „zanikowy” (z gr.: „odżywianie”), w międzyczasie, wskazuje na zanik mięśni, który wynika z przewlekłej bezczynności mięśni, pozostawiając mięśnie z odbierania sygnałów nerwowych.

choroba dotyka szczególnie osoby w wieku od 40 do 70 lat, najczęściej u mężczyzn oraz w wieku od 60 do 69 lat. Każdego roku na 100 000 mieszkańców przypada około 2 przypadków.

warianty

• ELA sporadycznie: jego pojawienie się wydaje się całkowicie przypadkowe. Nie można zidentyfikować żadnego czynnika ryzyka (ani środowiskowego, ani zawodowego, ani geograficznego, ani żywnościowego, ani kulturowego) z nim związanego. Jest to najczęstsze, z ponad 90% zgłoszonych przypadków.
• rodzinny ALS: jest to wariant dziedziczny o typowo autosomalnym dominującym profilu; istnieją dowody na grupę pacjentów, którzy stanowią od 5% do 10% przypadków.

zasadniczo als nie jest uważany za chorobę dziedziczną, ale posiadanie krewnego z tą chorobą powinno być brane pod uwagę w historii choroby.

w każdym razie od wielu lat wiadomo, że rodzinna postać choroby występuje w około 5-10% przypadków als. Wiadomo jednak o istnieniu genetycznie testowanego enzymu SOD-1 (dysmutaza ponadtlenkowa-1), który bierze udział w występowaniu niektórych przypadków rodzinnego als.

obecnie diagnozę rodzinnego als osiąga się, gdy inni członkowie rodziny cierpią na tę chorobę. Gdy nie ma historii rodzinnej, występowanie przypadku w rodzinie jest rozumiane jako sporadyczne iw tym sensie krewni pacjenta nie są bardziej narażeni na chorobę niż reszta populacji.

1. Wikipedia
2. Fundacja Diogenes
3. Hiszpańskiego Towarzystwa Neurologii
4. Ministerstwo Nauki i innowacji
5. Instytut Zdrowia Carlosa III
6. Madryt
7. Portal Zdrowie Madryt
8. MEDLINE PLUS
9. Uniwersytet pacjentów
10. Forum pacjentów hiszpańskich
11. informacje medyczne dla pacjentów,
12. portal zdrowia Unii Europejskiej.
13. National Institute of Neurogical disorders and Storke
14. podstawy mózgu: Dekalog dla utrzymania zdrowia mózgu
15. zasoby dla porażenia als (Christopher & Dana Reeve Foundation)

podsumowanie podręcznika als Ministerstwa Zdrowia można znaleźć pod następującym linkiem.

Krajowy Rejestr rzadkich chorób

Jeśli jesteś pacjentem als lub członkiem rodziny, możesz współpracować, przesyłając swoje dane do Krajowego Rejestru rzadkich chorób!

Instytut Zdrowia Carlosa III kieruje instytutem badawczym chorób rzadkich, który prowadzi Krajowy Rejestr chorób rzadkich.

rejestr ten ma kluczowe znaczenie dla zachęcania do badań nad tymi chorobami w celu poprawy zapobiegania, diagnozowania, leczenia i jakości życia pacjentów i członków ich rodzin przy użyciu wysokiej jakości informacji dostarczanych przez rejestr.

pod linkiem na stronie internetowej rejestru można uzyskać dostęp do tryptyku z informacjami z Krajowego Rejestru chorób rzadkich i biobanku: https://registroraras.isciii.es

ponadto pamiętamy, że ci pacjenci, którzy już się zarejestrowali, nie powinni tego robić ponownie.