objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów zespołu Marfana. Porównania są niezbędne do osiągnięcia prawidłowej diagnozy.

zespół Bealsa, znany również jako wrodzony skurcz arachnodaktyli, jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się stałym zgięciem (przykurczem) niektórych stawów (np. palców, łokci, kolan i bioder); nienormalnie długie, smukłe palce i palce (arachnodaktyli); i/lub nieprawidłowo ukształtowane uszy powodujące „zgnieciony” wygląd. Przykurcze stawów mają tendencję do poprawy z wiekiem w zespole Bealsa. Ponadto, dotknięte osoby mogą wykazywać przód-tył i bok-do-boku skrzywienia kręgosłupa (kifoskolioza); stopy, które są nieprawidłowo ustawione (talipes equinovarus lub zniekształcenie); zewnętrzne przemieszczenie palców (odchylenie łokciowe palców); i nienormalnie krótka szyja. Istnieją niezwykle rzadkie doniesienia o przemieszczeniu soczewki oka (ectopia lentis) lub ciężkich zaburzeń serca u pacjentów z zespołem Bealsa; wyjątkowy charakter tych przypadków uzasadnia dalsze badania w celu ustalenia, czy te ustalenia są rzeczywiście związane z diagnozą zespołu Bealsa. W niektórych przypadkach dotknięte osoby mogą mieć deformację zastawki po lewej stronie serca (wypadanie zastawki mitralnej). Zespół bealsa jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca i jest spowodowany mutacjami w genie FBN2. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „congenital contractural arachnodactyly” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)

zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej charakteryzujących się defektami głównego białka strukturalnego w organizmie (kolagenu). Kolagen, silne i sztywne białko, odgrywa istotną rolę w utrzymywaniu i wzmacnianiu tkanek organizmu. Ze względu na defekty kolagenu, pierwotne wyniki EDS obejmują nienormalnie elastyczne, luźne stawy (nadmierna ruchliwość stawów), które mogą łatwo zostać zwichnięte i niezwykle luźne, cienkie, rozciągliwe (elastyczne) i/lub delikatna skóra. Niektóre formy EDS może obejmować osłabienie drobnych naczyń krwionośnych (naczyń włosowatych) i innych tkanek ciała, co prowadzi do łatwego siniaki, przepukliny i inne odkrycia., Różne typy EDS zostały pierwotnie skategoryzowane w systemie klasyfikacji, który używał cyfr rzymskich (na przykład, EDS I do EDS XI), w oparciu o każdej postaci związanych ustaleń (dowody kliniczne) i przyczyny (Gen zaangażowany). Poprawiony, uproszczony system klasyfikacji został opisany w literaturze medycznej, która kategoryzuje EDS na sześć głównych podtypów, w oparciu o dowody kliniczne, leżące u podstaw defektów biochemicznych i sposób dziedziczenia. Każdy Podtyp EDS jest odrębnym dziedzicznym zaburzeniem, które zazwyczaj posiada prawdziwe w danej rodzinie. Innymi słowy, rodzice z jednym podtypem EDS potencjalnie przekazać predyspozycje do tego samego podtypu (ale nie inny podtypu) do swoich dzieci. EDS jest zwykle przekazywana jako cecha autosomalna dominująca. Rzadkie formy EDS przechodzą jako cecha autosomalna recesywna, co oznacza, że osoba dotknięta chorobą ma dwie nieprawidłowe kopie tego samego genu – zazwyczaj jeden dziedziczony od każdego rodzica, który ma jedną nieprawidłową kopię i dlatego nie ma wpływu. Tylko niektóre rzadkie typy EDS obejmują predyspozycje do poważnych problemów sercowo-naczyniowych (takich jak EDS naczyniowych); inne typy głównie zmienić skórę i stawy (np HYPERMOBILE EDS). Jeden rodzaj EDS związane z zdarzeń zagrażających życiu (EDS naczyń) jest spowodowane przez mutacje w genie COL3A1. Należą do nich powiększenie i rozdarcie wszelkich średnich i dużych naczyń krwionośnych przenoszących krew z dala od serca (tętnic, w przeciwieństwie do żył, które przenoszą krew w kierunku serca) w całym ciele i ryzyko pęknięcia pustych narządów wewnętrznych, takich jak jelita lub ciężarnej macicy. Osoby z tym stanem zazwyczaj nie wykazują zewnętrznych cech MFS i nie są narażone na ryzyko większości cech oczu MFS, z wyjątkiem odwarstwienia siatkówki. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Ehlers-Danlos” jako wyszukiwany termin w bazie danych Chorób Rzadkich.)

wypadanie zastawki mitralnej (MVP) jest częstym stanem, w którym jedna lub obie klapy (guzki) zastawki mitralnej wybrzuszenie lub zapaść do tyłu (wypadanie) do lewego przedsionka podczas skurczu komorowego. W niektórych przypadkach może to umożliwić wyciek lub wsteczny przepływ krwi z lewej komory z powrotem do lewego przedsionka (niedomykalność mitralna). Dokładny mechanizm odpowiedzialny za MVP pozostaje nieznany. W wielu dotkniętych osób, warunek wydaje się występować w przypadku braku związanego zaburzenia lub zespół (warunek, który obejmuje wiele części ciała). Czasami MVP występuje w rodzinach w związku z subtelnymi odkryciami tkanki łącznej w innych częściach ciała (zespół wypadania zastawki mitralnej). Dowody wskazują, że zarówno izolowane, jak i syndromiczne formy MVP są czasami rodzinne, co sugeruje dziedziczenie autosomalne dominujące. MVP może również występować w połączeniu z innymi zdefiniowanymi zaburzeniami tkanki łącznej, w tym MFS, LDS, SGS i innymi schorzeniami. U wielu osób z MVP objawy towarzyszące nie są widoczne (izolowane MVP). Jednak w innych przypadkach, stan może powodować ból w klatce piersiowej, zaburzenia rytmu serca (arytmie), i objawy zastoinowej niewydolności serca, zwłaszcza gdy wyciek zaworu jest długotrwałe (przewlekłe)lub ciężkie. MVP jest często związany z charakterystycznym kliknięciem i / lub głośnym dźwiękiem (szmerem), który może być wykryty za pomocą stetoskopu podczas badania fizykalnego. Jeśli wyciek przez zastawkę mitralną (mitralną niedomykalność) jest ciężka, dodatkowa praca, że serce ma do wykonania może prowadzić do słabej wydajności mięśnia sercowego (niewydolność serca).

Homocystynuria jest rzadką chorobą metaboliczną charakteryzującą się nadmiarem homocystyny we krwi i moczu. Stan ten może wynikać z niedoboru któregokolwiek z kilku enzymów biorących udział w konwersji niezbędnego aminokwasu metioniny do innego aminokwasu zwanego cysteiną-lub, rzadziej, upośledzonej konwersji związku homocysteiny do metioniny. Enzymy są białkami, które przyspieszają tempo reakcji chemicznych w organizmie. Niektóre aminokwasy, które są chemicznymi budulcami białek, są niezbędne do prawidłowego wzrostu i rozwoju. W większości przypadków Homocystynuria jest spowodowana zmniejszoną aktywnością enzymu znanego jako syntaza Beta cystationiny (CBS). Z powodu niedoboru enzymu CBS niemowlęta z homocystynurią mogą nie rosnąć i przybierać na wadze w oczekiwanym tempie (niepowodzenie w rozwoju) i mieć opóźnienie rozwoju. W wieku około trzech lat mogą pojawić się dodatkowe, bardziej szczegółowe wyniki. Mogą one obejmować zwichnięcie (podwichnięcie) soczewki oka (ektopia lentis), związane z „drżeniem” (irydodoneza) kolorowego obszaru oczu (tęczówki), ciężką krótkowzroczność (krótkowzroczność) i inne zaburzenia oka (oczne). Chociaż inteligencja może być normalna u niektórych osób, Wiele dzieci może być dotkniętych postępującą niepełnosprawnością intelektualną. Ponadto u niektórych mogą wystąpić zaburzenia psychiczne i (lub) epizody niekontrolowanej aktywności elektrycznej w mózgu (napady drgawkowe). Dotknięte osoby są również cienkie i nieco wysokie i mogą mieć długie, smukłe palce u rąk i nóg (arachnodaktylia) oraz długie ręce i nogi (dolichostenomelia) w porównaniu do długości tułowia (łącznie „marfanoid” cechy). Dodatkowe nieprawidłowości szkieletowe mogą obejmować postępujące boczne skrzywienie kręgosłupa (skolioza), nieprawidłowy występ lub wcięcie mostka (pectus carinatum lub excavatum, odpowiednio) i uogólniona utrata gęstości kości (osteoporoza). Ponadto u osób z tym zaburzeniem występują skrzepy krwi, które mogą się zaklinować w niektórych dużych i małych naczyniach krwionośnych (choroba zakrzepowo-zatorowa), co może prowadzić do powikłań zagrażających życiu. Homocystynuria jest cechą autosomalną recesywną, co oznacza, że osoba dotknięta chorobą musi mieć dwie nieprawidłowe kopie genu podstawowego, najczęściej jedną nieprawidłową kopię odziedziczoną po obu rodzicach, z których każdy ma tylko jeden nieprawidłowy gen i dlatego nie ma wpływu. Skuteczne terapie są dostępne dla niektórych form homocystynurii. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Homocystynuria” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)

zespół Loeys-Dietza (LDS) jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się różnymi objawami pokrywającymi się z zespołem Marfana. Osoby z zespołem Loeys-Dietza mają zaburzenia układu kostnego i sercowo-naczyniowego. Dotknięte osoby mogą wystąpić wybrzuszenie ściany aorty (tętniak), łzawienie (rozwarstwienie) aorty lub pęknięcie aorty. W przeciwieństwie do zespołu Marfana, aorta u osób z zespołem Loeys-Dietz jest podatna na łzawienie lub pękanie we wczesnym dzieciństwie i przy stosunkowo niewielkich rozmiarach. W zespole Loeys-Dietza naczynia krwionośne zwykle przebiegają bardzo krętym przebiegiem (krętością), a tętniaki i łzy naczyń krwionośnych mogą występować w całym drzewie tętniczym. Inne cechy serca mogą obejmować zastawki aortalne, które tworzą tylko dwa, a nie normalne trzy guzki (dwudzielna zastawka aortalna), otwór między lewą i prawą górną komorą serca (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej) i utrzymanie naczynia krwionośnego, który łączy aortę i tętnicę płucną podczas wzrostu w łonie matki (rozwój płodu) po urodzeniu (patent ductus arteriosus). Dodatkowe ustalenia mogą obejmować długie, smukłe palce (arachnodaktylia), nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza), zapadnięte lub wystająca Klatka piersiowa (Pectus excavatum lub Pectus carninatum), poszerzenie worka rdzeniowego (ektasia duralowa) i luźne stawy. Cechy obserwowane u Loeys-Dietza, które nie są widoczne w zespole Marfana, obejmują gromadzenie się nadmiernego płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) w czaszce, powodując nacisk na tkanki mózgu (wodogłowie), niekompletne zamknięcie dachu jamy ustnej (rozszczep podniebienia), przedwczesne zamknięcie stawów włóknistych (szwy) między niektórymi kośćmi czaszki (kraniosynostoza), niebieskawe odbarwienie białek oczu (niebieska sklerae), odchylenie jednego oka na zewnątrz od drugiego oka (egzotropia) i nieprawidłowo utworzone lub niestabilne stawy w kręgosłupie szyi (wady rozwojowe kręgosłupa szyjnego lub niestabilność). Mięsista masa (uvula) wisząca w tylnej części gardła może być wyjątkowo szeroka lub rozszczepiona (bifid uvula). Charakterystyczne cechy twarzy często obejmują szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), wysoce łukowaty dach jamy ustnej (podniebienie), nienormalnie małą szczękę (micrognathia), która jest zagłębiona dalej niż normalnie (retrognathia) i słabo rozwinięte kości policzkowe (Malar hipoplazja). W przeciwieństwie do zespołu Marfana, skóra w zespole Loeys-Dietza może być miękka z łatwo widocznymi żyłkami (przezroczystością). Skóra ma również tendencję do siniaków łatwo i rozwijać nieprawidłowe (szerokie) blizny. Osoby z zespołem Loeys-Dietza mogą być podatne na ciężkie alergie i zapalenie przewodu pokarmowego (eozynofilowe zapalenie przełyku lub zapalenie jelit). Zespół Loeysa-Dietza jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca i jest spowodowany mutacjami w co najmniej pięciu genach, o których wiadomo, że wpływają na aktywność TGF-β (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 lub TGFB3). Podczas gdy wszyscy pacjenci z mutacjami w tych genach nie mają zewnętrznych cech dyskryminujących zespół Loeys-Dietza, powinni mieć nadzór (badania obrazowe) w celu poszukiwania problemów naczyniowych w całym drzewie tętniczym (od głowy do miednicy) i są narażeni na dzieci z bardziej typowymi objawami zespołu Loeys-Dietza.

zespół Shprintzena-Goldberga (SGS) dzieli wiele cech z zespołem Marfana i zespołem Loeys-Dietza, w tym przerost kości długich (Dolichostenolelia), długie i smukłe palce (arachnodaktylia), nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza), zapadnięta lub wystająca Klatka piersiowa (Pectus excavatum lub Pectus carninatum), poszerzenie worka rdzeniowego (ektazja duralna), luźne stawy, szerokie odstępy między oczami (Pectus excavatum), hiperteloryzm), przedwczesne zespolenie szwów czaszki (KRANIOSYNOSTOZA) i silnie łukowatego podniebienia. Podczas gdy powiększenie korzenia aorty (tętniak) można zobaczyć w SGS, jest to rzadsze i zazwyczaj mniej dotkliwe, w porównaniu do MFS lub LDS. W przeciwieństwie do MFS lub LDS, większość osób z SGS ma przynajmniej pewien stopień opóźnienia rozwoju lub niepełnosprawności intelektualnej. SGS jest spowodowany mutacjami w genie SKI, które wpływają na aktywność TGF-β. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Shprintzen” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)

rodzinny tętniak aorty i/lub łza (rozwarstwienie) w klatce piersiowej (klatki piersiowej) może wystąpić przy braku innych nieprawidłowości w całym ciele (nonsyndromiczny). W niektórych okolicznościach osoby dotknięte mogą wykazywać subtelne torbiele kolorowej części oka (Iris floculi) lub widoczną sieć naczyń włosowatych pod skórą o wyglądzie plastra miodu (livido reticularis). Podzbiór osób z tym warunkiem może mieć zastawki aortalnej, która tworzy tylko dwa guzki (bicuspid zastawki aortalnej) zamiast normalnych trzech guzków (tricuspid zastawki aortalnej). Podstawa aorty (korzeń aorty) jest najczęstszym miejscem rozszerzenia (tętniak), ale inne segmenty aorty, a nawet naczynia krwionośne poza klatką piersiową mogą rzadziej wykazywać zaangażowanie. Stan ten najczęściej przechodzi w rodzinach jako cecha dominująca (do wykazania choroby wymagana jest tylko jedna nieprawidłowa kopia genu). Wiek, w którym pojawiają się problemy, wydaje się być późniejszy i bardziej zmienny niż w zespole Marfana lub zespole Loeys-Dietza, a niektórzy ludzie, którzy dziedziczą nieprawidłowość genu, mogą nigdy nie wykazywać problemu naczyniowego (niekompletna penetracja). Tętniaki korzeniowe aorty mają tendencję do rozdarcia lub pęknięcia w rozmiarze podobnym do tego w zespole Marfana, i wiele z tych samych zasad zarządzania stosuje. Istnieje wiele genów, które powodują niesyndromiczny rodzinny tętniak aorty piersiowej, i tylko kilka zostało zidentyfikowanych.