Badania prenatalne CF wpływają na wyniki ciąży, przegląd stwierdza
prenatalne badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy (CF) znacząco wpływają na sposób, w jaki kobiety radzą sobie z ciążą, z dodatnimi testami związanymi z wysokim odsetkiem zakończeń ciąży, systematyczne badanie przeglądowe stwierdza.
badanie „Prenatal genetic testing for cystic fibrosis: a systematic review of clinical effectiveness and an ethics review” zostało opublikowane w czasopiśmie Genetics in Medicine.
badania prenatalne pod kątem mutacji w genie CFTR — korzeniu rozwoju mukowiscydozy — to wykonywane, gdy płód ma wysokie ryzyko dziedziczenia choroby. Dzieje się tak w przypadku, gdy oboje rodzice posiadają mutacje genetyczne powodujące mukowiscydozę, co stanowi 25% ryzyko rozwoju przez ich potomków mukowiscydozy 625 razy większe niż w populacji ogólnej.
badania prenatalne CF wykonuje się również wtedy, gdy badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze pokazuje echogeniczne jelita płodu — gdy jelito wydaje się być jaśniejsze niż normalnie w badaniu obrazowym. Badania sugerują, że 0,8% -13,3% płodów, które mają echogeniczne jelita, będzie miało CF.
badania prenatalne przeprowadza się przez pobranie próbek kosmków kosmówkowych (analiza małej próbki komórek z łożyska) lub przez amniopunkcję (analiza płynu otaczającego płód w łonie matki). Nieinwazyjne procedury, takie jak analiza wolnego od komórek DNA krążącego we krwi matki, stają się coraz częściej stosowane w klinice.
w badaniu australijscy naukowcy dokonali przeglądu danych z 19 wcześniej opublikowanych badań dotyczących wydajności diagnostycznej i zmian w zarządzaniu MUK po przeprowadzeniu testów, aby lepiej zrozumieć wartość kliniczną prenatalnych badań przesiewowych MUK.
zespół odkrył, że 8% -22% płodów rodziców posiadających jeden wariant CFTR było również dodatnich na mutacje genetyczne w obu allelach (kopie genu odziedziczone po ojcu i matce). Badania przesiewowe wykryły również 38% -58% przypadków nosicieli (tych, którzy mieli tylko jedną kopię mutacji CFTR), podczas gdy 24% -33% było ujemnych dla dowolnego wariantu CFTR.
w dwóch badaniach, w których wykryto echogeniczne jelita płodu, badania prenatalne wykazały, że 94% przypadki były negatywne dla mutacji powodujących CF, a 6% płodów zostało zidentyfikowanych jako nosiciele dodatni.
ogólnie rzecz biorąc, badania miały niski wskaźnik niepowodzeń diagnostycznych, z medianą około 4,5%, które można łatwo przezwyciężyć, wykonując dodatkowe testy sekwencjonowania genetycznego lub powtarzając analizę, powiedzieli naukowcy.
ich badania wykazały, że w przypadkach wysokiego ryzyka mukowiscydozy (oboje rodzice są nosicielami) i w których badania wykazały, że płód ma mukowiscydozę, 94,6% ciąż zostało przerwanych.
wskaźnik przerwania ciąży był niższy (65%) w przypadkach, gdy w okresie prenatalnym zdiagnozowano mukowiscydozę po jelicie echogenicznym płodu, a rodzice nie byli znanymi nosicielami.
te ustalenia pokazują, że prenatalne „testy CFTR mają wpływ na zarządzanie pacjentem, bardzo często prowadząc do tego, kiedy wynik testu jest pozytywny”, napisali naukowcy.
przerwanie ciąży po rozpoznaniu prenatalnej mukowiscydozy okazało się mieć znaczący wpływ psychologiczny na kobiety. Najczęstszymi objawami były: smutek (36% -78%), stres pourazowy (45,8% -67%) i depresja (około 30%) w pierwszych miesiącach po zakończeniu ciąży. Objawy te ustępowały z czasem.
podobne wyniki psychologiczne obserwowano u kobiet, które miały dziecko z mukowiscydozą, z raportami stwierdzającymi, że 48% odczuwa lęk, a 20% -34% pozytywnie ocenia depresję.
„psychologiczny wpływ badań prenatalnych i wszelkich późniejszych decyzji wymaga dalszych badań” – twierdzą naukowcy.
„istnieją obawy, że badania prenatalne mogą pogorszyć gotowość społeczeństwa do przyjmowania i opieki nad dziećmi z mukowiscydozą. Jest to jeden z ważnych powodów, dla których sukces testów nie powinien być oceniany pod względem liczby urodzeń mukowiscydozy” – stwierdzili. „Badania prenatalne w kierunku nieprawidłowości płodu powinny zamiast tego służyć dostarczaniu kobietom w ciąży i parom informacji w celu zwiększenia ich autonomii.”
” poradnictwo Niedyrekcyjne ma kluczowe znaczenie zarówno dla zapewnienia świadomej i dobrowolnej zgody na testowanie, jak i dla zachowania celu testu, jakim jest po prostu informowanie, a nie kierowanie wyborami reprodukcyjnymi ” – powiedzieli.
- szczegóły autora
w
jak pomocny był ten post?
kliknij gwiazdkę, aby ją ocenić!
Wyślij ocenę
Średnia ocena to 0/5. Liczba głosów: 0
jeszcze nie ma głosów! Bądź pierwszym który oceni ten post.
jak uznałeś ten post za przydatny…
Śledź nas w mediach społecznościowych!
Przepraszamy, że ten post nie był dla ciebie przydatny!
poprawmy ten post!
powiedz nam jak możemy poprawić ten post?
Prześlij opinię