zeszłego lata, pomyślałem, że fajnie by było, gdyby moje DNA zostało przeanalizowane. Dwie firmy, 23andMe i Ancestry.com, pojawił się ponownie i ponownie w moich kanałów społecznościowych, więc postanowiłem dołączyć do partii i zobaczyć, czy mogę winić moje zamiłowanie do słonego jedzenia na moje geny. Jako dziennikarz byłem po prostu ciekawy.

więc jak 26 milionów innych ludzi, zamówiłem zestaw testowy online, splunąłem do rurki i wysłałem ślinę do Doliny Krzemowej. Moje obawy dotyczyły prywatności. Sprawdziłem wszystkie pudełka, aby moje wyniki były jak najbardziej tajne i wróciłem do normalnego życia.

Prywatność, jak się okazało, była najmniejszym z moich zmartwień.

Reklama

właśnie wróciłem z siłowni, gdy otworzyłem maila z 23andMe, mówiąc, że raport jest gotowy do przeczytania. To kliknięcie zmieniło moje życie na zawsze: ku mojemu całkowitemu szokowi, wyniki wykazały, że mam mutację w genie o nazwie BRCA1, co stawia mnie na ogromne ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika. Rozpłakałam się.

na początku nie wierzyłem w to, co widzę. Siostra mojego ojca zmarła na raka piersi, gdy miała 37 lat, ale jej matka (moja babcia)i jej siostry żyły długo zdrowo. Śmierć mojej ciotki zawsze była traktowana jako nieprzewidywalna tragedia, a nie rodzinne dziedzictwo. Wiedziałem, że bycie Żydem Aszkenazyjskim (100%, według 23andMe) stawia mnie na większe ryzyko BRCA, ale przy 1 na 40 to nadal tylko 2,5% mojego plemienia.

Reklama

od razu zwróciłem się do Google. Dowiedziałem się, że 72% kobiet z mutacją BRCA1 rozwija raka piersi, a 44% kończy na raka jajnika. Niektórzy dostają jedno i drugie. W pozostałej części populacji życiowa szansa kobiety na zachorowanie na raka piersi wynosi około 12%, a szansa na zachorowanie na raka jajnika wynosi 1,3%. Mutacja BRCA1 jest głęboko przerażającą diagnozą.

Po 20 minutach googlowania poczułem, że nie mogę już oddychać. Mój mąż mądrze zasugerował, żebym odszedł od komputera i zadzwonił do ginekologa. Byłem pewien, że powie coś pocieszającego o tym, że szanse są złe, ale ja osobiście nie zachorowałem na raka. Zamiast tego wysłała mnie do lekarza piersi w Cedars-Sinai w Los Angeles.

Breaking bad news

nie jestem pierwszą osobą, która otrzymuje zaskakujące i straszne wiadomości od domowej firmy zajmującej się badaniami genetycznymi. Wraz ze wzrostem popularności 23andMe i innych podobnych firm, nie będę ostatni.

23andMe rozpoczęła oferowanie badań przesiewowych w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2 w marcu 2018 roku, trzy miesiące przed wykonaniem testu. Zdecydowałem się na Część badania przesiewowego zdrowia w raporcie, ponieważ pomyślałem, że jeśli będę przystępował do testu, równie dobrze mogę uzyskać jak najwięcej informacji. I w głębi umysłu pomyślałem, że to pokaże, że nie jestem zagrożony niektórymi strasznymi chorobami na liście zdrowia. Nie dość, że się myliłem, to otrzymałem wiadomość w najgorszy możliwy sposób: w Internecie.

będzie niezliczona ilość innych kobiet, które, jak ja, dowiedzą się o zwiększonym ryzyku raka piersi poprzez raport online, w przeciwieństwie do siedzenia z doradcą genetycznym, co jest sposobem, w jaki ludzie dowiadują się, kiedy robią testy genetyczne przez pracownika służby zdrowia. 23andMe zastępuje tę rozmowę jeden na jeden cyfrowym samouczkiem, przez który każdy użytkownik musi przejść, zanim będzie mógł zobaczyć wyniki dowolnego raportu, który firma uzna za wrażliwy (takiego jak testy na BRCA lub chorobę Parkinsona).

nie chcę tego przyznać, ale kliknąłem ten tutorial, nie zwracając na niego zbyt dużej uwagi.

„zdajemy sobie sprawę, że ludzie będą mieli różne odpowiedzi na prezentowane informacje”, mówi Altovise Ewing, która pracuje w 23andMe jako łącznik nauk medycznych. „Zawsze zachęcamy klientów do potwierdzenia wyników w warunkach klinicznych, w których mogą zaangażować się w rozmowę z dostawcą opieki zdrowotnej.”

więc dokładnie to zrobiłem.

w Cedars-Sinai mój lekarz powiedział, że nie powinienem podejmować żadnych decyzji na podstawie testu 23andMe. Podczas gdy firma twierdzi, że jej raporty są dokładne w 99%, większość lekarzy chce potwierdzenia z drugiego źródła. Przedstawiła mnie psychologowi genetycznemu, który kazał mi powtórzyć test w zatwierdzonym przez szpital laboratorium. Poczułem się chwilowo pocieszony i miałem nadzieję, że nowe wyniki okażą się błędne. Ale kilka tygodni później, dostałem telefon od mojego psychologa genetycznego. Potwierdziła mutację.

byłem zdruzgotany. Ale sposób, w jaki się czułem, był zupełnie inny niż po otwarciu sprawozdania z 23andMe. Rozmowa z kimś o wynikach kontra czytanie ich w raporcie online-nawet po brodząc przez długi samouczek-była różnicą między dniem a nocą. Mój doradca był sympatyczny i kompetentny. Po tym, jak powiedziała mi wyniki, zapytała mnie, czego potrzebuję w tym momencie. Czy potrzebuję więcej informacji? Czas być sam, czy płakać?

ponieważ tyle już przeczytałem, naprawdę potrzebowałem jej, aby potwierdziła, że jestem naprawdę w bardzo wysokim ryzyku zachorowania na raka, że miałem szczęście, że odkryłem to przed zachorowaniem i że cokolwiek postanowiłem, będzie w porządku. Zostawiła mnie w poczuciu, że choć mam przed sobą trudną drogę, zamierzam przez to przejść.

oto, czego nauczyłam się w ciągu dwóch miesięcy, gdy odkryłam moje opcje: ponieważ nadal nie ma dobrych testów na raka jajnika, lekarze zdecydowanie zalecają usunięcie jajników kobietom z mutacjami BRCA. Jeśli chodzi o piersi, istnieją dwie główne opcje: monitorowanie wysokiego ryzyka lub operacji. Monitorowanie wysokiego ryzyka oznacza przeprowadzanie mammografii i rezonansu magnetycznego piersi co roku, w odstępie sześciu miesięcy. Lekarze są w pogotowiu na wszelkie objawy guza, który, moim zdaniem, oznaczało przyszłość ciągłych zmartwień z dużą ilością biopsji, aż, nieuchronnie, do diagnozy raka.

drugą opcją jest operacja, która może być ekstremalna. Oznaczało to usunięcie moich piersi-proces, który Angelina Jolie słynnie wybrała, a później opisała jako niemal magiczne doświadczenie, opisując niektóre z przerażających szczegółów jako uczucie ” sceny z filmu science fiction.”Ale musiałem zmierzyć się z zimną rzeczywistością: życiem w zmartwieniu lub pójściem pod nóż.

wiele myślałem o swojej decyzji, ale pod koniec dnia wiedziałem, co jest dla mnie najlepsze. Miałem opiekę zdrowotną, miałem dostęp do jednych z najlepszych lekarzy na świecie, skończyłem mieć dzieci, a w wieku 47 lat byłem wystarczająco młody, aby dobrze wyzdrowieć po operacjach. Jestem z natury zmartwiony, a myśl o życiu o dzień dłużej niż musiałem, z tym, co czułem, jakby śmierć dotykała mnie po ramieniu, była przerażająca. Po potwierdzeniu mutacji powiedziałam lekarzom, że chcę jak najszybciej przeprowadzić niezbędne operacje, decydując się na mastektomię z rekonstrukcją implantu.

kłamałbym, gdybym powiedział, że proces nie jest przerażający. Pod koniec września zeszłego roku przeszłam przedoperacyjną operację jajników. Aby lepiej przygotować się do mastektomii, zaczęłam chodzić do terapeuty i tygodniami robiłam autohipnozę. Operacja przebiegła pomyślnie i minął miesiąc, zanim byłem gotowy do powrotu do pracy, wspomagany przez starannie zarządzane opioidy. W tym czasie moja rodzina, współpracownicy i przyjaciele zebrali się, aby mnie wesprzeć i upewnić się, że mam przestrzeń do odpoczynku i leczenia. Siedem miesięcy później wszedłem na ostatnią, mam nadzieję, operację: rekonstrukcję.

testowanie Domu: gra planszowa?

na każdym kroku tej podróży zdawałem sobie sprawę z jednego rażącego faktu: wszystko to byłoby nieskończenie trudniejsze, gdybym musiał to robić jednocześnie walcząc z rakiem.

23andMe twierdzi, że jego misją jest umożliwienie użytkownikom informacji, a ja czułem się upoważniony. Gdybym nie zrobił testu w domu, prawdopodobnie nie spotkałbym się z lekarzem i doradcą genetycznym i nie zbadałbym moich genów. I zamiast móc podjąć działania zapobiegawcze, prawdopodobnie skończyłbym na tych samych operacjach, ale z dodatkowymi komplikacjami, które wynikają z chemioterapii. W tym sensie jestem nieskończenie wdzięczny, że testy genetyczne w domu są tanie i dostępne dla ludzi takich jak ja.

ale wraz z rozwojem badań DNA, może się wydawać, że traktujemy poważne diagnozy medyczne jako grę salonową, a to jest przerażające. Chociaż przerażające jest otrzymywanie wiadomości, że masz mutację, uzyskanie czystego rachunku zdrowia od 23andMe może być potencjalnie gorsze. Chociaż firma jest dość jasne, że testuje tylko trzy warianty w genach BRCA1 i BRCA2, zwraca uwagę, że istnieje ponad 1000 wariantów w tych genach, które mogą podnieść ryzyko raka u osób. Innymi słowy, raport z 23andMe pokazujący, że nie masz mutacji BRCA, niekoniecznie oznacza, że jesteś czysty.

„tam widzę potencjalny upadek”, mówi John E. Lee, kierownik programu w klinice doradztwa genetycznego w Cedars-Sinai. „W przypadku trzech badanych wariantów są bardzo dokładne, ale nie sprawdzają reszty genów, które mogą prowadzić do raka piersi lub jajnika.

Lee mówi, że znalezienie predyspozycji do choroby takiej jak rak piersi jest znacznie bardziej skomplikowane niż zasadniczo sprawdzanie pisowni na trzech stronach w 1000-stronicowej książce. Ktoś, kto pochodzi z linii kobiet z rakiem piersi, ale kto pokazuje 23andMe nie ma mutacji BRCA nadal wymaga dalszych badań. Ponadto warianty, które testuje 23andMe, znajdują się prawie wyłącznie w żydowskiej populacji Aszkenazyjskiej. Ludzie spoza tej grupy, którzy testują się na mutację BRCA przez 23andMe, są mało prawdopodobne, aby powiedziano im, że mają niebezpieczną mutację w genie – ale nadal mogą mieć jedną.

wtedy jest bardzo realny problem kosztów. Ktoś bez opieki zdrowotnej może nie być w stanie uzyskać drugiego testu genetycznego, aby potwierdzić wyniki. Miałem szczęście, że moje ubezpieczenie pokryło kosztowne operacje. Bez ubezpieczenia kobieta nie miałaby możliwości przeprowadzenia badań wysokiego ryzyka lub operacji. Musiałaby żyć ze świadomością ryzyka i niezdolności do działania.

chociaż rozumiem, że nieuzasadnione jest oczekiwanie, że 23andMe ma pod ręką doradców, aby rozmawiać z klientami o trudnych wynikach, trudno nie chcieć, aby ta opcja była dostępna dla mnie i innych osób, które dostają złe wiadomości.

ogólnie uważam, że wzrost badań genetycznych jest dobrą rzeczą. To zachęcanie ludzi, aby wiedzieć więcej o własnym DNA i pokazuje, że ludzie chcą być proaktywni w kwestii swojego zdrowia. Ale musi być lepsza praca ustalająca oczekiwania.

„Jeśli ludzie myślą, że dowiedzą się wszystkiego o swoim zdrowiu, to my jeszcze tam nie jesteśmy” – mówi Lee. „Obecnie te testy są ograniczone.”

podczas gdy 23andMe nie podaje liczby osób, które dowiadują się, że są w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka pomimo braku historii rodzinnej, Ewing wskazał mi, że 50% kobiet z mutacją BRCA nie ma historii rodzinnej raka piersi lub jajnika, który normalnie wywołałby testy genetyczne. To mocny argument za tanim testowaniem genetycznym.

ponieważ 23andMe uzyskuje zgodę FDA na więcej testów (i wysyła te wyniki do mnie), będę nadal patrzeć na moje wyniki i oceniać moje ryzyko, ponieważ, w przeciwieństwie do wielu innych osób, mam teraz doradcę genetycznego po mojej stronie, do którego mogę się zwrócić z niepokojącymi wskazaniami. Mimo, że bardzo chciałbym uzyskać moje wstępne wyniki w środowisku medycznym, czuję się lepiej uzbrojony do radzenia sobie z informacją genetyczną teraz, kiedy już przez to przeszedłem.

wierzę, że wiedza to potęga i cieszę się, że mogę przeczytać historię, którą moje geny mają do opowiedzenia. Chciałbym, żeby każdy mógł mieć tłumacza, gdy historia się ściemni.

Dorothy Pomerantz, była szefowa Biura Forbesa w Los Angeles, jest obecnie redaktorem naczelnym w fitchink, butikowej firmie zajmującej się treściami.

Uwaga redakcji: artykuł i nagłówek zostały zaktualizowane, aby wyjaśnić, w jaki sposób autorka poznała wyniki swojego testu genetycznego.