Wat is Ziekte van Alexander?

de ziekte van Alexander is een vorm van leukodystrofie die een fatale, neurodegeneratieve ziekte is. Dit betekent dat de neuronen in de hersenen voortdurend structuur en functionaliteit verliezen na verloop van tijd.

Foto: Olivia Kay Borodychuk, 10/10/08-4/28/17, ziekte van Alexander

kenmerkend zijn de door deze aandoening getroffen personen die gezond lijken tot het begin van de symptomen. Het begin van de ziekte is te wijten aan de vernietiging van myeline in de hersenen veroorzaakt door mutaties in het GFAP (Glial Fibrillary Acid Protein) gen. Dit essentiële eiwit is verantwoordelijk voor het verstrekken van kracht aan belangrijke cellen.

myeline is de vet – /eiwitstof die de zenuwvezels in de hersenen bedekt. Myeline werkt als een isolator om de snelle overdracht (communicatie) van zenuwimpulsen te bevorderen. Wanneer myeline is beschadigd, is er verstoring in deze overdracht van zenuwimpulsen. Het eindresultaat is een ernstig verminderde werking van het zenuwstelsel.de ziekte van Alexander is progressief en personen met de ziekte zullen langzaam hun vermogen verliezen om normaal te functioneren. Dit betekent dat eenvoudige vaardigheden zoals eten en lopen langzaam verloren gaan in de tijd.

deze aandoening is ook de enige leukodystrofie die de presentatie heeft van Rosenthalvezels. Rosenthal vezels worden beschouwd als abnormale eiwitafzettingen die de celfunctie aantasten. Bij de ziekte van Alexander worden rosenthalvezels gevonden in de cellen die andere cellen in de hersenen ondersteunen en uiteindelijk een rol spelen in de afwijking van myeline.

wordt de ziekte van Alexander aangeduid als een andere naam?

Ja. Hoewel de ziekte van Alexander de meest voorkomende en veelgebruikte naam is, zijn er meerdere andere Namen die als volgt kunnen verwijzen naar de ziekte van Alexander:

• Afkortingen: ALX en AxD
• ziekte van Alexander leukodystrofie
• Demyelinogene leukodystrofie
• fibrinoide leukodystrofie
• Dysmyelinogene leukodystrofie met Megalobarencefalie (Megalobare)
• leukodystrofie met rosenthalvezels
• fibrinoôdedegeneratie van astrocyten.
• Hyiene Panneuropathie
• megalencefalie met hyaliene inclusie
• megalencefalie met hyaliene Panneuropathie
• White Matter Disease

de ziekte van Alexander is eigenlijk vernoemd naar de Australische patholoog Dr.W. Stewart Alexander. Dr. Alexander was de eerste arts om een kinderlijk geval van de ziekte van Alexander in 1949 te beschrijven.

hoe beïnvloedt de ziekte van Alexander het individu?

na verloop van tijd verliezen personen met deze aandoening langzaam hun vermogen om te functioneren als gevolg van het verlies van eerder bereikte mijlpalen. Tijdens dit proces, zijn er vele symptomen die door het hele lichaam. Deze symptomen omvatten, maar zijn niet beperkt tot:

• acuut respiratoir falen
• ataxie: slechte coördinatie
• ademhalingsproblemen
• constipatie: onvermogen om normale stoelgang te hebben wat kan leiden tot andere ernstige problemen
• ontwikkelingsachterstand
• slikproblemen
• falen om te gedijen: onvoldoende gewichtstoename of-verlies
• voedingsproblemen
• Frequent braken
• problemen met lopen: Problemen met lopen
• geleidelijke intellectuele achteruitgang
• Hydrocephalus: cerebrospinale vloeistof op de hersenen
• megalencefalie: vergroot hoofd en hersenen. De hoofdgrootte wordt steeds groter en het voorhoofd verschijnt prominent.
• Quadriparese: verlamming van armen en benen
• aanvallen
• spasticiteit: stijfheid van armen en benen.
• spraakproblemen
• symptomen die multiple sclerose nabootsen: (volwassen aanvang)

Hoe krijgt u de ziekte van Alexander?

In tegenstelling tot andere Leukodystrofieën is de ziekte van Alexander niet altijd erfelijk. Deze wanorde kan door een sporadische genmutatie binnen het gen GFAP worden veroorzaakt, betekenend komt de verandering zonder wordt geërfd van de ouders voor. Er zijn sommige gevallen van volwassen begin Alexander ziekte waar de ziekte is gevonden om genetisch worden geërfd, nochtans, is dit zeldzaam.

kunnen andere kinderen in de familie ook de ziekte van Alexander hebben?

Het is onwaarschijnlijk dat broers en zussen van kinderen met de ziekte van Alexander ook de ziekte hebben. In de meeste gevallen, is de genetische verandering die deze wanorde veroorzaakt spontaan, betekenend dat het geen verandering is die van één van beide ouders wordt doorgegeven. Daarom is het onwaarschijnlijk dat andere kinderen van dezelfde ouders de ziekte van Alexander zouden hebben.

Het is belangrijk om met een geneticus of een expert in de ziekte van Alexander te spreken om de kans te bespreken dat de ziekte genetisch wordt doorgegeven aan andere leden van uw familie.

Hoe wordt de ziekte van Alexander gediagnosticeerd?

hoewel er symptomen en klinische studies zijn die kunnen wijzen op de ziekte van Alexander, kan de diagnose alleen worden geverifieerd door middel van genetische tests. De individuen die symptomen ervaren worden verwezen naar een genetische en metabolische specialist die een correcte diagnose kan verzekeren wordt gemaakt.

Wat zijn de verschillende vormen van de ziekte van Alexander?

ongeacht welke vorm van de ziekte van Alexander een individu wordt gediagnosticeerd met, uitgebreide medische zorg is van tijdig belang. Het Leukodystrophy Care Network (LCN) werd opgericht om individuen getroffen door leukodystrofie te voorzien van de beste kwaliteit van de zorg in gespecialiseerde centra in het hele land.

voor meer informatie en om een leukodystrofie zorgcentrum in uw buurt te vinden, bezoek de leukodystrofie zorg netwerk pagina.

neonataal

Dit is een zeer zeldzame vorm van deze aandoening die kan optreden in de eerste levensmaand.

infantiel begin

het optreden van symptomen voor de infantiele vorm van de ziekte van Alexander kan overal beginnen tussen de geboorte tot de leeftijd van 4 jaar. De meeste diagnoses voor infantiele begin worden gemaakt binnen de eerste 2 jaar van het leven. De gemiddelde aanvangsleeftijd is ongeveer 6 maanden. Ongeveer 80% van de diagnoses zijn kinderlijk begin.

juveniele aanvang

de juveniele vorm van de ziekte van Alexander komt gewoonlijk voor tussen de leeftijd van 4 jaar en tot in de vroege tienerjaren. De meest voorkomende periode van diagnose voor dit begin is tussen de leeftijd van 4 en 10 jaar. Ongeveer 14% van de diagnose van de ziekte van Alexander is juveniele aanvang.

volwassen aanvang

de volwassen vorm van de ziekte van Alexander is het minst voorkomende begin en vordert het traagst. Ongeveer 6% van de gevallen vertegenwoordigt deze vorm. Vanwege de aard van de presentatie van rosenthalvezels bij de ziekte van Alexander, worden sommige gevallen van het begin bij volwassenen alleen bij toeval ontdekt tijdens de autopsie.

is er behandeling voor de ziekte van Alexander?

helaas is er momenteel geen genezing voor de ziekte van Alexander, maar de symptomen zijn beheersbaar.

met proactieve, uitgebreide medische zorg kunnen getroffen personen onnodig lijden en complicaties vermijden om de best mogelijke kwaliteit van leven te hebben. Voor meer informatie, bezoek de Leukodystrophy Care Network pagina.

wat wordt er gedaan om betere behandelingen te vinden & een geneesmiddel voor de ziekte van Alexander?Hunter ‘ s Hope zet zich in voor het financieren van onderzoek naar betere behandelingen en een remedie voor leukodystrofie. Voor meer informatie over het baanbrekende onderzoek dat momenteel aan de gang is, Bezoek de sectie onderzoek van onze website.

Er wordt momenteel ook onderzoek gedaan aan de Universiteit van Wisconsin-Madison, Waisman Center. Dit onderzoek is gericht op het begrijpen van de middelen waardoor de mutaties ziekte veroorzaken, en het identificeren van andere genetische factoren die de ernst beà nvloeden. Bovendien testen ze geneesmiddelen die de accumulatie van GFAP als potentiële therapeutica verminderen en proberen ze biomarkers in bloed of CSF te identificeren die monitoring van ernst of progressie mogelijk zouden maken. U kunt meer te weten komen door een bezoek aan de Universiteit van Wisconsin-Waisman Center pagina.

ten slotte is een onderzoek aan de gang in het Children ‘ s Hospital in Philadelphia om de natuurlijke geschiedenis van deze aandoening vast te stellen. Onderzoekers zijn het verkrijgen van klinische outcome assessments om te meten hoe de ziekte van Alexander invloed op een patiënt bruto motor, fijne motor, spraak en taal functie, slikken en kwaliteit van leven. De uit deze studie verkregen gegevens zullen worden gebruikt voor het ontwerp van toekomstige behandelingsstudies. Ontdek meer door een bezoek aan de Children ‘ s Hospital Of Philadelphia pagina.

Additional Resources for Families

Leukodystrophy Care Network
Hunter ’s Hope Foundation-Family Care
Research-University of Wisconsin-Waisman Center
Research – Children’ s Hospital of Philadelphia