zenuwgeleiding en ELEKTROMYOGRAFISCHE kenmerken

omdat NCV-studies gemakkelijk kunnen worden uitgevoerd en belangrijke informatie opleveren over de vraag of neuropathieën voornamelijk demyeliniserende of axonale processen zijn, worden ze vaak alleen gebruikt bij het classificeren van HMSN als demyeliniserende of axonale processen, vooral omdat surale zenuwbiopten ten minste relatief invasieve technieken zijn. Lambert en collega ‘ s rapporteerden eerst lage geleidingssnelheden van perifere zenuwen in sommige families met erfelijke neuropathieën.16,93-95 in een daaropvolgende evaluatie van 103 familieleden uit een grote verwantschap met HMSN I, vonden Dyck en collega ’s dat alle patiënten met klinisch bewijs van neuropathie langzame NCV’ s hadden (Fig ‘ s. 69-6 en 69-7).50 in twee familieleden, de langzame NCV ‘ s leidde tot hun worden gediagnosticeerd.50 soortgelijke resultaten werden gemeld in hmsn I-families door Amick en Lemmi3 en Myrianthopoulos en collega ‘ s.Bij het melden van 67 patiënten uit 21 hmsn I-families bevestigden Dyck en Lambert dat langzame NCV ‘ s het kenmerk van de aandoening waren.De geleidingssnelheden van de motorische vezels van de ellepijp, mediaan en peroneale zenuwen van de aangetaste personen waren gemiddeld minder dan de helft van de waarden bij onaangetaste personen (zie Fig. 69-7). In een even belangrijke observatie merkten de auteurs op dat de gemiddelde amplitude van de opgeroepen CMAPs ook met de helft was verminderd bij HMSN I-patiënten. Af en toe bleek een patiënt in directe lijn met een getroffen patiënt en getroffen kinderen, hoewel zonder klinische symptomen, abnormaal langzame NCV te hebben. Zenuwbiopten bij deze patiënten leverden ondubbelzinnig bewijs dat ze de neuropathie hadden. Er werd verondersteld dat kleine kinderen uit getroffen verwantschappen die lage geleidingssnelheden hadden maar geen neurologische tekenen klinische stigmata van de aandoening zouden ontwikkelen als ze ouder werden.

sensorische zenuwgeleidingssnelheden werden ook beïnvloed bij deze 21 soorten. Een digitale zenuw actie potentieel kon meestal niet worden gedetecteerd door procedures die uniform succesvol zijn bij gezonde personen. Als een actiepotentiaal werd gedetecteerd, had het een lage amplitude en een lange latentie. Studie van het compound action potential van de surale zenuw in vitro heeft een lage geleidingssnelheid en een verlaagd actiepotentiaal van alfa-en delta vezels aangetoond zonder vergelijkbare veranderingen in het actiepotentiaal van C vezels. Mediane, ulnaire en surale SNAPs waren vaak niet detecteerbaar bij patiënten, en wanneer detecteerbaar, waren de latenties verlengd en de amplituden verminderd.

Wat zijn de elektrodiagnostische kenmerken die hmsn I en HMSN II scheiden? In hun overzicht van peroneale spieratrofie, vonden Dyck en Lambert dat duidelijke vermindering van de geleidingssnelheid van de ulnaire zenuw kenmerkend was voor vele geslachten, terwijl in anderen het op de lagere grenzen van normaal of slechts lichtjes verminderd was.48,49 deze scheiding van hmsn-gevallen in gevallen met een langzame geleidingssnelheid en een verscheidenheid met weinig afwijkingen werd ondersteund door andere onderzoekers.23,24,149 Davis en collega ‘ s pleitten voor de toevoeging van een tussengroep: zij classificeerden NCV ’s van minder dan 25 m/s als de hypertrofische neuropathiegroep, NCV’ s van 25 tot 45 m/s als de tussengroep en NCV ‘ s van meer dan 45 m/s als de neuronale patiëntengroep.Deze classificatie leek problematisch omdat het soms leek te scheiden getroffen personen van dezelfde verwante, met dezelfde genafwijking, in degenen met de hypertrofische neuropathie en degenen met de intermediaire variëteit van HMSN—een scheiding zonder biologische betekenis. Met de komst van moleculaire diagnose is de identificatie van intermediair vertraagde NCV echter nuttig gebleken bij het identificeren van patiënten die waarschijnlijk in aanmerking komen voor bepaalde genetische vormen van HMSN, zoals Hmsn X100, 114 (zie hieronder).

in hun historische studies in 1980 vonden Harding en Thomas68 dat een bimodale verdeling van geleidingssnelheden voorkwam voor zowel mediane (pieken bij ongeveer 18 en 55 m/s) als peroneale (pieken bij ongeveer 12 en 47 m/s) zenuwen. Op basis van deze bevindingen, deze auteurs stellen het criterium voor HMSN ik als een geleiding snelheid van minder dan 38 m/s. Met behulp van dit criterium, de meeste van hun gevallen correct werden onderverdeeld in typen I en II. We willen de 38 m/s criterium, maar zou nog twee kanttekeningen: (1) dat de gemiddelde waarden van de motorische geleiding snelheid van de ulnaire zenuwen van alle betrokken personen in de verwanten, de armen worden gebruikt, en (2) dat alleen de waarden worden gebruikt waarin de CMAP is ten minste 0,5 mV. Wanneer geleidingsblok en dispersie van de CMAP of SNAP wordt gevonden, moet een andere diagnose dan HMSN I worden overwogen, zoals chronische inflammatoire demyeliniserende polyradiculopathie (CIDP).in de vroege jaren 1980 toonden Lewis en Sumner aan dat de meeste gevallen van erfelijke neuropathieën een gelijkmatig langzame NCV ‘ s hadden, terwijl verworven demyeliniserende neuropathieën, zoals CIDP, een asymmetrische vertraging hadden.Zo konden NCV ‘ s worden gebruikt, samen met de stamboom van een patiënt, om onderscheid te maken tussen erfelijke en verworven neuropathieën. In de afgelopen tien jaar moest deze aanpak echter worden gekwalificeerd. De meeste HMSN I-patiënten, in het bijzonder patiënten met HMSN IA, hebben een gelijkmatig langzame NCV ‘ s van ongeveer 20 m/s, hoewel waarden tot 42 m/s zijn gemeld en als cutoff-waarde zijn gebruikt.Echter, asymmetrische vertraging is kenmerkend voor HNPP, en kan worden gevonden bij patiënten met missense mutaties in PMP22, MPZ, EGR2 en GJß1 (beoordeeld door Lewis et al.100). Aangezien al deze aandoeningen zich kunnen voordoen zonder een duidelijke familiegeschiedenis van neuropathie, moet men nu voorzichtig zijn met het gebruik van NCV om verworven van erfelijke demyeliniserende neuropathieën te onderscheiden. Vormen van erfelijke neuropathieën geassocieerd met uniform en niet-uniforme vertraagde NCV worden weergegeven in Tabel 69-6.100

het gebruik van NCV om onderscheid te maken tussen demyeliniserende en axonale neuropathieën is ook belangrijk. Vrijwel alle vormen van HMSN I hebben zowel axonaal verlies als demyelinisatie, en het is waarschijnlijk dat het axonaal verlies beter correleert dan de demyelinisatie met de werkelijke handicap van de patiënt (beoordeeld in Kamholz et al.85 en Krajewski et al.92). Zo worden bij de meeste HMSN I-patiënten reducties in CMAP-en SNAP-amplitudes aangetroffen; in één reeks van 43 HMSN IA-patiënten hadden 34 onbereikbare peroneale CMAPs en 41 onbereikbare sural SNAPs.92

het onderscheid tussen demyeliniserende en axonale kenmerken van NCV is bijzonder verwarrend in HMSN X en HMSN IB. NCV ‘ s bij HMSN X-patiënten zijn “intermediair”, zoals hierboven besproken, en zijn daarom sneller dan bij de meeste patiënten met HMSN I, vaak met duidelijke reducties in CMAP-en SNAP-amplitudes. Dus HMSN X is zelfs beschreven als een” axonale ” neuropathie. Echter, een zorgvuldige analyse van de geleiding zal de primaire demyeliniserende kenmerken van de neuropathie onthullen. De geleidingssnelheden bij mannen zijn niet normaal, maar meestal tussen 30 en 40 m / s, waarden die zouden worden beschouwd als een tussenbereik tussen HMSN I en HMSN II. Bovendien zijn distale motorische latenties en F-Golf latenties meestal verlengd.98.114 sommige vrouwen met HMSN X hebben, waarschijnlijk door inactivering van hun mutant X-chromosoom, normale NCV ‘ s, hoewel velen waarden hebben die vergelijkbaar zijn met hun mannelijke tegenhangers. Bij het onderscheiden van de demyeliniserende en axonale kenmerken van HMSN X is het belangrijk om te onthouden dat de ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het cx32-eiwit, dat tot expressie komt in de myeliniserende Schwann-cel. Soortgelijke problemen komen voor bij sommige patiënten met mutaties in het MPZ-gen (zie hoofdstuk 71). De mutatie Thr124Met (ook genummerd Thr95Met) heeft bijvoorbeeld vaak NCV die wijst op een axonale neuropathie, en het is alleen door zorgvuldige evaluatie van de studies dat bewijs van de primaire demyeliniserende kenmerken kan worden gedetecteerd33 (zie ook hoofdstuk 71).