Psychology Today
Het is opmerkelijk dat Darwin en Mendel tussen hen het grootste deel van de evolutie en overerving kregen in het midden van de 19e eeuw. De twee theorieën van Evolutie en overerving werden pas in de jaren 1930 gecombineerd. Mijn evolutieleraar op de universiteit beklaagde zich over Darwin ‘ s latere edities van “The Origin of the Species” en zei dat ze alleen maar erger werden vanaf de eerste editie, vooral omdat hij veel tijd vruchteloos achter valse mechanismen van overerving aanzat. Ironisch genoeg had Darwin Mendels beroemde bonenwerk in zijn bibliotheek, het werd “ongeopend en ongelezen”* gevonden bij de dood van Darwin.
de basisprincipes van overerving zijn nog steeds hetzelfde als we het honderd jaar lang hebben begrepen. Twee allelen voor elk gen (behalve het X-chromosoom voor mannen), één van mama en één van Papa, met wisselende effecten op allerlei eigenschappen, van oogkleur tot links-of rechtshandigheid tot de geur van je plas na het eten van asperges tot de vraag of je je tong kunt vormen tot een “U” of dat je meer calciumkanalen hebt op neuronen dan gemiddeld.
voorbij de basis wordt het snel rommelig. DNA in onze cellen wordt getranscribeerd in RNA dat vervolgens wordt vertaald in de eiwitten (zowel structurele als enzymatische) die het bedrijf gedaan in onze cellen. In deze puinhoop komt de eeuwige vraag van de natuur versus nurture. Hoe interageert ons gefixeerde genoom met de omgeving om genexpressie en fysiologische functie te veranderen? Als we alle antwoorden op deze vraag vinden, hebben we een groot aantal medische mysteries opgelost.
terug naar psychiatrie. We weten al lange tijd, uit tweelingstudies, dat alle grote psychiatrische stoornissen een erfelijke component hebben. Bezorgdheidswanorde, PTSS, OCD, en belangrijke depressieve wanorde zijn ongeveer 20-45% geërfd, zijn de alcoholafhankelijkheid en anorexia nervosa ‘ s 50-60% geërfd, terwijl de bipolaire wanorde, de wanorde van het autismespectrum, schizofrenie, en ADHD omhoog van 75% geërfd zijn.
Waarom hebben we dan niet alle genen gevonden, Als het zo eenvoudig is? De waarheid is dat we gewoon niet de rekenkracht hadden. Het human genome project heeft zijn werk pas in 2003 afgerond. Daarna richtten de meeste wetenschappers zich op SNP ‘ s (of kleine delen van DNA) die gemeenschappelijk zijn. Al deze aandoeningen zijn polygeen (er is zeker niet een gen dat depressie of schizofrenie veroorzaakt, met andere woorden: meerdere genen toe te voegen of af te trekken van uw risico in plaats daarvan), en terwijl de meeste zijn gerelateerd aan gemeenschappelijke SNP ’s (gedragen door meer dan 1% van de bevolking), velen waren niet in de eerste SNP’ s gekarakteriseerd die werden bekeken in grote GWAS (genome-wide association studies) proberen om ons te helpen begrijpen van de erfelijkheid van psychische aandoeningen. Het was pas in 2007 dat we de enorme steekproefgrootte hadden om alle verschillende SNP ‘ s op een zinvolle manier te bekijken, en pas een paar jaar daarna was het mogelijk om het minder duur te doen.
de waarheid is risico varianten voor psychiatrische stoornis, wanneer besproken in termen van SNP ‘ s, kunnen aantal in de duizenden, verspreid over het gehele genoom. Daarnaast zijn er een aantal genetische aandoeningen (een van de meest bekende is de ziekte van Huntington) die afkomstig zijn van herhaalde kopieën van een bepaald stuk DNA, of, alternatief, zeldzame verwijderingen. De Families met hoge tarieven van de wanorde van het autismespectrum, ADHD, en schizofrenie zijn allen gevonden om zeldzame genetische variaties van het exemplaaraantal te hebben die waarschijnlijk deze families aan het risico van deze wanorde predisponeerden.
bij schizofrenie vonden wetenschappers dat een functionele variatie van complementgenen (inflammatoire immuuneiwitten) correleerde met een sterk signaal voor een verhoogd risico op schizofrenie. Blijkt dat deze risicogroepen een impact hebben op het snoeien van neuronen in het ontstekingssysteem van de hersenen. Hier is een situatie waarin de genetische bevindingen overeenkomen met de bekende pathologie van de aandoening, een soort ontsteking die interfereert met de ontwikkeling van de hersenen op een kritieke periode (typisch late adolescentie tot vroege volwassenheid). Deze bevindingen kunnen ons helpen de ziekte te voorspellen en misschien zelfs te voorkomen, als we genoeg weten en vroeg kunnen ingrijpen.
psychiatrisch genetisch onderzoek staat nog in de kinderschoenen, maar de toekomst ziet er veelbelovend uit. Artsen en andere clinici moeten onze oren naar de grond houden bij het volgen van de snelle voortgang van het onderzoek.
*oude afdrukmethoden betekenden dat sommige boeken werden afgedrukt met gekoppelde vellen, dus moest u ze open snijden om elke andere pagina te lezen. Mendels papieren in Darwin ‘ s bibliotheek werden ongesplit gevonden.