Prenatale Screening beà nvloedt zwangerschapsuitkomsten, uit een systematische review-studie blijkt dat
prenatale genetische tests voor cystische fibrose (CF) een significante invloed hebben op de manier waarop vrouwen met hun zwangerschappen omgaan, met positieve tests in verband met hoge percentages zwangerschapsbeëindigingen.de studie “Prenatal genetic testing for cystic fibrosis: a systematic review of clinical effectiveness and an ethics review” werd gepubliceerd in het tijdschrift Genetics in Medicine.
prenatale screening op mutaties in het CFTR — gen — de wortel van de CF-ontwikkeling-wordt uitgevoerd wanneer een foetus een hoog risico om de ziekte te erven. Dit is het geval wanneer beide ouders CF-veroorzakende genetische mutaties dragen, wat een 25% risico inhoudt dat hun nakomelingen CF ontwikkelen — een 625 keer hoger risico dan de algemene populatie.
CF prenatale testen worden ook uitgevoerd wanneer echografie in het tweede trimester foetale echogene darm toont — wanneer de darm helderder lijkt te zijn dan normaal in de beeldvormingstest. Studies suggereren dat 0,8% -13,3% van de foetussen met echogene darmen CF zal hebben.
Prenataal onderzoek is uitgevoerd door vlokkentest (analyse van een kleine steekproef van de cellen van de placenta) of een vruchtwaterpunctie (analyse van de vloeistof rondom de foetus in de baarmoeder). Niet-invasieve procedures, zoals de analyse van celvrij DNA dat in het bloed van de moeder circuleert, worden steeds vaker gebruikt in de kliniek.
in de studie hebben Australische onderzoekers de gegevens van 19 eerder gepubliceerde studies over diagnostische prestaties en veranderingen in CF management na het testen bekeken om de klinische waarde van prenatale CF screening beter te begrijpen.
het team vond dat 8% -22% van de foetussen van ouders die één CFTR-variant droegen ook positief waren voor genetische mutaties in beide allelen (de genkopieën die geërfd werden van de vader en de moeder). De screenings detecteerden ook 38% -58% van de dragergevallen (degenen die slechts één exemplaar van de CFTR-mutatie hadden), terwijl 24% -33% negatief waren voor elke CFTR-variant.
twee studies waarin foetale echogene darm werd gedetecteerd, bepaalden prenatale testen dat 94% van de gevallen negatief was voor CF-veroorzakende mutaties en 6% van de foetussen werden geïdentificeerd als positieve dragers.
in het algemeen hadden de studies een laag percentage van diagnostische mislukking, met een mediaan van ongeveer 4,5%, die gemakkelijk kon worden overwonnen door het uitvoeren van aanvullende genetische sequencing tests of door het herhalen van de analyse, de onderzoekers gezegd.hun studie toonde aan dat in gevallen van een hoog risico op CF (beide ouders zijn dragers) en waarbij screening aantoonde dat de foetus CF had, 94,6% van de zwangerschappen werd beëindigd.
percentage zwangerschapsafbrekingen was lager (65%) in gevallen waarin CF prenataal werd gediagnosticeerd na foetale echogene darm, en ouders waren niet bekend dragers.
Deze bevindingen tonen aan dat prenatale “CFTR-testen de behandeling van patiënten beïnvloeden, wat vaak leidt tot wanneer het testresultaat positief is,” schreven de onderzoekers.
zwangerschapsonderbreking na prenatale CF diagnose bleek een significante psychologische impact te hebben op de vrouwen. De meest voorkomende symptomen waren verdriet (36% -78%), posttraumatische stress (45,8% -67%) en depressie (ongeveer 30%) in de eerste maanden na beëindiging van de zwangerschap. Deze symptomen werden na verloop van tijd minder.
vergelijkbare psychologische resultaten werden waargenomen bij vrouwen die een kind met CF hadden, met meldingen dat 48% angst ervaart en 20% -34% positief scoort voor depressie.
” de psychologische impact van prenatale testen, en eventuele latere beslissingen, vereist verder onderzoek,” zeiden de onderzoekers.
“Er bestaat bezorgdheid dat prenatale tests de bereidheid van de samenleving om kinderen met CF te accepteren en te verzorgen, kunnen aantasten. Dit is een belangrijke reden waarom het succes van het testen niet moet worden gemeten in termen van het aantal CF geboorten voorkomen,” verklaarden ze. “Prenatale tests voor foetale afwijkingen moeten in plaats daarvan dienen als doel om zwangere vrouwen en koppels te voorzien van informatie om hun autonomie te vergroten.”
” nondirective counseling is cruciaal zowel voor het waarborgen van geïnformeerde en vrijwillige toestemming voor het testen en voor het behoud van het doel van de test om simpelweg te informeren, in plaats van leiding te geven, reproductieve keuzes,” zeiden ze.
- Auteur-Details
Hoe nuttig was deze post?
klik op de ster om het te beoordelen!
Submit Rating
De gemiddelde rating is 0/5. Aantal stemmen: 0
tot nu toe geen stemmen! Dit bericht als eerste waarderen.
omdat u dit bericht nuttig vond…
Volg ons op sociale media!
Het spijt ons dat dit bericht niet nuttig voor u was!
laten we deze post verbeteren!
vertel ons hoe we dit bericht kunnen verbeteren?
feedback geven