Sir,

een 50-jarige vrouwelijke patiënt met congenitale afwezigheid van middelvinger in beide handen met bilaterale syndactylie van duim en wijsvinger . De derde teen in linkervoet en de tweede en derde teen in rechtervoet waren afwezig met syndactylie van grote en tweede teen in linkervoet . Systemisch onderzoek en intelligentiequotiënt (IQ) waren normaal. Ze had geen vergelijkbare familiegeschiedenis, had geen kinderen, had geen significant functioneel tekort en koos daarom niet voor een operatie. Dit zeldzame aangeboren (autosomaal dominante) defect ook bekend als split hand foot misvorming (SHFM) of ectrodactylie heeft een incidentie van 1 op 90.000 levendgeborenen. De meest voorkomende geassocieerde genetische mutaties zijn in homeobox genen DLX 5 en DLX6 (Dlx: distale-minder-achtige-genen; chromosoom 7q). Twee uitdrukkingen van SHFM komen voor, één met geïsoleerde betrokkenheid van de ledematen, de niet-Syndrome vorm en de andere, de Syndrome vorm, met bijbehorende anomalieën zoals tibiale aplasie, mentale retardatie, orofaciale clefting en doofheid. De manifestaties van een gespleten hand kunnen variëren van slechts een zeer kleine cutane gespleten zonder afwezigheid van een vinger tot een ernstige vorm waarin alleen de pink blijft. De zaak die we rapporteren behoort tot het niet-Syndrome type omdat er geen bijbehorende anomalie is. Het kan chirurgisch of met prothese voor functionele verbetering worden behandeld. Brede indicaties voor chirurgie zijn progressieve vervorming (veroorzaakt door vervorming van syndactylie of dwarsbeenderen), deficiënte eerste webruimte, vervorming van de spleet, syndactylie tussen vingers van ongelijke lengte (vooral duim en wijsvinger) of afwezige duim. Veel gespleten handen, hoewel ze het kind stigmatiseren, functioneren goed. Een gezin met één of meer generaties gespleten handen kan een operatie voor hun kinderen vermijden omdat ze de functie als uitstekend en esthetische verbetering als marginaal ervaren. Er is een verslag in de literatuur over de behandeling van 4 kinderen met bilaterale Kreeft-klauw misvorming van de voeten. Het doel van de behandeling was het bereiken van evenwichtige plantigrade voeten die smal genoeg zijn om te worden ondergebracht in normaal gevormde schoenen; dus, het verbeteren van zowel het uiterlijk en de functie. Vroege fysieke en ergotherapie kan deze patiënten helpen zich aan te passen en te leren schrijven, dingen op te pikken en volledig functioneel te zijn. De meeste chirurgische ingrepen kunnen worden uitgesteld tot het kind tussen 1 en 2 jaar oud is.

Lobster claw syndroom

transvaginale echografie met driedimensionale echografie uitgevoerd op 14-16 weken zwangerschap toont misvormingen aan van handen en voeten en kan helpen deze aandoening prenataal te diagnosticeren.