Sir,

Menkes kinky hair disease is een zeldzame X-gebonden recessieve stoornis van het kopermetabolisme. In 1962 beschreef Menkes voor het eerst het syndroom en dronk et al. merkte de associatie met kopermetabolisme op. Bij Menkes kinky hair disease is intestinale koperopname normaal, maar kopertransport naar andere weefsels wordt beïnvloed. Het defecte eiwit is een koperbindende ATPase, ATP7A, verantwoordelijk voor de distributie en het metabolisme van koper in weefsels. Een defect in intestinaal kopertransport met bijbehorende lage serumkoper-en ceruloplasminespiegels leidt tot een gebrekkige werking van koperafhankelijke enzymen zoals lysyloxydase, cytochroom-c-oxidase, dopamine-β-hydroxylase, tyrosinase en superoxide dismutase met daaropvolgende klinische manifestaties. Depigmentatie van haar en huid bleek zijn te wijten aan tyrosinase deficiëntie, hypothermie is te wijten aan cytochroom c oxidase deficiëntie, en lysyl oxidase deficiëntie veroorzaakt kronkelende slagaders in de hersenen, en progressieve vasculaire veranderingen predisponeren voor trombose en deficiënte bloedtoevoer naar de zich ontwikkelende hersenen. Mensen met Menkes kinky haarziekte hebben meestal hypotonie en epileptische aanvallen wanneer ze baby ‘ s zijn. Hoewel de ontwikkeling aanvankelijk normaal lijkt, worden duidelijke ontwikkelingsachterstanden opgemerkt binnen het eerste levensjaar van de patiënt. Haar abormaliteiten zijn de meest opvallende tekenen in dit syndroom. Hoofdhuid haar worden hypopigmented, schaars, kort, en broos. De huid kan hypopigmented worden, bleek, gevlekt en deegachtig. Onderzoek onder microscoop onthult een verscheidenheid aan afwijkingen, meestal pili torti (gedraaid haar), monilethrix (variërende diameter van haarschachten), en trichorrhexis nodosa (fracturen van de haarschacht met regelmatige tussenpozen).

Een mannelijk kind van 6 maanden, geboren uit een huwelijk zonder bloedverwantschap, opgenomen in het ziekenhuis met een klacht over terugkerende ademhalingsmoeilijkheden. De moeder vertelde dat de sociale glimlach van het kind afwezig was en dat hij haar niet kon herkennen. Er was geen voorgeschiedenis van convulsies. Hij werd geboren op termijn met een normaal geboortegewicht. De zwangerschap was saai. Hij was het eerste kind van de ouders. De hoofdomtrek en het lichaamsgewicht waren respectievelijk 40 cm en 4,7 kg. Oogcontact was afwezig; het kind reageerde niet op enige stimuli. Er was geen fixatie. De bevindingen van het oogonderzoek wezen op corticale blindheid. Fundus onderzoek was binnen de normale grenzen. Hij had slechte hoofdcontrole en geen rollover reactie, geen sociale glimlach suggereert ontwikkelingsachterstand. Het kind werd doorverwezen naar huidopd voor haar-en huidonderzoek. Bij klinisch onderzoek was het kind prikkelbaar met een lichte teint, mollige wangen en een ingedrukte neusbrug .b]. De meest opvallende vondst was het uiterlijk van het hoofdhaar. Haar was hypopigmented, kort, schaars, dun, broos en kinky . Het hoofdhaar was breekbaar en gemakkelijk gebroken, resulterend in schijnbare gegeneraliseerde alopecia . MRI van de hersenen toonde vertraagde myelinatie van witte stof overeenkomend met myelinatie bij de geboorte. Demyelinatie met optische straling en occipitale kwab werd opgemerkt. De serum koper – en ceruloplasminespiegels waren lager dan de normale waarden; met 54 µg/dl (ref. 70-155) en 8,3 mg/dl (ref. 187-320 mg / l). Licht microscopisch onderzoek van het hoofdhaar toonde pili torti (gedraaide haarschachten) .4]. Er waren geen metafysische veranderingen van lange botten op röntgenfoto ‘ s. Routinematig bloedonderzoek en abdominale echografie waren binnen normale grenzen. Het kind werd symptomatisch behandeld voor acute lagere luchtweginfectie en kreeg B-complex en minerale supplementen. Het kind werd geadviseerd om te komen voor maandelijkse follow-ups.

kind met een lichte teint, mollige wangen en ingedrukte neusbrug. Let op de gegeneraliseerde alopecia van de hoofdhuid

kind met een lichte teint, mollige wangen en ingedrukte neusbrug

Hypopigmented, short, sparse, thin, Bros, and kinky scalp hair

Lichtmicroscopisch onderzoek van het hoofdhaar met pili torti

licht microscopisch onderzoek van het hoofdhaar dat pili torti

de ziekte van Menkes treft vrijwel uitsluitend mannen en vrouwen zijn de drager. Er is geen rasvoorliefde. De ziekte wordt duidelijk op de leeftijd van 2-3 maanden; patiënten sterven tegen de tijd dat ze 3-4 jaar oud meestal als gevolg van longontsteking, hoewel sommige patiënten met de ziekte van Menkes kan plotseling sterven. Onze patiënt was een mannelijk kind gepresenteerd op de leeftijd van 6 maanden. Het klinische spectrum van de ziekte van Menkes omvat verschillende verschillende varianten. Individuen met de milde variant zijn ontwikkelingsachterstand met cerebellaire ataxie, dysartrie en pili torti, en geen aanvallen. In ons geval werd het kind geëvalueerd op vertraagde ontwikkelingsmijlpalen door kinderartsen en werd naar ons gestuurd voor haaronderzoek. Er was geen geschiedenis van een aanval in onze zaak. De afwezigheid van sociale glimlach, slechte hoofdcontrole, en geen rollover reactie suggereren ontwikkelingsvertraging in ons geval. De karakteristieke gezichtsuitdrukking met een lichte teint, mollige wangen en ingedrukte neusbrug was in ons geval vergelijkbaar met de gerapporteerde gevallen in het verleden. Het hoofdhaar kan normaal lijken bij de geboorte, maar op ongeveer 3 maanden leeftijd wordt het haar op de hoofdhuid en wenkbrauwen kinky, grof en lichter van kleur. Onze zaak had ook hypopigmented, kort, schaars, dun, broos en kinky haar op de hoofdhuid en normale wenkbrauwen en wimpers. Microscopisch onderzoek van het haar is zeer nuttig, zelfs in een mild geval. Verschillende haarschacht afwijkingen zijn gedocumenteerd, met pili torti zijn de meest voorkomende; trichorehexis nodosa, trichoclasis, en trichoptilosis zijn ook gemeld. In ons geval licht microscopisch onderzoek van hoofdhaar bleek pili torti. Lage niveaus van serum koper en ceruloplasmine zal meestal bevestigen de diagnose. Het vroege neuroimaging verslag toont uitgebreide laesies in witte stof die secundair lijken aan een progressieve hersenvernietiging en ineenstorting van het myelinatieproces.

met de voorgeschiedenis en klinische bevindingen van ontwikkelingsachterstand, karakteristieke gezichtsuitdrukking en microscopische bevindingen van haaronderzoek, hebben we het geval verder onderzocht, rekening houdend met de diagnose van kinky haarziekte van Menkes. De diagnose werd bevestigd door lage serum koper en ceruloplasmine niveaus en neuroimaging bevinding van defecte myelinering van de hersenen witte stof.

we rapporteren een geval van Menkes kinky hair disease vanwege zijn klassieke presentatie en zeldzaamheid.