MPS II is een mucopolysaccharideziekte die bekend staat als Hunter-syndroom. Het ontleent zijn naam aan Charles Hunter, de professor in de geneeskunde in Manitoba, Canada, die voor het eerst twee broers met de ziekte beschreef in 1917. MPS II heeft een breed scala aan symptomen die variëren in ernst en kunnen worden behandeld en behandeld met enzymvervangende therapieën. Er is geen genezing voor MPS II.

Wat veroorzaakt de ziekte?

mucopolysacchariden zijn ketens van suikermoleculen die worden gebruikt om bindweefsels in het lichaam op te bouwen.

• “muco” verwijst naar de dikke geleiachtige consistentie van de moleculen
• “poly” means many
• “sacharide” is een algemene term voor een suikermolecuul

het lichaam vervangt constant gebruikt materialen en breekt ze af voor verwijdering. MPS II-patiënten missen het enzym iduronaat sulfatase, dat essentieel is voor het afbreken van de mucopolysacchariden dermatan en heparansulfaat. Deze materialen blijven opgeslagen in de cellen van het lichaam, waardoor progressieve schade. Baby ‘ s kunnen weinig tekenen van de ziekte vertonen, maar als cellen schade oplopen, symptomen beginnen te verschijnen.

hoe vaak komt het Hunter-syndroom voor?

Dit is een zeldzame aandoening die 1 op de 100.000 tot 1 op de 170.000 voornamelijk mannen treft.

Hoe wordt de ziekte geërfd?

MPS II komt voornamelijk voor bij jongens, en meisjes kunnen drager zijn van het gen voor MPS II. hoewel zeldzaam, is MPS II gediagnosticeerd bij meisjes. Als de moeder een drager is, is er een 50 procent kans dat elke jongen die geboren wordt de ziekte zal hebben. De zusters en moeders tantes van een persoon met MPS II kunnen dragers van de ziekte en zou ook een 50 procent kans op het doorgeven van het syndroom aan een zoon.

is er een remedie voor MPS II?

Er is geen genezing, maar behandelingen zoals enzymvervangende therapieën kunnen helpen de ziekte beter beheersbaar te maken.