organische Acidemieën

Methylmalonacidurie (MMA)

definitie
Methylmalonacidurie is een autosomaal recessieve metabole stoornis waarbij het lichaam bepaalde eiwitten en vetten niet goed kan verwerken. De methylmalonic acidemias zijn organische acidemias veroorzaakt door een enzymatisch defect in het metabolisme van vier aminozuren (methionine, threonine, isoleucine en valine). Dit resulteert in een abnormaal hoog zuurgehalte in het bloed (academia) en lichaamsweefsels. De ernst van de symptomen varieert sterk, variërend van milde neurologische stoornissen tot metabole crisis.

diagnose
de aandoening wordt gediagnosticeerd tijdens de screening van pasgeborenen via de hielpriktest 48-72 uur na de geboorte.

prevalentie
1: 50.000-100.000 geschat wereldwijd.de behandeling van methylmalonic acidemie omvat een wijziging van de voeding om de inname van isoleucine, valine, threonine en methionine te beperken en een supplement met lysinevrije aminozuurmengsels met een laag tryptofaan gehalte om de toevoer van de andere aminozuren die essentieel zijn voor een optimale gezondheid te waarborgen. Tijdens perioden van ziekte, vasten en infectie wordt een agressieve behandeling gestart om te voorkomen dat het lichaam zijn eigen energieopslagplaatsen afbreekt. Dit omvat het beperken van eiwitinname, het geven van glucose en extra vloeistoffen, het verhogen van carnitine suppletie plus, in sommige gevallen, het gebruik van dialyse om ammoniakspiegels te verlagen en metabole acidose te corrigeren. Vitamine B12-suppletie helpt de metabolische controle te verbeteren en het risico op complicaties bij mensen met een tekort aan deze co-factor te verminderen. Lange periodes van vasten wordt geadviseerd om te worden vermeden.

Ondersteuning Links & materialen