Hoe wordt het Marfan syndroom gediagnosticeerd?

het Marfan-syndroom is gebaseerd op een klinische diagnose. Een multidisciplinaire aanpak is nodig om de diagnose te stellen, omdat meerdere orgaansystemen moeten worden beoordeeld. Leden van het team zullen de ogen, het hart en de bloedvaten, de wervelkolom en het skelet beoordelen.

een grondige geschiedenis van symptomen en informatie over familieleden die mogelijk gerelateerde problemen hebben gehad, zijn ook noodzakelijk. Andere tests, zoals thorax x-ray, elektrocardiogram (ECG) en echocardiogram (een imaging procedure die gebruik maakt van hoogfrequente geluidsgolven om een bewegend beeld van de hartkleppen en kamers te produceren) zal worden gebruikt om veranderingen in het hart en de bloedvaten te evalueren, en detecteren hartritme problemen.

Als delen van de aorta niet kunnen worden gevisualiseerd door middel van een echocardiogram, of een dissectie al wordt vermoed, kan een transesophageale echo (TEE), magnetic resonance imaging (MRI) of computertomografie (CT) scan nodig zijn.

vaak is een CT of MRI ook nodig om te beoordelen op iets dat dural ectasia wordt genoemd. Dural ectasia is een uitpuilende van het slijmvlies van de wervelkolom. Het veroorzaakt vaak geen symptomen, maar het kan worden geassocieerd met rugpijn bij sommige patiënten. Dural ectasia is een functie die helpt om de diagnose van het syndroom van Marfan te ondersteunen, maar het kan ook optreden bij andere bindweefselstoornissen.

een bloedtest kan worden gebruikt om het Marfan-syndroom te diagnosticeren. Deze bloedtest is zeer gespecialiseerd en zoekt naar veranderingen in FBN1, het gen dat verantwoordelijk is voor de meeste gevallen van het syndroom van Marfan.

genetische counseling dient gepaard te gaan met genetische tests omdat FBN1 testen niet altijd eenvoudig is. Bloedonderzoek kan ook worden gebruikt om te helpen bij de diagnose van andere genetische mutaties, zoals het syndroom van Loeys-Dietz, die fysieke bevindingen veroorzaken die lijken op het syndroom van Marfan. Meer informatie over erfelijkheidsadvies.

genetische tests

Wat is genetische tests?

genetische tests zijn een gespecialiseerde laboratoriumtest die zoekt naar veranderingen (ook mutaties genoemd) in het genetisch materiaal van een persoon (DNA, genen of chromosomen) of in de producten die de genen maken. Een gen bevat instructies voor ons lichaam. Genen zijn samengesteld uit chemische basen vertegenwoordigd door de letters A, T, C en G. elk gen bevat duizenden letters. Meestal wordt het genetische testen gedaan door een bloedmonster te nemen, maar soms zijn andere lichaamsmonsters (zoals wangcellen of huid) nodig. FBN1 testen is duur (ongeveer $2000).

Het wordt vaak gedekt door een verzekering, maar dit varieert afhankelijk van de individuele verzekeringspolissen. We raden u aan om voorafgaand aan het testen contact op te nemen met uw verzekeringsmaatschappij over de dekking.

FBN1 is een groot gen en mutaties kunnen in het hele gen worden gevonden. Meer dan 2.000 verschillende mutaties zijn geà dentificeerd in FBN1; de meeste mutaties zijn uniek voor een individuele familie. Zodra een mutatie is gevonden in één familielid, verwachten we dat dezelfde mutatie aanwezig is in getroffen familieleden. In sommige gevallen wordt een verandering in de genetische code gevonden dat het lab niet in staat is om te bepalen of het Marfan syndroom daadwerkelijk veroorzaakt. Deze soorten mutaties worden varianten genoemd. Wanneer varianten worden geïdentificeerd, is het soms noodzakelijk om andere familieleden (vaak ouders) te testen om te proberen de betekenis ervan te bepalen. Het lab kan ook veranderingen in het gen genaamd polymorfismen identificeren. Polymorfismen zijn genveranderingen die relatief veel voorkomen en waarschijnlijk geen Marfan-syndroom veroorzaken.

wie moet genetische tests ondergaan?

Er zijn tal van redenen waarom iemand genetische tests voor het Marfan-syndroom zou moeten overwegen, waaronder:

• iemand met een klinische diagnose die geïnteresseerd is in genetische tests zodat andere familieleden getest kunnen worden. (Genetische tests moeten eerst worden gestart bij iemand met het Marfan-syndroom en zodra een mutatie is geïdentificeerd, kunnen andere familieleden tegen lagere kosten op die mutatie testen.)
• iemand met een klinische diagnose die de diagnose wil bevestigen. (Opgemerkt moet worden dat niet alle gevallen van het syndroom van Marfan kunnen worden bevestigd door middel van genetische tests. Daarom, wanneer een persoon met de diagnose Marfan syndroom geen mutatie in FBN1 heeft, betekent dit niet dat hij/zij geen Marfan syndroom heeft. Het betekent alleen dat het niet mogelijk was om de genetische reden te vinden met de huidige technologie.)
• iemand bij wie een diagnose wordt vermoed, maar klinische evaluatie heeft de diagnose niet vastgesteld
• iemand bij wie het Marfan-syndroom een van de verschillende diagnoses is die worden overwogen.
• familieleden van iemand met een geïdentificeerde mutatie.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews