Lange Naam: Subacute Necrotiserende Encephalomyelopathy

Symptomen: epileptische Aanvallen, hypotonie, vermoeidheid, nystagmus, slechte reflexen, eten & problemen met slikken, ademhaling problemen, slechte motoriek, ataxie

de Ziekte van Leigh is een progressieve neurometabolic stoornis met een algemeen begin in de kindertijd of jeugd, vaak na een virale infectie, maar kan ook optreden bij tieners en volwassenen. Het wordt gekenmerkt op MRI door zichtbare necrotiserende (dood of stervende Weefsel) laesies op de hersenen, met name in de middenhersenen en hersenstam.

het kind lijkt vaak normaal bij de geboorte, maar begint meestal symptomen te vertonen binnen een paar maanden tot twee jaar oud, hoewel de timing veel eerder of later kan zijn. De eerste symptomen kunnen zijn het verlies van basisvaardigheden zoals zuigen, hoofdcontrole, lopen en praten. Deze kunnen gepaard gaan met andere problemen zoals prikkelbaarheid, verlies van eetlust, braken en epileptische aanvallen. Er kunnen perioden zijn van sterke achteruitgang of Tijdelijk herstel van sommige functies. Uiteindelijk kan het kind ook hart, nier, visie, en ademhaling complicaties.

Er is meer dan één defect dat de ziekte van Leigh veroorzaakt. Volgens Dr. David Thorburn zijn er minstens 26 defecten geïdentificeerd. Deze omvatten een pyruvaatdehydrogenase (PDHC) deficiëntie, en ademhalingsketenzym defecten-complexen I, II, IV, en V. Afhankelijk van het defect, kan de wijze van overerving x-verbonden dominant zijn (defect op het chromosoom van X en de ziekte komt gewoonlijk in mannetjes slechts voor), autosomaal recessief (geërfd van genen van zowel moeder als vader), en moeder (van moeder slechts). Er kunnen ook spontane gevallen zijn die helemaal niet worden overgeërfd.

Eén schatting van de incidentie van de ziekte van Leigh (Leigh syndroom: klinische kenmerken en biochemische en DNA-afwijkingen door Dr. David Thorburn, PhD van Melbourne, Australië) is een op 77.000 geboorten of een op 40.000 geboorten voor Leigh en Leigh-achtige ziekte (een mildere versie van het syndroom, vaak niet bewezen door beeldvorming of autopsie). Nochtans, kan dit een onderschatting zijn aangezien mitochondrial ziekten neigen te worden onder-gediagnosticeerd en verkeerd gediagnosticeerd.