Juvenile latten disease is een zeldzame, erfelijke neurodegeneratieve aandoening. Het is de gemeenschappelijkste van de vijf types van latten ziekte, ook bekend als neuronale ceroid lipofuscinoses (NCL). Het wordt soms aangeduid als de ziekte van CLN3 of spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten ziekte.

hoewel niet precies bekend is hoe vaak juveniele lat-ziekte voorkomt, zijn er meer dan 400 gevallen in de wetenschappelijke literatuur.

oorzaken van juveniele latten ziekte

juveniele latten ziekte ontwikkelt zich meestal tussen de leeftijd van 5 en 10. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het CLN3-gen, dat instructies geeft om een eiwit te maken dat battenine wordt genoemd. De voorwaarde wordt geërfd op een autosomal recessieve manier, betekenend ontwikkelt de ziekte zich slechts als beide exemplaren van het gen CLN3 worden gemuteerd.

juveniele latten ziekte, zoals andere vormen van latten ziekte, wordt gekenmerkt door de opbouw van vetachtige stoffen, bekend als lipofuscin, in lysosomen. De veranderingen in het gen CLN3 leiden tot een vermindering van de hoeveelheid functionele battenine, die in de membranen van lysosomen en endosomen wordt gevonden. Dit zijn compartimenten binnen de cel die stoffen afbreken die niet meer nodig zijn. De accumulatie van Lipofuscin komt in vele celtypes binnen het lichaam voor, maar hersenencellen zijn bijzonder gevoelig, leidend tot neurologische daling. De exacte functie van battenine is niet bekend, en het is niet begrepen hoe de proteã nedeficiëntie bijdraagt aan de problemen geassocieerd met juveniele latten ziekte.

eerste symptomen en progressie van de ziekte van juveniele latten

een van de eerste tekenen van de ziekte van juveniele latten is een verminderd gezichtsvermogen, meestal optredend tussen de leeftijd van 5 en 8. Visie verandert snel, en kan volledig verloren gaan door de late kindertijd of adolescentie.

rond dezelfde leeftijd beginnen kinderen moeite te hebben zich te concentreren en nieuwe informatie te leren. Ze verliezen ook eerder verworven vaardigheden en hebben problemen met het spreken in volledige zinnen.

tijdens de adolescentie ontwikkelen patiënten bewegingsafwijkingen waarbij spieren stijf en stijf worden, waardoor ze langzaam bewegen en een gebogen houding hebben. Uiteindelijk verliezen patiënten de mogelijkheid om zelfstandig te lopen en hebben ze een rolstoel nodig.

in zeldzame gevallen ontwikkelen patiënten hartproblemen tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid, waaronder een toename van de grootte van de hartspier, een aandoening bekend als hypertrofische cardiomyopathie en hartritmeafwijkingen.

rond de 10 jaar beginnen aanvallen te optreden, de eerste daarvan zijn meestal motorische aanvallen, gekenmerkt door stijve spieren, bewustzijnsverlies en schokkende bewegingen. Later kunnen zich verschillende soorten aanvallen ontwikkelen, die in de loop van de tijd kunnen veranderen.

juveniele latten ziekte patiënten leven meestal tot hun late tienerjaren of begin 20, maar kunnen af en toe langer leven.

diagnose van de ziekte van juveniele latten

de ziekte van juveniele latten wordt aanvankelijk gediagnosticeerd op basis van de symptomen en de leeftijd waarop ze optreden.

Vacuolated lymfocyten, dat zijn bloedcellen die gaten of holtes bevatten, zijn een typisch kenmerk van juveniele latten ziekte, en kunnen worden gedetecteerd met een bloedtest.

de diagnose wordt bevestigd door genetische tests waarbij mutaties in het cln3-gen worden gecontroleerd aan de hand van bestaande mutaties die zijn vermeld in de NCL-mutatiedatabase.

Treatment of juvenile latten disease

Er is momenteel geen genezing voor juveniele latten ziekte, en de beschikbare behandelingen zijn gericht op het verlichten van de symptomen.

aanvallen kunnen onder controle worden gehouden met anticonvulsiva. Omdat de soorten aanvallen in de loop van de tijd veranderen, krijgen patiënten meestal meer dan één soort anticonvulsivum in de loop van hun ziekte.

immunosuppressiva, middelen die de activiteit van het immuunsysteem verminderen, kunnen de dood van hersencellen verminderen en de motorische functie verbeteren. Hoewel de meeste immunosuppressiva niet zijn goedgekeurd voor gebruik bij kinderen, is CellCept (mycofenolaatmofetil) een uitzondering en heeft het in een klinisch onderzoek veelbelovende resultaten opgeleverd.

gentherapie, waarbij het functionele CLN3-gen aan het lichaam van de patiënt wordt toegediend met behulp van een onschadelijk virus, en stamceltherapie, de transplantatie van gezonde menselijke stamcellen met het intacte cln3-gen, zijn experimentele therapieën in ontwikkeling voor de behandeling van juveniele latten.

***

Batten Disease News is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.