Joubert syndroom is een aandoening die vele delen van het lichaam aantast. De tekenen en symptomen van deze aandoening variëren tussen getroffen individuen, zelfs onder leden van dezelfde familie.

Het kenmerk van het syndroom van Joubert is een combinatie van hersenafwijkingen die samen bekend staan als het Molaire tandteken, wat te zien is in onderzoeken naar beeldvorming van de hersenen zoals magnetic resonance imaging (MRI). Dit teken is het gevolg van de abnormale ontwikkeling van structuren in de buurt van de achterkant van de hersenen, met inbegrip van de cerebellaire vermis en de hersenstam. Het Molaire tandteken kreeg zijn naam omdat de karakteristieke hersenafwijkingen lijken op de dwarsdoorsnede van een Molaire tand wanneer gezien op een MRI.

De meeste zuigelingen met het Joubert-syndroom hebben een lage spiertonus (hypotonie) in de zuigelingentijd, wat bijdraagt tot moeilijkheden bij het coördineren van bewegingen (ataxie) in de vroege kindertijd. Andere karakteristieke kenmerken van de aandoening zijn episodes van ongewoon snelle (hyperpneu) of langzame (apneu) ademhaling in de kindertijd, en abnormale oogbewegingen (oculaire motor apraxie). De meeste getroffen individuen hebben de ontwikkeling en intellectuele handicap vertraagd, die van mild tot streng kan variëren. Kenmerkende gelaatstrekken kunnen ook voorkomen bij Joubert syndroom; deze omvatten een breed voorhoofd, gebogen wenkbrauwen, hangende oogleden (ptosis), wijd uit elkaar liggende ogen (hypertelorisme), laag geplaatste oren en een driehoekige mond.

Joubert syndroom kan een breed scala aan bijkomende klachten en symptomen omvatten. De aandoening wordt soms geassocieerd met andere oogafwijkingen (zoals retinale dystrofie, wat verlies van het gezichtsvermogen kan veroorzaken, en coloboom, wat een gap of splitsing is in een structuur van het oog), nierziekte (inclusief polycysteuze nierziekte en nefronofthisis), leverziekte, skeletafwijkingen (zoals de aanwezigheid van extra vingers en tenen), of hormoonproblemen. Een combinatie van de karakteristieke kenmerken van het syndroom van Joubert en één of meer van deze bijkomende tekenen en symptomen kenmerkten ooit verschillende afzonderlijke aandoeningen. Samen, werden die wanorde bedoeld als syndroom Joubert en verwante wanorde (JSRD). Nu, echter, alle gevallen die betrekking hebben op de molaire tand teken, met inbegrip van die met deze extra tekenen en symptomen, worden meestal beschouwd als Joubert syndroom.