schildklierkanker is grotendeels onderverdeeld in medullaire (MTC) en niet-medullaire (NMTC) kanker , afhankelijk van het celtype van oorsprong. Familiale niet-medullaire schildklierkanker (FNMTC) bestaat uit ongeveer 5-15% van de NMTC en is een heterogene groep van ziekten, met inbegrip van zowel niet-Syndrome als Syndrome vormen. Niet-syndromisch FNMTC heeft de neiging papillair schildkliercarcinoom te manifesteren , meestal multifocaal en bilateraal . Er zijn verschillende genen met een hoge penetrantie voor FNMTC geïdentificeerd, maar deze zijn vaak beperkt tot enkele of enkele families, en andere gevoeligheidsloci lijken een kleine rol te spelen, waardoor slechts kleine risico ‘ s toenemen. Familiale gevoeligheid is waarschijnlijk te wijten aan een combinatie van genetische en omgevingsinvloeden. De huidige focus van het onderzoek in FNMTC is het karakteriseren van de gevoeligheidsgenen en hun rol in carcinogenese. FNMTC kan ook voorkomen als onderdeel van multitumour genetische syndromen zoals familiale adenomateuze polypose , ziekte van Cowden , het syndroom van Werner en Carney complex . Deze hebben de neiging om op jonge leeftijd te presenteren en zijn multicentrisch en bilateraal met verschillende pathologie. De klinische evaluatie van deze patiënten is vergelijkbaar met die voor de meeste patiënten met een schildklier knobbeltje. Medullaire schildklierkanker (MTC) ontstaat uit de parafolliculaire cellen van de schildklier die calcitonine afgeven. De familiale vorm van MTC is goed voor 20-25% van de gevallen en presenteert als een deel van de veelvoudige endocriene neoplasie type 2 (MEN 2) syndromen of als een zuivere familiale MTC (FMTC). Ze worden veroorzaakt door kiemlijnpuntmutaties in het RET-oncogeen op chromosoom 10q11.2. Er is een duidelijke genotype-fenotype correlatie, en de agressiviteit van FMTC hangt af van de specifieke genetische mutatie, die de timing van de operatie moet bepalen.