de ziekte

vanuit onze vereniging, Ons doel is om te begeleiden en te informeren over hoe toegang te krijgen tot de meest actuele informatie over de ziekte. We zijn dus alleen van plan op dit gebied de meest relevante aspecten te begeleiden en te communiceren.

We zijn ons ervan bewust dat betere informatie over de ziekte, de evolutie, diagnose en behandeling moet worden aangeboden vanuit de gezondheidszorg, zowel vanuit de eerstelijnszorg als vanuit de gespecialiseerde zorg (Zie voor meer informatie – eenheden van ALS)

amyotrofe laterale sclerose (of ALS) is een ziekte van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door een progressieve degeneratie van de motorische neuronen in de hersenschors (bovenste motorische neuronen), hersenstam en ruggenmerg (onderste motorische neuronen). Het resultaat is spierzwakte die kan overgaan tot verlamming, die zich van het ene lichaamsgebied naar het andere verspreidt. Het bedreigt motorische autonomie, mondelinge communicatie, slikken en ademen, hoewel de zintuigen, intellect en oogspieren intact worden gehouden. De patiënt heeft meer en meer hulp nodig om de activiteiten van het dagelijks leven uit te voeren, steeds afhankelijker.

het Gemenebest is een bijzonder type van de familie van neuromusculaire aandoeningen, die kunnen leiden tot verlamming, progressieve spieren. in de Verenigde Staten staat de ziekte bekend als de ziekte van Lou Gehrig (nadat de beroemde honkbalspeler in 1939 met pensioen ging) en in Frankrijk als de ziekte van Charcot.

de naam van de ziekte, voor het eerst beschreven in 1869 door de Franse arts Jean Martin Charcot (1825-1893), specificeert de belangrijkste kenmerken:

• “laterale sclerose” duidt op het verlies van zenuwvezels vergezeld van een “sclerose” (van het Griekse σκλήρωσις, “verharding”) of littekenvorming glia in de laterale zone van het ruggenmerg, een gebied bezet door vezels of axonen zenuw die uiteindelijk verantwoordelijk zijn voor de controle van vrijwillige bewegingen.
• ” amyotroop “(uit het Grieks, a: negatie; mio: “spier”; trofisch: “voeding”), anderzijds, duidt op de spieratrofie die optreedt als gevolg van chronische spierinactiviteit, die de spieren heeft gestopt met het ontvangen van zenuwsignalen.

de ziekte treft vooral mensen tussen de 40 en 70 jaar, meestal bij mannen en tussen de 60 en 69 jaar. Er zijn ongeveer 2 gevallen per 100.000 inwoners per jaar.

varianten

• als sporadisch: het uiterlijk lijkt volledig willekeurig. Er kan geen enkele risicofactor (milieu -, beroeps -, geografische, voedsel-of culturele) worden vastgesteld die daarmee verband houdt. Het is de meest voorkomende, met meer dan 90% van de gevallen geregistreerd.
• familiaire ALS: dit is een erfelijke variant met een typisch autosomaal dominant profiel; Er is bewijs voor een groep patiënten die tussen 5% en 10% van de gevallen uitmaken.

in het algemeen wordt ALS niet beschouwd als een erfelijke ziekte, maar het hebben van een familielid met deze aandoening moet in een medische anamnese worden overwogen.

in ieder geval is het al vele jaren bekend dat er een familiale vorm van de ziekte is, ongeveer in 5-10% van de gevallen van ALS. Het is echter bekend van het bestaan van een genetisch getest enzym, SOD-1 (superoxide dismutase-1) dat betrokken is bij het verschijnen van sommige gevallen van familiale ALS.

momenteel wordt familiaire ALS gediagnosticeerd wanneer andere familieleden de ziekte hebben. Wanneer er geen familiegeschiedenis is, wordt het uiterlijk van een geval in de familie als sporadisch begrepen, en in deze zin hebben de familieleden van de patiënt geen groter risico dan de rest van de bevolking om de ziekte te lijden.

1. Wikipedia
2. Stichting Diogenes
3. spaanse vereniging van Neurologie
4. Ministerie van Wetenschap en Innovatie
5. Instituut van de Gezondheid van Carlos III
6. de Gemeenschap van Madrid
7. Health Portal van de Gemeenschap van Madrid
8. MEDLINE PLUS
9. Universiteit van Patiënten
10. de spaanse Forum van de Patiënten
11. Gezondheid Informatie voor Patiënten
12. Portal van Volksgezondheid van de Europese Unie
13. Nationaal Instituut van Neurogical aandoeningen en Storke
14. Stichting van de Hersenen: Decalogue to keep the brain healthy middelen voor verlamming in ALS (Christopher &Dana Reeve Foundation)

de samenvatting van de gids over ALS van het Ministerie van Volksgezondheid kan worden geraadpleegd op de volgende link.

Nationaal Register van zeldzame ziekten

Als u een ALS-patiënt of een familielid bent, kunt u samenwerken door uw gegevens te verstrekken aan het Nationaal Register van zeldzame ziekten!

Het Carlos III Health Institute runt het Rare Disease Research Institute dat het National Registry of Rare Diseases bijhoudt.

dit register is van essentieel belang om het onderzoek naar deze ziekten te bevorderen, teneinde de preventie, de diagnose, de behandeling en de kwaliteit van leven van patiënten en hun families te verbeteren, met behulp van de hoogwaardige informatie die door dit register wordt verstrekt.

via de link op de Registry-website kunt u toegang krijgen tot het drieluik met informatie uit het Nationaal Register van zeldzame ziekten en Biobank: https://registroraras.isciii.es

We herinneren u er ook aan dat patiënten die al geregistreerd zijn dit niet opnieuw moeten doen.