symptomatische myoclonus is het belangrijkste kenmerk van een kleine maar zeer belangrijke en genetisch diverse groep van zeldzame aandoeningen die onder de paraplu van progressieve myoclonus epilepsie (PME) en progressieve myoclonus ataxie (PMA) syndromen vallen. Deze aandoeningen vereisen vaak uitgebreid onderzoek om tot een nauwkeurige diagnose te komen. We presenteren een casusreeks waarin het belang van een gedetailleerd fundoscopisch oogonderzoek wordt benadrukt; in het bijzonder wanneer dit optreedt in combinatie met een klinische voorgeschiedenis van myoclonus, ontwikkelingsregressie en andere systemische kenmerken bij het vaststellen van een etiologische diagnose van opslagstoornis, in het bijzonder gangliosidose en sialidosis bij kinderen met vermoedelijke progressieve myoclonus epilepsie. De oorzaken van maculaire kersenrode vlek (CRS) op fundoscopisch onderzoek zijn beperkt en in een bepaald kind kan een belangrijke aanwijzing voor het vernauwen van de differentiële diagnoses en tot slot het maken van een nauwkeurige diagnose. De huidige literatuur over symptomatische myoclonus, kersenrode vlek en hun voorkomen in PME/PMA syndromen wordt ook besproken.