Alport syndroom is een genetische aandoening die progressieve nierziekte, mogelijk gehoorverlies en problemen met het gezichtsvermogen veroorzaakt. Er zijn drie types: x verbonden syndroom Alport (XLAS), autosomal recessief syndroom Alport (ARAS), en autosomal dominante vorm (ADAS).

de eerste stap om deze diagnose te begrijpen is er alles over te leren. Hoe meer je weet, hoe meer opties je hebt om een gezond en productief leven te leiden.

We zullen u hier doorheen leiden en uitleggen wat het syndroom van Alport precies is, wat een persoon met deze diagnose kan verwachten en welke eerste stappen u moet beginnen te nemen. Er is goed nieuws. Er zijn nu behandelingsplannen met kan de gevolgen van deze ziekte verminderen terwijl het verstrekken van een grotere algemene gezondheid. We zullen deze ook behandelen, inclusief wat je nu kunt doen om jezelf of je geliefde te helpen.]

naarmate u meer leert over deze ziekte en welke behandelingen beschikbaar zijn, hoe minder overweldigd u zich zult voelen. Blijf lezen, vindt u belangrijke informatie die u zal helpen omgaan met deze diagnose, samen met nuttige middelen die u kunnen helpen bij deze moeilijke reis te vinden.]

Wat is Alport Sydrome?

Alport syndroom is een genetisch erfelijke ziekte van de nieren (doorgegeven via de familie). Het wordt veroorzaakt door genetische mutaties van de collageen IV familie van eiwitten. Deze proteã nen zijn een belangrijk deel van weefselstructuren genoemd kelderverdiepingmembranen die in alle weefsels met inbegrip van de nier, binnenoor, en oog aanwezig zijn. De genetische veranderingen van collageen IV veroorzaken het verdunnen en splijten van het glomerular kelderverdiepingsmembraan. Uiteindelijk, dit proces veroorzaakt littekens door de nieren, en na verloop van tijd kan leiden tot nierfalen. Het kan ook afwijkingen in de oren en ogen veroorzaken die kunnen leiden tot visie en gehoorverlies. invloed op de binnenoren en ogen.

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Alport?

symptomen van het syndroom van Alport kunnen zijn::

• hematurie – bloed in de urine
• abnormale kleur van de urine
• proteïnurie – grote hoeveelheden eiwit “morsen” in de urine
• / div > oedeem – zwelling in delen van het lichaam, het meest merkbaar rond de ogen, handen en voeten, en buik.
• schuimige urine
• lage Albuminespiegels in het bloed
• verminderd of verlies van gezichtsvermogen (vaker bij mannen)
• pijn in de Flank.
• gehoorverlies (vaker bij mannen)
• hoog Cholesterol in sommige gevallen
• hoge bloeddruk in sommige gevallen
• neiging tot bloedvorming stolsels bij morsen van grote hoeveelheden eiwit
• nierfalen in slechts enkele gevallen naarmate de ziekte vordert.

Hoe wordt het syndroom van Alport gediagnosticeerd?

een diagnose van het syndroom van Alport wordt overwogen bij een persoon met nierproblemen (bloed en/of eiwit in urineonderzoek). Bloed in de urine is bijna altijd aanwezig bij getroffen personen. en

gehoorverlies kan ook aanwezig zijn, dus gehoortests kunnen helpen met de diagnose. Soms

omdat het gezichtsvermogen door deze ziekte kan worden beïnvloed, is visuele screening een zeer belangrijk hulpmiddel bij het diagnosticeren en behandelen van deze ziekte.

een nierbiopsie kan ook nuttig zijn bij het diagnosticeren van het Alport-syndroom, aangezien biopsieglaasjes een dunner wordend glomerluar-keldermembraan kunnen vertonen (zie BM in afbeelding hieronder).

Nierbiopten kunnen ook een afwezigheid van collageenweefsel vertonen en kunnen worden getest op de aanwezigheid van specifieke genen (COL4A3, COL4A4 en COL4A5). Deze informatie kan soms zelfs de specifieke genetische vorm van de ziekte bepalen.

omdat het syndroom van Alport een erfelijke ziekte is, zullen genetische tests de diagnose bevestigen, zelfs als er geen andere symptomen aanwezig zijn.

uw zorgverlener zal u vragen naar uw medische voorgeschiedenis in uw familie. Zij kunnen ook de volgende tests bestellen om een diagnose te stellen.

urinetest: Om het eiwitgehalte en het bloed in uw urine te bepalen.

bloedonderzoek: om bepaalde chemische factoren zoals creatinine en cholesterol te analyseren.

glomerulaire filtratiesnelheid: dit bepaalt hoe goed uw nieren functioneren.

nierbiopsie: om te controleren op specifieke schade aan de nieren.

gehoortest: om te zien of er gehoorverlies is opgetreden.

zichttest: om te zien of het zicht is aangetast.

genetische Test: Dit zal de diagnose bevestigen, zelfs wanneer de andere tests geen uitsluitsel geven, en

bepaalt het specifieke type Alport syndroom dat aanwezig is.

het juiste Team vinden

Het is belangrijk om de juiste medische professionals te vinden bij het zoeken naar behandeling voor deze medische aandoening. Aangezien dit een zeldzame ziekte is, kan het moeilijk zijn om artsen te vinden ervaren met Syndroom Alport. Het is dus van vitaal belang om professionals te zoeken die uitgebreide ervaring hebben met behandelde patiënten met deze ziekte. Een team van specialisten kan een uitgebreid plan bieden om alle aspecten van deze ziekte te behandelen, terwijl het verstrekken van emotionele ondersteuning voor het gezin.

hieronder vindt u een aantal behandelschema ‘ s die kunnen helpen deze ziekte onder controle te houden.

Hoe wordt het syndroom van Alport behandeld?

De behandeling bestaat uit het onder controle houden van de verschillende symptomen en het vertragen van de progressie van nierziekte.

Het is zeer belangrijk dat mensen met het syndroom van Alport regelmatig worden gezien door een nefroloog (arts die gespecialiseerd is in nierziekte) om de effecten van de ziekte te controleren. Patiënten moeten een medicijn gebruiken dat de progressie van nierschade vertraagt. Deze medicijnen worden ACE-remmers (angiotensin converting enzyme inhibitors) en ARB ‘ s (angiotensine II receptor blokkers) genoemd.

hoge bloeddruk kan onder controle worden gehouden met medicatie voor hypertensie. Deze geneesmiddelen kunnen het extra voordeel hebben van het vertragen van de schade die optreedt in de nieren. Diuretica kunnen zwelling helpen verminderen. Statine-medicijnen helpen een hoog cholesterolgehalte onder controle te houden. Naarmate aanvullende studies worden uitgevoerd, zullen nieuwe behandelingen beschikbaar worden gesteld.

regelmatige evaluatie van het gehoor en het gezichtsvermogen is ook belangrijk.

Het is belangrijk dat uw ogen worden gecontroleerd door een oogarts die op de hoogte is van uw aandoening. Terwijl de meeste oogproblemen in verband met deze ziekte zijn niet ernstig, regelmatige onderzoeken zal helpen handhaven ooggezondheid en goed zicht.

Alport syndroom kan bij veel patiënten leiden tot gehoorverlies. Regelmatige controles met een audioloog wordt aanbevolen om eventuele gehoorproblemen die zich kunnen voordoen te controleren. Voor een persoon met Alport is het bijzonder belangrijk om te beschermen tegen blootstelling aan lawaai, omdat dit extra gehoorverlies zal veroorzaken. Mannen hebben twee keer zoveel kans als vrouwen om gehoorverlies te ervaren. Gelukkig kunnen hoortoestellen helpen bij het verbeteren van het gehoor.

Uw nephrologist kan ook raden:

• Diuretica te helpen bij het elimineren van overtollige vloeistoffen in het lichaam
• natriumbeperkt dieet helpt bij de controle van oedeem
• Anticoagulantia om bloedstolsels te voorkomen
• bloeddruk medicijnen om hoge bloeddruk te verlagen
• Statines verlagen de cholesterol-niveau
• Behoud van een gezonde voeding: de Juiste hoeveelheden eiwitten en vochtinname volgens uw nephrologist de aanbevelingen. Een gezond dieet bestaat uit laag zout met de nadruk op groenten en fruit, laag in verzadigd vet en cholesterol.
• oefenen
• Niet roken
• vitaminen
• erfelijkheidsadvies

Wat kunt u doen om uzelf te helpen of een geliefde

angst, woede en frustratie zijn enkele van de emoties die u zult ervaren wanneer u leert om met deze ziekte te leven. Het is erg belangrijk om een ondersteuningssysteem te hebben om deze moeilijke emoties te helpen verwerken. Ga zitten met je familie en praat over deze ziekte. Laat ze weten wat ze kunnen verwachten en hoe ze kunnen helpen. Laat de persoon met de diagnose weten dat je beschikbaar bent om te praten, hen gerust te stellen dat je er voor hen bent. Ondersteuning door het gezin is belangrijk, maar zal in deze tijden van cruciaal belang zijn:

1. Tijdens de initiële diagnose.
2. moeilijkheden of veranderingen in de behandeling.
3. significante dalingen in gezondheid of welzijn.
4. in tijden van extra stress.

Er zijn ondersteuningsgroepen die emotionele ondersteuning kunnen bieden samen met nuttige informatie.

het belangrijkste wat u kunt doen is zorgen voor een zorgzame en ondersteunende omgeving voor de persoon met deze ziekte. Soms is alleen voelen normaal, maar weten dat er een ondersteuningssysteem is van zorgzame mensen die willen luisteren, zal een lange weg gaan in het handhaven van emotionele gezondheid.

deze ziekte vereist professionele behandeling. Wij raden u aan om contact met ons op te nemen vandaag, zodat we kunnen beginnen met het evalueren van uw specifieke vorm van Alport syndroom, en het ontwikkelen van een behandelingsplan op maat van uw specifieke behoeften.