ik wendde me onmiddellijk tot Google. Ik leerde dat 72% van de vrouwen met een BRCA1 mutatie borstkanker ontwikkelen en 44% eierstokkanker krijgen. Sommigen krijgen beide. In de rest van de bevolking, is de levenslange kans van een vrouw om borstkanker te ontwikkelen ongeveer 12% en haar kans om eierstokkanker te krijgen 1,3%. Een BRCA1 mutatie is een angstaanjagende diagnose.

na 20 minuten Googlen had ik het gevoel dat ik niet meer kon ademen. Mijn man wijselijk voorgesteld Ik stap weg van de computer en bel mijn gynaecoloog. Ik wist zeker dat ze iets geruststellend zou zeggen over hoe slecht de kansen waren, maar ik, persoonlijk, zou geen kanker krijgen. In plaats daarvan stuurde ze me naar een borst dokter in Cedars-Sinai in Los Angeles.

Breaking bad news

Ik ben niet de eerste persoon die verrassend en verschrikkelijk nieuws krijgt van een thuisbedrijf voor genetische tests. Met de toenemende populariteit van 23andMe, en andere bedrijven zoals het, zal ik niet de laatste zijn.

23andMe begon met het aanbieden van screening voor BRCA1 en BRCA2 mutaties in Maart 2018, drie maanden voordat ik mijn test deed. Ik koos voor de gezondheidscontrole deel van het rapport, omdat ik dacht dat als ik de test, ik net zo goed krijgen zo veel informatie als mogelijk. En in mijn achterhoofd dacht ik dat het zou laten zien dat ik geen risico liep op een aantal van de verschrikkelijke ziekten op de gezondheidslijst. Niet alleen had ik het mis, maar ik kreeg het nieuws op de slechtst mogelijke manier: online.

Er zullen talloze andere vrouwen zijn die, net als Ik, hun verhoogde risico op borstkanker zullen ontdekken door middel van een online rapport, in tegenstelling tot het zitten met een genetische counselor, dat is hoe mensen erachter komen wanneer ze genetische tests doen via een zorgverlener. 23andMe vervangt dat een-op-een gesprek met een digitale tutorial die elke gebruiker moet doorlopen voordat zij of hij resultaten kan bekijken voor een van de rapporten die het bedrijf gevoelig acht (zoals tests voor BRCA of de ziekte van Parkinson).

Ik geef het niet graag toe, maar ik klikte door die tutorial zonder er teveel aandacht aan te besteden.

“We erkennen dat mensen verschillende reacties zullen hebben op de gepresenteerde informatie”, zegt Altovise Ewing, die op 23 en me werkt als contactpersoon voor de medische wetenschap. “We moedigen klanten altijd aan om de resultaten te laten bevestigen in een klinische omgeving waar ze in gesprek kunnen gaan met een zorgverlener.”

dus dat is precies wat ik deed.

bij Cedars-Sinai zei mijn arts dat ik geen beslissingen moest nemen op basis van de 23andMe-test. Terwijl het bedrijf zegt dat de rapporten zijn 99% accuraat, de meeste artsen willen bevestiging van een tweede bron. Dus stelde ze me voor aan een genetisch adviseur die me de test liet doen door een ziekenhuis goedgekeurd lab. Ik voelde me tijdelijk getroost, en hoopte dat de nieuwe resultaten zou blijken 23andMe verkeerd. Maar een paar weken later kreeg ik een telefoontje van mijn genetische adviseur. Ze bevestigde de mutatie.

Ik was er kapot van. Maar de manier waarop ik me voelde was totaal anders dan de manier waarop ik me voelde na het openen van het verslag van 23andMe. Praten met iemand over de resultaten versus het lezen van hen in een online rapport — zelfs na waden door middel van een lange tutorial — was het verschil tussen dag en nacht. Mijn begeleider was sympathiek en deskundig. Nadat ze me de resultaten vertelde, vroeg ze me wat ik nodig had op dat moment. Heb ik meer informatie nodig? Tijd om alleen te zijn, of om te huilen?

omdat ik al zoveel had gelezen, had ik haar echt nodig om te bevestigen dat ik echt een zeer hoog risico op kanker had, dat ik het geluk had dit te hebben ontdekt voordat ik ziek werd, en dat wat ik ook besloot, het in orde zou zijn. Ze liet me voelen dat terwijl ik een moeilijke weg voor me had, ik hier doorheen zou komen.

Dit is wat ik leerde in de loop van twee maanden, terwijl ik mijn opties bedacht: omdat er nog steeds geen goede tests voor eierstokkanker zijn, raden artsen sterk aan dat vrouwen met BRCA-mutaties hun eierstokken laten verwijderen. Als het gaat om borsten, zijn er twee belangrijke opties: hoog risico monitoring of chirurgie. Hoogrisicobewaking betekent elk jaar een mammogram en een borst MRI ondergaan, met een tussenpoos van zes maanden. Artsen zijn alert op tekenen van een tumor die, naar mijn mening, betekende een toekomst van constante zorgen met veel biopten tot, onvermijdelijk, een kankerdiagnose.

de andere optie is een operatie, die extreem kan aanvoelen. Het betekende dat mijn borsten verwijderd — een proces dat Angelina Jolie beroemde koos voor en zou later beschrijven als een bijna magische ervaring, het beschrijven van een aantal van de griezeliger details als het gevoel als een “scène uit een sciencefiction film.”Maar ik moest de koude realiteit onder ogen zien: een leven van zorgen, of onder het mes gaan.

Ik heb veel nagedacht over mijn beslissing, maar uiteindelijk wist ik wat het beste voor mij was. Ik had gezondheidszorg, ik had toegang tot enkele van de beste artsen in de wereld, Ik was klaar met het krijgen van kinderen en, op 47-jarige leeftijd, was ik jong genoeg om goed te herstellen van de operaties. Ik ben van nature een onruststoker en de gedachte om een dag langer te leven dan ik moest met wat voelde als de dood die op mijn schouder tikte was verschrikkelijk. Nadat ik bevestiging van mijn mutatie kreeg, vertelde ik mijn artsen dat ik de nodige operaties zo snel mogelijk wilde laten uitvoeren, waarbij ik opteerde voor een mastectomie met implantaatreconstructie.

Ik zou liegen als ik zei dat het proces niet angstaanjagend was. Ik ging in pre-op voor mijn ovariumchirurgie aan het einde van September vorig jaar. Om me beter voor te bereiden op mijn mastectomie, ging ik naar een therapeut en deed wekenlang zelfhypnose. De operatie ging goed, en het duurde een maand voordat ik klaar was om weer aan het werk te gaan, geholpen door zorgvuldig beheerde opioïden. Gedurende die tijd verzamelden mijn familie, collega ‘ s en vrienden zich om me te steunen en ervoor te zorgen dat ik de ruimte had om te rusten en te genezen. Zeven maanden later ging ik naar binnen voor wat ik hoop dat de laatste operatie zal zijn: de reconstructie.

thuis testen: een salon spel?

bij elke stap van deze reis was ik me bewust van een opvallend feit: dit alles zou oneindig veel moeilijker zijn geweest als ik het moest doen terwijl ik ook kanker moest bestrijden.

23andMe zegt dat het zijn missie is om gebruikers te voorzien van informatie, en ik voelde me gemachtigd. Als ik de test thuis niet had gedaan, had ik waarschijnlijk geen dokter en een genetisch adviseur gezien en mijn genen laten testen. In plaats van preventieve actie te kunnen ondernemen, zou ik waarschijnlijk dezelfde operaties ondergaan, maar met de extra complicaties die gepaard gaan met chemotherapie. In die zin ben ik oneindig dankbaar dat thuis genetica testen goedkoop zijn en beschikbaar voor mensen zoals ik.

maar met de groei van DNA-testen, kan het voelen alsof we serieuze medische diagnoses behandelen als een gezelschapsspel, en dat is beangstigend. Hoe eng het ook is om het nieuws te krijgen dat je een mutatie hebt, het krijgen van een schone gezondheidsverklaring van 23andMe kan potentieel erger zijn. Hoewel het bedrijf heel duidelijk is dat het slechts op drie varianten in de genen BRCA1 en BRCA2 test, wijst het erop dat er meer dan 1.000 varianten in deze genen zitten die de kankerrisico’ s van individuen kunnen verhogen. Met andere woorden, een rapport van 23andMe waaruit blijkt dat je geen BRCA mutatie hebt, betekent niet dat je veilig bent.

“dat is waar ik zie potentiële ondergang,” zegt John E. Lee, programma manager bij de genetische Counseling Clinic in Cedars-Sinai. “Voor de drie varianten die ze testen, ze zijn zeer nauwkeurig, maar ze zijn niet op zoek naar de rest van de genen” die kunnen leiden tot borst-of eierstokkanker.

Lee zegt dat het vinden van een predispositie voor een ziekte als borstkanker veel ingewikkelder is dan in wezen drie pagina ’s spellingcontrole in een 1000 pagina’ s tellend boek. Iemand die afkomstig is uit een lijn van vrouwen met borstkanker, maar die 23andMe laat zien heeft geen BRCA mutatie nog moet verder worden getest. Daarnaast zijn de varianten waar 23andMe op test bijna uitsluitend te vinden in de Asjkenazische Joodse bevolking. Mensen buiten die groep die zichzelf testen op een BRCA-mutatie door middel van 23andMe is het onwaarschijnlijk te worden verteld dat ze een gevaarlijke mutatie in het gen hebben— maar kunnen er nog steeds een Herbergen.

dan is er het zeer reële probleem van de kosten. Iemand zonder gezondheidszorg zou niet in staat zijn om een tweede genetische test te krijgen om de resultaten te bevestigen. Ik had geluk dat mijn verzekering mijn dure operaties dekt. Zonder verzekering, zou een vrouw niet de optie van een hoog risico testen of een operatie. Ze zou moeten leven met de kennis van haar risico en haar onvermogen om er iets aan te doen.

hoewel ik begrijp dat het onredelijk is om te verwachten dat 23andMe adviseurs bij de hand heeft om klanten door moeilijke resultaten te praten, is het moeilijk om niet te wensen dat die optie beschikbaar was voor mij en andere mensen die slecht nieuws krijgen.in het algemeen ben ik van mening dat de groei van genetische tests een goede zaak is. Het moedigt mensen aan om meer te weten over hun eigen DNA en het laat zien dat mensen proactief willen zijn over hun gezondheid. Maar er moet beter werk zijn om verwachtingen te stellen.

” als mensen in dit denken gaan ze alles over hun gezondheid te leren, we zijn er nog niet, ” zegt Lee. “Op dit moment zijn deze tests beperkt.”hoewel 23andMe geen cijfers geeft over hoeveel mensen ontdekken dat ze een hoog risico op kanker hebben ondanks geen familiegeschiedenis, wees Ewing mij erop dat 50% van de vrouwen die een BRCA mutatie hebben geen familiegeschiedenis van borst-of eierstokkanker hebben die normaal gesproken genetische tests zou veroorzaken. Het is een sterk argument voor goedkope genetische tests.

aangezien 23andMe de goedkeuring van de FDA verdient voor meer tests (en deze resultaten naar mij stuurt), zal ik doorgaan met mijn resultaten te bekijken en mijn risico ‘ s te beoordelen, omdat ik, in tegenstelling tot veel andere mensen, nu een genetische counselor aan mijn kant heb waar ik me kan wenden met zorgwekkende indicaties. Hoe graag ik ook mijn eerste resultaten in een medische omgeving had willen krijgen, Ik voel me alsof ik beter bewapend ben om met genetische informatie om te gaan nu ik het een keer heb meegemaakt.

ik geloof dat kennis macht is en ik ben blij dat ik het verhaal kan lezen dat mijn genen te vertellen hebben. Ik wou dat iedereen een tolk kon hebben als het verhaal duister wordt.Dorothy Pomerantz, voormalig hoofd van het L. A. bureau voor Forbes, is nu hoofdredacteur bij FitchInk, een boetiekcontentbedrijf.noot van de redactie: het artikel en de kop werden bijgewerkt om te verduidelijken hoe de auteur de resultaten van haar genetische test leerde.