Alfa-1 kan påvises med en enkel blodprøve som indikerer serumnivåer av alfa-1 antitrypsin (AAT). Hvis serumnivået i blodet er lavt (vanligvis mindre enn 50% av normale nivåer), kan legen din bestille andre tester for å bestemme fenotypen og/eller genotypen. I tillegg har en rekke laboratorier ytterligere tester utført automatisk hvis blodkonsentrasjonen er under 50% av det normale nivået. Spesifikke tester for de ulike typer alfa-1 sykdom er omtalt i avsnittene om lever -, lunge – og hudsykdom.

det er to forskjellige metoder hvor resultatene av alfa – 1 blodprøver kan uttrykkes, og dette kan føre til forvirring hos pasienter. Mange av de kommersielt tilgjengelige standardene har et unormalt høyt område (1,5-3,0 g / l). Uttrykk i prosent av det normale nivået er nyttig da dette ikke er avhengig av enheter og kan gjelde for et hvilket som helst normalområde. Nedenfor er en grov tilnærming til områdene/nivåene og hvordan de to tolkesystemene forholder seg til hverandre. For å konvertere fra skalaen i milligram per desiliter til skalaen i gram per liter, divider med 100.

).

de fleste pi-varianter er forbundet med en normal Mengde T. den normale gjennomsnittlige konsentrasjonen er 1,32 g / l, som definert versus renset protein. Emner av pi-TYPE MM har vanligvis en plasmakonsentrasjon på 80-120% av dette gjennomsnittet. I molekylære termer er det normale gjennomsnittet 25 mM. det er en signifikant overlapping i plasmanivå mellom Pi-typene. Generelt utføres ikke ytterligere pi-typing når konsentrasjonen er høyere enn 32 mikromolar for å identifisere pi-typer som ikke ER MM,som i tabellen ovenfor. (Noen laboratorier og institusjoner har litt forskjellige standarder for de ulike grensepunktene. Pi-typing er viktig fordi lave NIVÅER AV AAT også kan forekomme av ikke-genetiske årsaker, som hyalinmembransykdom hos spedbarn, tilstander med betydelig proteintap, leversvikt og i løpet av cystisk fibrose. Måling av plasma AAT er ikke alltid pålitelig for identifisering av heterozygoter. AAT kan vise en signifikant økning (opptil fire ganger) i et bredt spekter av inflammatoriske sykdommer, kreft og leversykdom. Graviditet og østrogenbehandling forårsaker også små økninger.

hvordan testes på alpha-1

testing på alpha-1: måling AV AAT-nivå er det første trinnet. Diagnose AV A1AD er avhengig av påvisning av lav plasmakonsentrasjon av aat, etterfulgt av enten (hvis lav) observasjon av en mangelfull variant av aat-proteinet ved proteasehemmer (pi) typing, eller genotyping, eller påvisning av mutasjoner i begge kopier AV SERPINA1-genet som inneholder aat-koden. PI * Z er den vanligste allelen for mangel. Nittifem prosent AV a1ad-tilfellene skyldes tilstedeværelsen Av to Z-alleler (PIZZ).fenotyping eller genotyping utføres vanligvis bare når den forhåndsmålte AAT er 1,5 g / l eller mindre (eller under det normale testlaboratoriet), eller når pasienten er en førstegrads slektning / ektefelle til en person med kjent aat-mangel. Når en separat forespørsel om pi-typing er gjort, skal den inneholde det forrige resultatet eller personens navn og slektskap for at fenotyping skal fortsette.

Alfa-1 genetikk

genet for alfa-1 (A1AD) ligger nær slutten av kromosom 14. På genetisk nivå kan A1AD være sterkt forenklet representert som en feilstaving på DENNE dna-stripen. Denne stavefeil kan overføres fra foreldre til barn.

genetikk

som allerede nevnt er alfa-1 en genetisk overført sykdom. Det er noe man er født med, og man kan ikke gjøre noe med. Det er også varierende grad av alvorlighetsgrad i sykdommen, avhengig av hva som overføres fra foreldre til barn. Det varierer fra normal til alvorlig feil. MM er normalt, ZZ er alvorlig defekt og de andre(MZ, MS, SS, SZ etc.) er i mellom. Når et barn arver et normalt gen og et defekt gen, FOR EKSEMPEL MZ ELLER MS, vil hvert gen produsere sitt spesifikke protein som kan identifiseres i blodet (codominance). For å arve fullverdig A1AD (vanligvis ZZ), må en person arve to defekte ZZ-gener, en fra hver foreldre.hver forelder har to gener FOR A1AD, men kan bare overføre en til barnet. Dermed vil barnet motta to gener fra de potensielle fire: en fra moren og en fra faren. Hvis begge foreldrene har to normale gener (M-gener), må alle deres barn også ha to m-gener. Hvis begge foreldrene har to defekte gener (Z-gener), er det uunngåelig at alle deres barn vil ha to Z-gener. På samme måte: hvis en forelder er TYPE ZZ OG DEN ANDRE MM, må de nødvendigvis produsere barn alle typer MZ (mellomnivå). Med disse genotypene er det ingen andre muligheter. andre variasjoner i genetisk sminke oppstår når foreldrene ikke er homozygoter, det vil si verken TYPE MM eller TYPE ZZ. Følgende kan være resultatet:* hvis begge foreldrene er TYPE MZ, er det en av fire eller 25% sjanse for at barnet vil være TYPE ZZ, en av fire sjanse for at barnet vil være TYPE MM og en av to sjanse for at barnet vil være TYPE MZ.
• hvis en forelder er TYPE MM og den andre er TYPE MZ, er det en 50% sjanse for at barnet vil være TYPE MM og en 50% sjanse for at barnet vil være TYPE MZ.* hvis en forelder er TYPE MZ og den andre er TYPE ZZ, er det en 50% sjanse for at barnet vil være TYPE MZ og en 50% sjanse for at barnet vil være TYPE ZZ.

selv om arv AV TO zz-gener betyr at en person kan være predisponert for å utvikle alfa-1, er dette ikke et enkelt spørsmål om årsak og virkning. Personer med ZZ har blitt diagnostisert som aldri har utviklet en klinisk sykdom. Personer som arver bare ett defekt gen antas å ha lav risiko for å utvikle en sykdom knyttet til alfa1, spesielt hvis de ikke røyker. Personer som ikke arver defekte gener er selvfølgelig ikke i fare for å utvikle alfa-1 eller tilknyttede sykdommer

merk at det er sjeldne mangelgener (Pi-Null) som ikke produserer alfa-1 antitrypsin som endrer det vanlige arvemønsteret slik at en forelder ikke kan se ut som den ‘virkelige’ forelder.

etiske problemer

testing eller ikke testing, det er dilemmaet. Talsmenn for testing mener at kunnskap er makt, og at man kan gjøre riktige valg med kunnskap. Tidlig diagnose kan føre til tidligere og bedre behandling, fjerne usikkerhet, oppmuntre til livsstilsjusteringer, noe som kan minimere eller til og med forhindre sykdomsutbrudd, og tillate fremtidige planer. Bekymringer om testing er knyttet til personvern og om personen vil bli stemplet som sykelig, og om han eller hun vil oppleve diskriminering i form av forsikring og / eller ansettelse.det er mange faktorer å vurdere: i en alder av personen, og konsekvensene for andre medlemmer av familien (som i alfa-1 er en genetisk lidelse), har du rett til informert samtykke før testing, og den potensielle psykologiske effekten av en positiv diagnose for en tilstand som det for øyeblikket ikke finnes noen kur for det eksisterer. Genetisk rådgivning kan hjelpe berørte personer til å ta en beslutning som passer for dem.
medisinsk ansvarsfraskrivelse
dette nettstedet er ment å støtte, ikke erstatte, forholdet som eksisterer mellom deg og legen din. Målet Med Stichting Alpha-1 Nederland er ikke å gi spesifikke medisinske råd, men å gi den nederlandske Alpha – 1 samfunnet med informasjon for å bedre forstå deres helse og deres diagnostisert tilstand. Stichting Alpha-1 Norge vil aldri gi spesifikke medisinske råd, Alpha-1 norge oppfordrer deg til å konsultere en kvalifisert lege om eventuelle spørsmål du måtte ha angående din personlige medisinske situasjon.