Sykdommen

fra vår forening er vårt mål å veilede og informere om hvordan du får tilgang til den nyeste informasjonen om sykdommen. Så vi har bare tenkt på dette området for å veilede og kommunisere sine mest relevante aspekter.

vi er klar over at bedre informasjon om sykdommen, dens utvikling, diagnose og behandling bør tilbys fra helsevesenet, fra både primærhelsetjenesten og fra enhetene av spesialisert omsorg (Se for mer informasjon – Enheter AV ALS)

amyotrofisk lateral sklerose (ELLER ALS) er en sykdom i sentralnervesystemet, preget av en progressiv degenerasjon av motorneuronene i hjernebarken (øvre motorneuroner), hjernestammen og ryggmargen (lavere motorneuroner). Resultatet er muskel svakhet som kan utvikle seg til lammelse, sprer seg fra en kroppsregion til en annen. Det truer motorautonomi, muntlig kommunikasjon, svelging og pust, selv om sansene, intellektet og øyemuskulaturen holdes intakt. Pasienten trenger mer og mer hjelp til å utføre dagliglivets aktiviteter, og blir mer avhengig.

SAMVELDET er en spesiell type familie av nevromuskulære sykdommer.sykdommer, som kan føre til lammelse, progressiv muskel.

I Usa er Det kjent Som Lou Gehrigs sykdom (etter den berømte baseballspilleren pensjonert fra denne sykdommen i 1939), Og I Frankrike, Som Charcots sykdom.

navnet på sykdommen, først beskrevet i 1869 av den franske legen Jean Martin Charcot (1825-1893), angir hovedtrekkene:

• «lateral sklerose» indikerer tap av nervefibre ledsaget av en «sklerose» (fra den greske σκλήρωσις, «herding») eller arrdannelse glia i den laterale sone i ryggmargen, en region okkupert av fibre eller axoner nerve som er i siste instans ansvarlig for kontroll av frivillige bevegelser.
• «amyotrofisk» (fra gresk, a: negasjon; mio: ‘muskel’; trofisk: ernæring), derimot, indikerer muskelatrofi som oppstår på grunn av kronisk muskulær inaktivitet, etter å ha stoppet musklene fra å motta nervesignaler.

sykdommen rammer spesielt mennesker mellom 40 og 70 år, oftest hos menn og mellom 60 og 69 år. Det er ca 2 tilfeller per 100 000 innbyggere hvert år.

Varianter

• als sporadisk: utseendet virker helt tilfeldig. Det er ikke mulig å identifisere noen form for risikofaktor (miljømessig, profesjonell, geografisk, mat eller kulturell) knyttet til den. Det er den hyppigste, med mer enn 90% av tilfellene registrert. Familiær ALS: dette er en arvelig variant med en typisk autosomal dominant profil; det er bevis for en gruppe pasienter som utgjør mellom 5% og 10% av tilfellene.

GENERELT er ALS ikke ansett som en arvelig sykdom, men å ha et familiemedlem med denne tilstanden bør vurderes i en medisinsk historie.

I alle fall har det i mange år vært kjent at det er en familiær form for sykdommen, omtrent i 5-10% AV als-tilfellene. Det er imidlertid kjent om eksistensen av et genetisk testet enzym, SOD – 1 (superoksiddismutase-1) som er involvert i utseendet av noen tilfeller av familiær ALS. for tiden er familiær ALS diagnostisert når andre familiemedlemmer har sykdommen. Når det ikke er familiehistorie, er utseendet av en sak i familien forstått som sporadisk, og i denne forstand har pasientens slektninger ikke større risiko enn resten av befolkningen for å lide sykdommen.

1. Wikipedia
2. det Spanske Samfunnet For Nevrologi
3. Institutt For Helse Carlos III
4. Helseportal For Madrid
5. MEDLINE PLUS
6. Det spanske Forumet For Pasienter
7. Helseinformasjon for Pasienter

/li>

8. portal for den europeiske unions folkehelse
9. nasjonalt institutt for neurogiske lidelser og storke
10. stiftelsen Av Hjernen: Decalogue for å holde hjernen sunn
11. Ressurser for lammelse I ALS (Christopher & Dana Reeve Foundation)

sammendraget av Veiledningen OM Als Fra Helsedepartementet kan konsulteres i følgende lenke.

National Registry Of Rare Diseases

hvis DU er EN ALS pasient, eller et familiemedlem, kan du samarbeide ved å gi dine data til National Registry Of Rare Diseases! Carlos III Health Institute driver Rare Disease Research Institute som opprettholder Det Nasjonale Registeret For Sjeldne Sykdommer.

dette registeret er viktig for å fremme forskning på disse sykdommene, med det formål å forbedre forebygging, diagnose, behandling og livskvalitet for pasienter og deres familier, ved hjelp av informasjon av høy kvalitet fra Dette Registeret.

via lenken På Registernettstedet kan Du få Tilgang Til Triptikken med informasjon Fra Folkeregisteret For Sjeldne Sykdommer og Biobank: https://registroraras.isciii.es

vi påminner deg også om at de pasientene som allerede har registrert seg, ikke skal gjøre det igjen.