Symptomer på følgende lidelser kan lignes På Marfans syndrom. Sammenligninger er avgjørende for å komme frem til en korrekt diagnose.Beals syndrom, også kjent som medfødt kontraktural arachnodactyly, er en ekstremt sjelden genetisk lidelse preget av fast bøyning (kontraktur) av visse ledd (f.eks. fingre, albuer, knær og hofter); unormalt lange, slanke fingre og tær (arachnodactyly); og/eller unormalt formede ører som resulterer i et «krøllet» utseende. Kontrakturer av ledd har en tendens til å bli bedre med alderen I Beals syndrom. I tillegg kan berørte individer utvise front-til-bak og side-til-side krumning av ryggraden( kyphoscoliosis); føtter som er unormalt plassert (talipes equinovarus eller clubfoot); utadgående forskyvning av fingrene (ulnar avvik av fingrene); og en unormalt kort hals. Det er ekstremt sjeldne rapporter om forskyvning av øyets objektiv (ectopia lentis) eller alvorlige hjerteavvik hos pasienter Med Beals syndrom; den eksepsjonelle naturen til disse tilfellene garanterer videre studier for å avgjøre om disse funnene virkelig er relatert til diagnosen Beals syndrom. I noen tilfeller kan berørte personer ha en deformitet av ventilen på venstre side av hjertet (mitralventil prolaps). Beals syndrom er arvelig som en autosomal dominant egenskap og er forårsaket av mutasjoner I fbn2 genet. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «congenital contractural arachnodactyly» som søkeord I Rare Disease Database.)

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) Er en gruppe arvelige bindevevssykdommer preget av defekter av det store strukturelle proteinet i kroppen (kollagen). Kollagen, et sterkt og stivt protein, spiller en viktig rolle i å holde sammen og styrke kroppens vev. På grunn av kollagendefekter inkluderer primære EDS-funn unormalt fleksible, løse ledd (leddhypermobilitet) som lett kan bli dislocated og uvanlig løs, tynn, elastisk (elastisk) og / eller skjøre hud. NOEN former FOR EDS kan inkludere svakhet i små blodkar (kapillærer) og andre vev i kroppen, noe som fører til lett blåmerker, brokk og andre funn. Eds I TIL EDS XI), basert på hver forms tilknyttede funn (klinisk bevis) og underliggende årsak (gen involvert). Et revidert, forenklet klassifiseringssystem har siden blitt beskrevet i medisinsk litteratur som kategoriserer EDS i seks hovedundertyper, basert på klinisk bevis, underliggende biokjemiske feil og arv. HVER subtype AV EDS er en distinkt arvelig lidelse som vanligvis gjelder innenfor en gitt familie. Med andre ord vil foreldre med en subtype EDS potensielt passere predisposisjonen for samme subtype (men ikke en annen subtype) til sine barn. EDS overføres vanligvis som en autosomal dominant egenskap. Sjeldne FORMER for EDS passere som en autosomal recessiv egenskap, noe som betyr at en berørt person har to unormale kopier av samme gen – vanligvis en arvet fra hver forelder som har en unormal kopi og er derfor upåvirket. Bare visse sjeldne TYPER EDS inkluderer en predisponering for alvorlige kardiovaskulære problemer( som vaskulær EDS); andre typer endrer hovedsakelig hud og ledd (f.eks. hypermobile EDS). En TYPE EDS assosiert med livstruende hendelser (vaskulær EDS) er forårsaket av mutasjoner I COL3A1 genet. Disse inkluderer utvidelse og rive av alle mellomstore til store blodkar som bærer blod bort fra hjertet (arterier, i motsetning til vener som bærer blod mot hjertet) gjennom hele kroppen og en risiko for brudd på hule indre organer som tarmene eller gravid livmor. Personer med denne tilstanden viser vanligvis ikke de ytre egenskapene TIL MFS og er ikke i fare for de fleste øyeegenskapene TIL MFS, med unntak av retinal detachment. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Ehlers-Danlos» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.Mitralventil prolaps (Mvp) Er en vanlig tilstand der en eller begge klaffene (cusps) av mitralventilen bukker eller kollapser bakover (prolaps) inn i venstre atrium under ventrikulær sammentrekning. I noen tilfeller kan dette tillate lekkasje eller tilbakestrømning av blod fra venstre ventrikel tilbake til venstre atrium (mitralregurgitasjon). Den eksakte underliggende mekanismen som er ansvarlig FOR MVP er fortsatt ukjent. I mange berørte individer synes tilstanden å forekomme i fravær av en tilknyttet lidelse eller syndrom (tilstand som involverer flere deler av kroppen). NOEN GANGER forekommer MVP i familier i forbindelse med subtile bindevevsfunn i andre deler av kroppen (mitralventil prolaps syndrom). Bevis indikerer at både isolerte og syndromiske former FOR MVP er noen ganger familiære, noe som tyder på autosomal dominant arv. MVP kan også forekomme i forbindelse med andre definerte bindevevssykdommer, inkludert MFS, LDS, SGS og andre forhold. Hos mange personer med MVP er det ingen tilknyttede symptomer (isolert MVP). Imidlertid kan tilstanden i andre tilfeller føre til brystsmerter, unormale hjerterytmer( arytmier) og tegn på kongestiv hjertesvikt, spesielt når ventillekkasje er langvarig (kronisk) eller alvorlig. MVP er ofte forbundet med et karakteristisk klikk og/eller en whooshing lyd (murmur) som kan oppdages ved bruk av et stetoskop under fysisk undersøkelse. Hvis lekkasje gjennom mitralventilen (mitralregurgitasjon) er alvorlig, kan det ekstra arbeidet som hjertet må utføre føre til dårlig ytelse av hjertemuskelen (hjertesvikt).

Homocystinuri Er en sjelden metabolsk tilstand preget av et overskudd av homocystinforbindelsen i blod og urin. Tilstanden kan skyldes mangel på noen av flere enzymer involvert i omdannelsen av den essensielle aminosyren metionin til en annen aminosyre kalt cystein – eller, mindre vanlig, svekket konvertering av forbindelsen homocystein til metionin. Enzymer er proteiner som akselererer frekvensen av kjemiske reaksjoner i kroppen. Visse aminosyrer, som er de kjemiske byggesteinene av proteiner, er avgjørende for riktig vekst og utvikling. I de fleste tilfeller er homocystinuri forårsaket av redusert aktivitet av et enzym kjent som cystathionin beta-syntase (CBS). På grunn av MANGEL PÅ cbs-enzymet, kan spedbarn med homocystinuri ikke vokse og få vekt på forventet hastighet (manglende trives) og ha utviklingsforsinkelse. Ved ca alder tre, ekstra, mer spesifikke funn kan bli klart. Disse kan omfatte dislokasjon (subluxation) av øyelinsen( ectopia lentis), tilhørende «dirrende» (iridodonesis) av øynets fargede område (iris), alvorlig nærsynthet (nærsynthet) og andre øye (okulære) abnormiteter. Selv om intelligens kan være normal hos enkelte individer, kan mange barn bli påvirket av progressiv utviklingshemming. I tillegg kan noen utvikle psykiatriske forstyrrelser og / eller episoder med ukontrollert elektrisk aktivitet i hjernen (anfall). Berørte individer har også en tendens til å være tynne og noe høye og kan ha lange, slanke fingre og tær (arachnodactyly) og lange armer og ben (dolichostenomelia) i forhold til lengden på stammen (kollektivt «marfanoid» – funksjoner). Ytterligere skjelettabnormaliteter kan omfatte progressiv sideveis krumning av ryggraden( skoliose), unormalt fremspring eller innrykk av brystbenet (henholdsvis pectus carinatum eller excavatum) og generalisert tap av bein tetthet (osteoporose). I tillegg, hos de med sykdommen, har blodpropper en tendens til å utvikle seg og kan bli innlagt i visse store og små blodkar( tromboembolisme), som potensielt fører til livstruende komplikasjoner. Homocystinuri er en autosomal recessiv egenskap, noe som betyr at en berørt person må ha to unormale kopier av det underliggende genet, oftest en unormal kopi arvet fra begge foreldrene, som hver bærer bare et enkelt unormalt gen og er derfor upåvirket. Effektive terapier er tilgjengelige for noen former for homocystinuri. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Homocystinuri» som søkeord I Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Loeys-Dietz syndrom (LDS) er en sjelden lidelse preget Av en rekke symptomer som overlapper Med Marfan syndrom. Personer Med Loeys-Dietz syndrom har skjelett-og kardiovaskulære abnormiteter. Berørte individer kan oppleve bulging av aorta-veggen (aneurisme), rive (disseksjon) av aorta eller brudd på aorta. I motsetning Til Marfans syndrom er aorta hos personer med Loeys-Dietz syndrom utsatt for å rive eller rive tidlig i barndommen og i relativt liten størrelse. I Loeys-Dietz syndrom blodårene vanligvis følger en svært svingete kurs (tortuosity) og aneurismer og tårer av blodkar kan forekomme gjennom hele arteriell treet. Andre hjertefunksjoner kan omfatte en aortaklaff som dannes med bare to i stedet for de normale tre cusps (bicuspid aortaklaff), et hull mellom venstre og høyre øvre kamre i hjertet (atrieseptumdefekt) og vedlikehold av et blodkar som forbinder aorta og lungearterien under vekst i livmoren (fosterutvikling) etter fødselen (patent ductus arteriosus). Ytterligere funn kan omfatte lange, slanke fingre( arachnodactyly), unormal krumning av ryggraden (skoliose), et nedsunket eller fremspringende bryst (pectus excavatum eller pectus carninatum), utvidelse av ryggsekken (dural ectasia) og løse ledd. Trekk som er sett I Loeys-Dietz som ikke er sett I Marfans syndrom, inkluderer akkumulering av overdreven cerebrospinalvæske (CSF) i skallen som forårsaker trykk på hjernens vev (hydrocephalus), ufullstendig lukking av munntaket (ganespalte), for tidlig lukking av fibrøse ledd (suturer) mellom visse bein i skallen (craniosynostosis), blåaktig misfarging av det hvite i øynene (blå sclerae), avvik fra ett av øynene utover fra det andre øyet (eksotropi) og unormalt dannede eller ustabile ledd i ryggraden av skallen. nakke (cervical Spine Misdannelse Eller ustabilitet). Den kjøttfulle massen (drøvelen) som henger på baksiden av halsen, kan være uvanlig bred eller splittet (bifid drøvelen). Karakteristiske ansiktsfunksjoner inkluderer ofte vidt adskilte øyne (hypertelorisme), et høyt buet tak i munnen (gane), en unormalt liten kjeve (micrognathia) som er innfelt lenger tilbake enn normalt (retrognathia) og underutviklede kinnben (malar hypoplasia). I motsetning Til Marfans syndrom, kan Huden I Loeys-Dietz syndrom være myk med lett synlige underliggende årer (translucency). Huden har også en tendens til å blåse lett og å utvikle unormale (brede) arr. Personer Med Loeys-Dietz syndrom kan være utsatt for alvorlige allergier og betennelse i mage-tarmkanalen (eosinofil esophagitt eller inflammatorisk tarmsykdom). Loeys-Dietz syndrom er arvelig som en autosomal dominant egenskap og er forårsaket av mutasjoner i minst fem gener som alle er kjent for å påvirke aktiviteten TIL TGF-β (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 eller TGFB3). Mens alle pasienter med mutasjoner i disse genene ikke har utadvendte diskriminerende egenskaper Av Loeys-Dietz syndrom, bør de ha overvåking (bildebehandlingsstudier) for å lete etter vaskulære problemer i hele arterietreet (fra hode til bekken) og er i fare for å få barn med mer typiske Loeys-Dietz syndrom manifestasjoner.Shprintzen-Goldberg syndrom (SGS) deler mange egenskaper med Marfans syndrom og Loeys-Dietz syndrom, inkludert overvekst av de lange beinene (dolichostenolelia), lange og slanke fingre (arachnodactyly), unormal krumning i ryggraden (skoliose), en nedsunket eller fremspringende bryst (pectus excavatum eller pectus carninatum), utvidelse av ryggsekken (dural ectasia), løse ledd, bred avstand mellom øynene (hypertelorisme), for tidlig sammensmelting av suturene i ryggraden.hodeskallen (craniosynostosis) Og En Svært Buet gane. Mens aorta rot utvidelse (aneurisme) kan sees I SGS, er det mindre hyppig og vanligvis mindre alvorlig, sammenlignet MED MFS eller LDS. I motsetning til ENTEN MFS eller LDS, de fleste mennesker med SGS har minst en viss grad av utviklingsforsinkelse eller utviklingshemming. SGS er forårsaket av mutasjoner I SKI-genet som påvirker AKTIVITETEN TIL TGF-β. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Shprintzen» som søkeord i Sjeldne Sykdomsdatabasen.)

Familiær aortaaneurisme og / eller rive (disseksjon) i brystet (thorax) kan forekomme i fravær av andre abnormiteter i hele kroppen (nonsyndromic). Under noen omstendigheter kan berørte personer vise subtile cyster i den fargede delen av øyet (iris floculi) eller et synlig kapillærnettverk under huden med et honeycomb utseende (livido reticularis). En undergruppe av personer med denne tilstanden kan ha en aortaklaffen som danner med bare to cusps (bicuspid aortaklaffen) i stedet for de normale tre cusps (tricuspid aortaklaffen). Bunnen av aorta (aorta rot) er det vanligste stedet for utvidelse (aneurisme), men andre aorta segmenter og selv blodkar utenfor brystet kan mer sjelden viser engasjement. Denne tilstanden passerer oftest i familier som en dominerende egenskap (bare en unormal genkopi er nødvendig for å vise sykdom). Alderen der problemer oppstår har en tendens til å være senere og mer variabel enn I Marfan syndrom eller Loeys-Dietz syndrom, og noen mennesker som arver genet abnormitet kan aldri vise en vaskulær problem (ufullstendig penetrering). Aorta rot aneurismer tendens til å rive eller brudd på en størrelse som ligner På Marfans syndrom, og mange av de samme styringsprinsipper gjelder. Det er mange gener som forårsaker nonsyndromic familiær thorax aortaaneurisme, og bare noen få har blitt identifisert.