Sir,

en 50 år gammel kvinnelig pasient presentert med medfødt fravær av langfinger i begge hender med bilateral syndactyly av tommel og pekefinger . Den tredje tå i venstre fot og andre og tredje tå i høyre fot var fraværende med syndactyly av stor og andre tå i venstre fot . Systemisk undersøkelse og Intelligenskvotient (IQ) var normale. Hun hadde ingen lignende familiehistorie, hadde ingen barn, hadde ikke noe signifikant funksjonelt underskudd og valgte derfor ikke kirurgi. Denne sjeldne medfødt (autosomal dominant) defekt også kjent som split hånd fot misdannelse (SHFM) eller ectrodactyly har en forekomst av 1 av 90.000 levendefødte. De vanligste tilknyttede genetiske mutasjonene er i homeobox-gener DLX 5 OG DLX6 (DLX: Distale-mindre-like-gener; kromosom 7q). To uttrykk for SHFM forekommer, en med isolert involvering av lemmer, den ikke-syndromiske formen og den andre syndromformen, med tilhørende anomalier som tibial aplasi, mental retardasjon, orofacial klyvning og døvhet. Manifestasjonene av spaltehånd kan variere fra bare en svært liten kutan spalt uten fravær av en finger til en alvorlig form der bare pekefingeren forblir. Saken vi rapporterer tilhører den ikke-syndromiske typen, da det ikke er noen tilknyttet anomali. Det kan behandles kirurgisk eller med protese for funksjonell forbedring. Brede indikasjoner for kirurgi inkluderer progressiv deformitet (forårsaket av deformerende syndaktyli eller tverrgående bein), mangelfull første webhotell, deformitet av spalten, syndaktyli mellom sifre av ulik lengde (spesielt tommel og pekefinger) eller fraværende tommel. Mange spaltehender, selv om de stigmatiserer barnet, fungerer godt. En familie med en eller flere generasjoner av spaltehender kan unngå kirurgi for sine barn fordi de oppfatter funksjon som utmerket og estetisk forbedring som marginal. Det er en rapport i litteraturen om behandling av 4 barn med bilateral hummer-klo deformitet av føttene. Målet med behandlingen var å oppnå balansert plantigrade føtter som er smale nok til å bli innkvartert i normalt formede sko; dermed forbedrer både utseende og funksjon. Tidlig fysisk og ergoterapi kan hjelpe disse pasientene tilpasse seg og lære å skrive, plukke ting opp og være fullt funksjonell. De fleste kirurgiske prosedyrer kan bli utsatt til barnet er mellom 1 og 2 år.

Transvaginal ultrasonografi med tredimensjonal ultrasonografi utført på 14-16 svangerskapsuke demonstrerer misdannelser av hender og føtter, og kan bidra til å diagnostisere denne tilstanden prenatalt.