Sir,

Menkes kinky hair disease er en sjelden X-bundet recessiv lidelse av kobber metabolisme. I 1962 beskrev Menkes først syndromet og Drakk et al. bemerket foreningen med kobbermetabolisme. I menkes kinky hair disease er intestinal kobberopptak normalt, men kobbertransport til andre vev påvirkes. Det defekte proteinet er en kobberbindende ATPase, ATP7A, som er ansvarlig for distribusjon og metabolisme av kobber i vev. En defekt i intestinal kobbertransport med tilhørende lave serumnivåer av kobber og ceruloplasmin resulterer i defekt funksjon av kobberavhengige enzymer som lysyloksydase, cytokrom c-oksidase, dopamin β-hydroksylase, tyrosinase og superoksiddismutase med påfølgende kliniske manifestasjoner. Depigmentering av hår og hudpall skyldes tyrosinasemangel, hypotermi skyldes cytokrom c-oksidasemangel, og lysyloksidasemangel forårsaker tortuøse arterier i hjernen, og progressive vaskulære endringer predisponerer for trombose og mangelfull blodtilførsel til den utviklende hjernen. Personer Med menkes kinky hår sykdom har vanligvis hypotoni og anfall når de er spedbarn. Selv om utviklingen i utgangspunktet virker normal, er det merket utviklingsforsinkelser innen pasientens første år av livet. Hårabormaliteter er de mest slående tegnene i dette syndromet. Hodebunnshår blir hypopigmentert, sparsomt, kort og sprøtt. Huden kan bli hypopigmentert, blek, spettet og doughy. Undersøkelse under mikroskop avslører en rekke abnormiteter, oftest pili torti (vridd hår), moniletrix (varierende diameter av håraksler) og trichorrhexis nodosa (brudd på hårakselen med jevne mellomrom).Et 6 måneder gammelt mannlig spedbarn født av nonconsanguineous ekteskap, innlagt på sykehuset med klage av tilbakevendende respiratoriske vanskeligheter. Moren informerte om at barnets sosiale smil var fraværende, og han kunne ikke gjenkjenne henne. Historie av kramper var ikke til stede. Han ble født på sikt med normal fødselsvekt. Svangerskapet var begivenhetsløst. Han var foreldrenes første barn. Hodeomkretsen og kroppsvekten var henholdsvis 40 cm og 4,7 kg. Øyekontakt var fraværende; barnet reagerte ikke på noen stimuli. Det var ingen fiksering. Oftalmiske undersøkelsesfunn tyder på kortikal blindhet. Fundus undersøkelse var innenfor normale grenser. Han hadde dårlig hodekontroll og ingen rollover respons, ingen sosiale smil tyder utviklingsforsinkelse. Barnet ble henvist til hud OPD for hår og kutan undersøkelse. Ved klinisk undersøkelse var barnet irritabelt med rettferdig hudfarge, klumpete kinn og deprimert nesebro .b]. Det mest slående funnet var utseendet på hodebunnshåret. Håret var hypopigmentert, kort, sparsom, tynn, sprø og kinky . Hodebunnen håret var skjør og brukket lett, noe som resulterer i tilsynelatende generalisert alopecia . MR i hjernen viste forsinket myelinisering av hvitt stoff som tilsvarer myelinering ved fødselen. Demyelinisering som involverer optisk stråling og occipital lobe ble notert. Serum kobber og ceruloplasminnivåer var lavere enn normale verdier; med 54 µ / dl (ref. 70-155) og 8,3 mg / dl (ref. 187-320 mg/l) henholdsvis. Lys mikroskopisk undersøkelse av hodebunnen håret viste pili torti (vridd hår sjakter).4]. Det var ingen metafyseale endringer av lange bein på Røntgenstråler. Rutinemessige blodundersøkelser og abdominal ultralyd var innenfor normale grenser. Barnet ble behandlet symptomatisk for akutt nedre luftveisinfeksjon og ble satt På B-kompleks og mineraltilskudd. Barnet ble rådet til å komme til månedlig oppfølging.

Barn med lys hud, lubne kinn, og deprimert neserygg. Merk den generelle alopecia av hodebunnen

Barn med lys hud, lubne kinn og deprimert neserygg

a: Barn med lys hud, lubne kinn, og deprimert neseryggen. Legg merke til generalisert alopecia i hodebunnen. b: Barn med lys hud, lubne kinn og nedtrykt neserygg

lys mikroskopisk undersøkelse av hodebunnen håret viser pili torti

Menkes sykdom påvirker nesten utelukkende menn og kvinner er bærer. Det er ingen rase predileksjon. Sykdommen blir tydelig i en alder av 2-3 måneder; pasienter dør når de er 3-4 år, vanligvis på grunn av lungebetennelse, selv om noen pasienter med menkes sykdom kan dø plutselig. Vår pasient var et mannlig barn presentert i en alder av 6 måneder. Det kliniske spekteret Av menkes sykdom omfatter flere forskjellige varianter. Personer med mild variant er utviklingsmessig forsinket med cerebellar ataksi, dysartri og pili torti, og ingen anfall. I vårt tilfelle ble barnet evaluert for forsinkede utviklingsmessige milepæler av barneleger og ble sendt til oss for hårundersøkelse. Det var ingen historie om anfall i vårt tilfelle. Fraværet av sosialt smil, dårlig hodekontroll og ingen rollover-respons tyder på utviklingsforsinkelse i vårt tilfelle. Den karakteristiske ansikts utseende med lys hud, lubne kinn, og deprimert neseryggen i vårt tilfelle var lik de rapporterte tilfeller i det siste. Hodebunnshåret kan virke normalt ved fødselen, men ved ca. 3 måneders alder blir håret på hodebunnen og øyenbrynene kinky, grovt og lysere i fargen. Vårt tilfelle hadde også hypopigmentert, kort, sparsomt, tynt, sprøtt og kinky hår på hodebunnen og normale øyenbryn og øyenvipper. Mikroskopisk undersøkelse av håret er svært nyttig selv i et mildt tilfelle. Flere hårakselavvik har blitt dokumentert, med pili torti som den vanligste; trichorrehexis nodosa, trichoclasis og trichoptilosis har også blitt rapportert. I vårt tilfelle lys mikroskopisk undersøkelse av hodebunnen hår avslørt pili torti. Lave nivåer av serum kobber og ceruloplasmin vil vanligvis bekrefte diagnosen. Den tidlige neuroimaging posten viser omfattende lesjoner i hvit materie som synes sekundært til en progressiv hjerne ødeleggelse og kollaps av myelinisering prosessen.Med historie og kliniske funn av utviklingsforsinkelse, karakteristisk ansiktsutseende og mikroskopiske hårundersøkelsesfunn, undersøkte vi videre saken med tanke på diagnosen menkes kinky hair disease. Diagnosen ble bekreftet av lave serum kobber og ceruloplasmin nivåer og neuroimaging funn av defekt myelinering av hjernen hvit substans.Vi rapporterer et tilfelle Av menkes kinky hair disease for sin klassiske presentasjon og sjeldenhet.