G&h hvor utbredt er cøliaki, og hva er årsakene til denne tilstanden?

Pg Cøliaki er vanlig over hele verden, og forekommer hos ca 1% av befolkningen. Men I Usa er bare 17% av de 1% for tiden diagnostisert, noe som gir en svært høy underdiagnose, spesielt sammenlignet med Noen Europeiske land og Australia.Cøliaki Oppstår på grunn av en immunreaksjon mot gluten, termen for proteinet i hvete, rug og bygg. Omtrent 30% til 40% av den generelle befolkningen er genetisk predisponert for cøliaki, da disse personene har hla-DQ2 eller-DQ8-gener. Siden de aller fleste mennesker spiser hvete, men bare 1% utvikler cøliaki, må det være miljøfaktorer på spill i tillegg til de genetiske faktorene. Ifølge ulike studier ser det ut til at cøliaki kan være forbundet med antibiotikabruk; historie med gastroenteritt, rotavirus eller Campylobacter infeksjon; protonpumpeinhibitorbruk; og fødsel ved elektiv Keisersnitt, blant andre risikofaktorer. Likevel forstår vi fortsatt ikke helt hvorfor cøliaki utvikler seg i 1% av befolkningen og øker faktisk i forekomsten. Faktisk har cøliaki i de siste 50 årene økt omtrent 4 til 5 ganger I Usa som vurdert ved studier av frosset serum. Vi vet ikke hvorfor forekomsten av denne tilstanden er svært høy i noen land (Som Sverige) og lav i Andre land (Som Tyskland).

G &H Hvordan diagnostiseres cøliaki vanligvis?

PG hos en pasient med mistanke om cøliaki, starter banen til diagnose vanligvis med bestilling av blodprøver for vevstransglutaminase antistoffer, som har vist seg å være ganske følsomme og spesifikke for cøliaki. Hvis disse testresultatene er positive, blir pasienten henvist til endoskopi, da duodenal biopsi for tiden er gullstandarden for å diagnostisere cøliaki.

en av vanskelighetene med denne diagnostiske prosessen er imidlertid at i Usa vurderer leger ofte ikke cøliaki i deres differensialdiagnoser, noe som sannsynligvis er en av grunnene til at tilstanden er underdiagnostisert i dette landet. Ved hjelp av ulike scenarier av aldre og kjønn, undersøkte mine kolleger og jeg nylig hematologer om deres evalueringsprosess for pasienter med jernmangelanemi (som kan være indikativ for cøliaki) og fant at de ville teste for cøliaki i bare mindre enn 20% av tilfellene.

G & H Er det noen fallgruver Eller vanskeligheter med å bruke biopsi i denne innstillingen?

PG selv om biopsi er gullstandarden for diagnose, kommer denne prosedyren ikke uten bekostning eller risiko (selv om risikoen er minimal). I tillegg, selv om det er retningslinjer for antall biopsier som anbefales, tar endoskopister ofte ikke nok stykker; det hyppigste antall stykker tatt ved endoskopi er 2, mens retningslinjer anbefaler å ta 4 til 6 stykker. Mine kolleger og jeg demonstrerte i en studie at betydelig flere pasienter blir diagnostisert når 4 til 6 biopsistykker tas. Dette er sannsynligvis fordi sykdommen er ujevn, og biopsibitene kan ikke være godt orientert.

på Samme måte bør plasseringen av biopsien også holdes i bakhodet når du utfører en endoskopi. Vanligvis endoscopists biopsi synkende tolvfingertarmen, men de bør også biopsi duodenal pære fordi noen ganger endringer vises bare i pære. Dermed bør endoskopister ta 4 til 6 stykker fra nedstigende tolvfingertarm og deretter 2 flere stykker fra duodenalpæren.

En annen potensiell fallgruve forbundet med biopsi er patologisk tolkning. Endoscopists bør alltid huske på at patologi rapporten er underlagt tolkning skjevhet av patologen og at ulike patologer har ulike evner til å diagnostisere cøliaki.

G & H Hvilke pasientgrupper bør gjennomgå endoskopisk screening for cøliaki?I TILLEGG til personer med positive resultater fra cøliaki-antistofftester, bør personer som skal gjennomgå en biopsi inkludere de som har blitt evaluert for symptomer eller tegn som kan representere cøliaki, for eksempel jernmangelanemi, diare eller vekttap. Faktisk kan det hevdes at det bør være rutinemessig duodenal biopsi for forekomst av cøliaki når en pasient gjennomgår endoskopi fordi legen kanskje ikke er klar over at pasienten faktisk er i en høyrisikogruppe (f.eks. et familiemedlem til en person med cøliaki, en person med type 1 diabetes, eller en mann eller en ung person med osteoporose). Som allerede nevnt, er cøliaki underdiagnostisert selv om det er vanlig, så denne tilstanden må være mer fremtredende på radaren til leger, spesielt endoskopister.

G &H Er det en rolle for bruk av videokapselendoskopi for å diagnostisere cøliaki?

Pg video kapsel endoskopi har vist seg å være følsom og spesifikk for diagnosen cøliaki. Hvis en pasient har positive antistofftestresultater og en negativ biopsi, kan cøliaki være utenfor rekkevidde av en rutinemessig endoskopi; i dette scenariet kan videokapselendoskopi brukes til å søke etter visuelle endringer som indikerer tilstedeværelsen av villøs atrofi. Som med standard endoskopi, hvis en pasient gjennomgår videokapselendoskopi for en indikasjon som jernmangelanemi, bør endoskopisten som leser kapselen også se etter tegn på cøliaki (dvs.scalloping, et mosaikkmønster eller redusert utseende av villi) i tillegg til årsaken til blodtap. Video kapselendoskopi har også en viktig rolle i evalueringen av pasienter med cøliaki som er dårlig lydhør overfor diettbehandling eller har alarmsymptomer, som blod i avføringen.

G & H Nå som serologiske tester er tilgjengelige for å diagnostisere cøliaki, hvor viktig er histologisk bekreftelse?Retningslinjer Fra European Society Of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition tyder på at symptomatiske barn med svært høye antistoffnivåer mot vevstransglutaminase (> 10 ganger normalt) som også har et positivt endomysial antistofftestresultat fra en annen blodprøve, kan diagnostiseres med cøliaki uten patologisk bekreftelse. Denne retningslinjen har imidlertid ikke blitt akseptert i Usa ennå, da det er flere ulemper for å unngå endoskopi. Det er mulig å få et falskt positivt vevstransglutaminase testresultat; for eksempel kan midlertidig gluten autoimmunitet føre til at pasienter har et positivt vevstransglutaminasenivå, men ingen cøliaki. Utføre en endoskopi gir også mulighet for biopsi av andre områder og muligheten til å gjøre andre diagnoser, for eksempel eosinofil øsofagitt, som ser ut til å kjøre sammen med cøliaki hos både barn og voksne, eller kanskje til og med magesår eller andre forhold som kan bli savnet hos barn. I Usa, retningslinjer argumentere for at et positivt vev transglutaminase antistoff testresultat bør be en biopsi. En biopsi kan bekrefte om en pasient faktisk har cøliaki, samt gi en baseline for sammenligning i tilfelle oppfølgingsbiopsier kreves(f. eks.

G & H hva var de viktigste funnene i din siste studie på pasienter som gjennomgår endoskopi og serologisk testing for mistenkt cøliaki?mine kolleger og jeg gjennomførte en studie av 999 påfølgende samtykkende pasienter I Beirut, Libanon, som gjennomgikk endoskopi av en rekke årsaker. Under endoskopi ble markører for cøliaki notert, og duodenale biopsier ble tatt. Pasientene fullførte også et spørreskjema og gjennomgikk serologisk testing. Diagnosen cøliaki krevde unormal duodenal histologi og positiv serologi, og pasientene ble klassifisert som å ha høy eller lav risiko for cøliaki basert på risikofaktorer. Vi fant at tilstedeværelsen av klassiske cøliaki symptomer som diare og vekttap ikke forutsi forekomsten av cøliaki. I motsetning til dette var cøliaki oftest forbundet med etnisitet (Shiite; odds ratio , 5.4; 95% KI, 1,1-26,6), tidligere eksem (OR, 4,6; 95% KI, 0,8-28,8), endoskopiske egenskaper ved villøs atrofi (OR, 64,8; 95% KI, 10,7-391,3), anemi (OR, 6,7; 95% KI, 1,2-38,4), og en positiv vevstransglutaminase antistofftest (OR, 131,7; 95% KI, 29,0-598.6), som var den sterkeste prediktoren. Ved hjelp av uavhengige prediktorer for å avgjøre om en pasient skal gjennomgå duodenal biopsi var assosiert med en følsomhet på 93% til 100% for diagnostisering av cøliaki, samt en akseptabel (22% -26%) rate av unødvendig biopsi. Til sammenligning, unntatt serologisk testing før endoskopi ga en følsomhet på 93% til 94% og en unødvendig biopsi rate på 52% for diagnostisering av cøliaki. Derfor konkluderte vi med at bruk av bare standard klinisk mistanke og endoskopiske funn var forbundet med en betydelig missrate for cøliaki, mens bruk av risikofaktorer for å bestemme hvilke pasienter som trengte biopsi maksimerte diagnosen cøliaki og minimerte unødvendige biopsier.interessant nok viste pasienter i en lignende studie i England forskjellige prediktive faktorer for å ha cøliaki. Dette betyr at endoskopister, for å være kostnadseffektive, må avgjøre hvilke pasienter som er i deres område. En av grunnene til at vi gjennomførte denne studien var å se om det kunne være en kostnadseffektiv tilnærming til å unngå biopsi. Ikke alle pasienter krever biopsi, men samtidig vil vi ikke gå glipp av sykdommen hos noen pasienter. Ved å studere den omkringliggende pasientpopulasjonen kan det være mulig å utvikle en algoritme for biopsisering av utvalgte personer slik at de med høy risiko for cøliaki identifiseres mens de med lav risiko forgår biopsi. Dessverre har en slik studie ennå ikke blitt gjennomført i Usa.

G &H Er det noen nye utviklinger i bruk av endoskopi for å diagnostisere cøliaki?

Pg Flere grupper har sett på måter å målrette biopsier for å øke utbyttet, for eksempel ved hjelp av chromoendoscopy eller vann nedsenking forstørrelse endoskopi. I hendene på etterforskerne synes disse teknikkene å være effektive for å forbedre utbyttet; imidlertid er de ennå ikke allment tilgjengelige eller brukt, og endoskopister har ennå ikke blitt trent i dem, så disse teknikkene er ikke for rutinemessig bruk på dette stadiet.

G & H hvilken videre forskning er nødvendig?

PG Vi trenger en god kostnadseffektivitetsstudie av rollen som endoskopi og biopsi i diagnosen cøliaki i Usa. Mine kolleger og jeg har nylig gjennomført en studie som ser på ildfast reflukssykdom, siden noen mennesker med refluks har cøliaki som forbedrer seg når de går på et glutenfritt kosthold. Dette er tradisjonelt ikke en gruppe som er forbundet med cøliaki, men det må være mer forskning på alle aspekter av cøliaki for å markere hvor vanlig tilstanden er og hvorfor så mange forskjellige leger, inkludert endoskopister, kommer i kontakt med det regelmessig, men er fortsatt ikke i stand til å diagnostisere alle disse pasientene.