NERVEDANNELSE og ELEKTROMYOGRAFISKE EGENSKAPER

FORDI NCV-studier enkelt utføres og gir viktig informasjon om hvorvidt nevropatier primært er demyeliniserende eller aksonale prosesser, brukes de ofte alene for å klassifisere HMSN som demyeliniserende eller aksonal, spesielt siden surale nervebiopsier er minst relativt invasive teknikker. Lambert og kolleger rapporterte først lave ledningshastigheter i perifere nerver i noen familier med arvelige nevropatier.16,93-95 i en senere evaluering av 103 familiemedlemmer fra et stort slektskap MED HMSN i, Fant Dyck Og kollegaer at alle pasienter med klinisk bevis på nevropati hadde sakte NCVs(Fig . 69-6 og 69-7).50 i to familiemedlemmer førte de langsomme Ncvene til at de ble diagnostisert.50 Lignende resultater ble rapportert I HMSN i familier Av Amick Og Lemmi3 Og Myrianthopoulos og kolleger.111

i rapportering 67 pasienter fra 21 HMSN i familier, Dyck og Lambert bekreftet at treg NCVs var kjennetegnet av sykdommen.48 ledningshastigheten til motorfibrene i ulnar -, median-og peroneale nerver hos berørte personer var i gjennomsnitt mindre enn halvparten av verdiene hos upåvirkede personer (Se Fig. 69-7). I en like viktig observasjon bemerket forfatterne at gjennomsnittlig amplitude av de fremkalte CMAPs også ble redusert med halvparten hos HMSN i-pasienter. Av og til ble en pasient i direkte avstamning med en berørt pasient og berørte barn, men uten kliniske tegn, vist å ha unormalt langsom NCV. Nervebiopsier hos disse pasientene ga entydige bevis på at de hadde nevropati. Det ble antatt at små barn fra berørte slægtskap som hadde lave ledningshastigheter, men ingen nevrologiske tegn ville utvikle kliniske stigmata av lidelsen etter hvert som de ble eldre.

Sensoriske nerveledningshastigheter ble påvirket også i disse 21 slektningene. Et digitalt nerveaksjonspotensial kunne vanligvis ikke oppdages av prosedyrer som er jevnt vellykkede hos friske personer. Hvis et handlingspotensial ble oppdaget, hadde det lav amplitude og lang ventetid. Studier av det sammensatte virkningspotensialet til suralnerven in vitro har vist en lav ledningshastighet og redusert virkningspotensial for alfa-og delta-fibre uten sammenlignbare endringer i virkningspotensialet Til C-fibre. Median, ulnar Og sural SNAPs var ofte ikke detekterbare hos pasienter, og når det var detekterbart, ble latensene forlenget og amplitudene redusert.

hva er de elektrodiagnostiske funksjonene som skiller HMSN I og HMSN II? I sin gjennomgang av peroneal muskelatrofi, Dyck Og Lambert fant at markert reduksjon av ledningshastigheten til ulnarnerven var karakteristisk for mange slektninger, mens i andre var det ved nedre grenser for normal eller bare litt redusert.48,49 denne separasjonen AV HMSN-tilfeller i de med langsom ledningshastighet og en rekke med liten abnormitet ble støttet av andre etterforskere.23,24,149 Davis og medarbeidere argumenterte for tillegg av en mellomliggende gruppe: De klassifiserte Ncver på mindre enn 25 m / s som hypertrofisk nevropatigruppe, Ncver mellom 25 og 45 m/s som mellomgruppe, og Ncver større enn 45 m / s som nevrongruppe av pasienter.30 denne klassifiseringen virket problematisk fordi den noen ganger syntes å skille berørte personer fra samme slekt, med samme genabnormalitet, til de med hypertrofisk nevropati og DE med mellomliggende VARIASJON AV HMSN – en separasjon uten biologisk betydning. Men med fremkomsten av molekylær diagnose har identifikasjonen av intermediat redusert NCV vist seg nyttig for å identifisere pasienter som sannsynligvis er kandidater for å ha spesielle genetiske former FOR HMSN,som HMSN X100, 114 (se nedenfor).I sine landemerkestudier i 1980 fant Harding og Thomas68 at en bimodal fordeling av ledningshastigheter forekom for både median (topper ved ca.18 og 55 m/s) og peroneal (topper ved ca. 12 og 47 m/s) nerver. Basert på disse funnene satte disse forfatterne kriteriet FOR HMSN I som en ledningshastighet mindre enn 38 m / s. ved hjelp av dette kriteriet ble de fleste tilfellene riktig delt inn i type i og II. vi liker 38 m/s-kriteriet, Men vil legge til to advarsler: (1) at middelverdier av motorledningshastigheten til ulnar nerver av alle berørte personer i slekt skal brukes, og (2) at bare verdier skal brukes der CMAP er minst 0,5 mV. Når ledningsblokk og spredning AV CMAP eller SNAP er funnet, bør en annen DIAGNOSE enn HMSN i vurderes, for eksempel kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyradikulopati (CIDP).På begynnelsen av 1980-tallet viste Lewis Og Sumner at de fleste tilfeller av arvelige nevropatier hadde jevnt langsomme Ncver, mens kjøpte demyeliniserende nevropatier, som CIDP, hadde asymmetrisk bremsing.99 Dermed Kan NCVs brukes, sammen med pasientens stamtavle, for å skille mellom arvet og ervervet nevropatier. I løpet av det siste tiåret har denne tilnærmingen imidlertid vært kvalifisert. DE FLESTE HMSN i-pasienter, spesielt DE med HMSN IA, har jevnt langsomme Ncver på ca 20 m / s, selv om verdier så høye som 42 m / s har blitt rapportert og har blitt brukt som en cutoff-verdi.82 imidlertid er asymmetrisk bremsing karakteristisk FOR HNPP, og kan bli funnet hos pasienter med missense-mutasjoner I PMP22, MPZ, EGR2 og GJß1 (gjennomgått Av Lewis et al.100). Siden alle disse lidelser kan presentere uten en klar familie historie av nevropati, må man nå være forsiktig i Å bruke NCV å skille ervervet fra arvet demyeliniserende nevropatier. Former for arvelige nevropatier assosiert med jevnt og nonuniformly redusert NCV er illustrert i Tabell 69-6.100

BRUK AV NCV for å skille mellom demyeliniserende og aksonale nevropatier er også viktig. Nesten alle former FOR HMSN jeg har aksonal tap samt demyelinisering, og det er sannsynlig at aksonal tap korrelerer bedre enn demyelinisering med pasientens faktiske funksjonshemming (omtalt I Kamholz et al.85 Og Krajewski et al.92). Dermed reduksjoner I CMAP og SNAP amplituder er funnet i DE FLESTE HMSN i pasienter; i en serie PÅ 43 HMSN IA-pasienter hadde 34 uoppnåelige Peroneale CMAPs og 41 hadde uoppnåelige surale SNAPs.92

skillet mellom DEMYELINISERENDE og aksonale trekk VED NCV er spesielt forvirrende I HMSN X OG HMSN IB. NCVs I HMSN x-pasienter er «mellomliggende», som diskutert ovenfor, og er derfor raskere enn hos de fleste pasienter med HMSN I, ofte med fremtredende reduksjoner I CMAP og SNAP amplituder. DERMED HMSN X har selv blitt beskrevet som en «aksonal» nevropati. Imidlertid vil en nøye analyse av ledningsevnen avsløre de primære demyeliniserende egenskapene til nevropatien. Ledningshastighetene hos menn er ikke normale, men vanligvis mellom 30 og 40 m / s, verdier som vil betraktes som et mellomområde MELLOM HMSN I og HMSN II. Videre er distale motor latenser og F-bølge latenser vanligvis forlenget.98,114 noen kvinner MED HMSN X, sannsynligvis gjennom inaktivering av deres mutant X-kromosom, har normale NCVs, selv om mange har verdier som ligner på sine mannlige kolleger. Ved å skille MELLOM DEMYELINISERENDE og aksonale egenskaper VED HMSN X, er det viktig å huske at sykdommen er forårsaket av mutasjoner I cx32-proteinet, som uttrykkes i Den myeliniserende Schwann-cellen. Lignende problemer oppstår hos noen pasienter med mutasjoner I mpz-genet (Se Kapittel 71). For eksempel Har Thr124Met-mutasjonen (også Nummerert Thr95Met) OFTE NCV som tyder på en aksonal nevropati, og det er bare gjennom nøye evaluering av studiene at bevis på de primære demyeliniseringsfunksjonene kan detekteres33 (se Også Kapittel 71).