MPS II ER en mukopolysakkarid sykdom kjent som Hunters syndrom. Det tar sitt navn Fra Charles Hunter, professor i medisin I Manitoba, Canada, som først beskrev to brødre med sykdommen i 1917. MPS II har et bredt spekter av symptomer som varierer i alvorlighetsgrad og kan håndteres og behandles med enzymbehandling. DET finnes ingen kur for MPS II.

hva forårsaker sykdommen?

Mukopolysakkarider er kjeder av sukkermolekyler som brukes til å bygge bindevev i kroppen.

• «muco» refererer til den tykke geleaktig konsistens av molekylene
• «poly» betyr mange
• «sakkarid» er en generell betegnelse for et sukkermolekyl

kroppen erstatter hele tiden brukte materialer og bryter dem ned for avhending. MPS II-pasienter mangler enzymet iduronat sulfatase, som er avgjørende for å bryte ned mukopolysakkaridene dermatan og heparansulfat. Disse materialene forblir lagret i kroppens celler, forårsaker progressiv skade. Babyer kan vise lite tegn på sykdommen, men som celler opprettholde skade, symptomer begynner å dukke opp.

Hvor vanlig Er Hunters Syndrom?

dette er en sjelden tilstand som rammer 1 av 100 000 til 1 av 170 000 hovedsakelig menn.

hvordan er sykdommen arvet?

MPS II forekommer primært hos gutter, og jenter kan være bærere av genet FOR mps II. Selv om det er sjeldent, HAR MPS II blitt diagnostisert hos jenter. Hvis moren er bærer, er det en 50 prosent sjanse for at en gutt født vil ha sykdommen. Søstrene og tantene til en PERSON MED MPS II kan være bærere av sykdommen og vil også ha en 50 prosent sjanse for å overføre syndromet til en sønn.

Er DET en kur FOR MPS II?

det er ingen kur, men behandlinger som enzym erstatning terapi kan bidra til å gjøre sykdommen mer håndterlig.