Hvordan er Marfans syndrom diagnostisert?

Marfan syndrom er basert på en klinisk diagnose. En tverrfaglig tilnærming er nødvendig for å stille diagnosen fordi flere organsystemer må vurderes. Medlemmer av teamet vil vurdere øynene, hjertet og blodårene, ryggraden og skjelettsystemet.En grundig historie med symptomer og informasjon om familiemedlemmer som kan ha hatt relaterte problemer er også nødvendig. Andre tester, for eksempel brystet x-ray, elektrokardiogram (EKG) og ekkokardiogram (en bildebehandling prosedyre som bruker høyfrekvente lydbølger for å produsere et bevegelig bilde av hjertets ventiler og kamre) vil bli brukt til å vurdere endringer i hjertet og blodårene, og oppdage hjerterytmeproblemer.

hvis deler av aorta ikke er i stand til å bli visualisert gjennom ekkokardiogram, eller en disseksjon er allerede mistenkt, en transesophageal echo (TEE), magnetisk resonans imaging (MRI), eller computertomografi (CT) scan kan være nødvendig.OFTE ER DET OGSÅ NØDVENDIG MED CT eller MR for å evaluere for noe som kalles dural ektasi. Dural ectasia er en utbuling av ryggraden i ryggraden. Det forårsaker ofte ingen symptomer, men det kan være forbundet med ryggsmerter hos noen pasienter. Dural ectasia er en funksjon som bidrar til å støtte diagnosen Marfan syndrom, men det kan også forekomme med andre bindevevssykdommer.

en blodprøve kan brukes til å diagnostisere Marfans syndrom. Denne blodprøven er høyt spesialisert og ser etter endringer I FBN1, genet som er ansvarlig for De fleste tilfeller Av Marfans syndrom. Genetisk rådgivning bør følge genetisk testing fordi FBN1-testing ikke alltid er grei. Blodprøver kan også brukes til å hjelpe til med diagnosen andre genetiske mutasjoner, som Loeys-Dietz syndrom, som forårsaker fysiske funn som Ligner På Marfan syndrom. Lær mer om genetisk veiledning.

Genetisk Testing

hva er genetisk testing?Genetisk testing Er en spesialisert laboratorietest som ser etter endringer (også kalt mutasjoner) i en persons genetiske materiale (DNA, gener eller kromosomer) eller i produktene som genene gjør. Et gen inneholder instruksjoner for kroppene våre. Gener består av kjemiske baser representert ved bokstavene A, T, C Og G. hvert gen inneholder tusenvis av bokstaver. De fleste ganger genetisk testing er gjort ved å ta en blodprøve, men noen ganger andre kroppsprøver (som kinn celler eller hud) er nødvendig. FBN1 testing er dyrt(ca $2000).

det er ofte dekket av forsikring, men dette varierer avhengig av individuelle forsikringer. Vi anbefaler at du sjekker med forsikringsselskapet om dekning før du har testing.

FBN1 er et stort gen og mutasjoner kan finnes i hele genet. Over 2000 forskjellige mutasjoner har blitt identifisert I FBN1; de fleste mutasjoner er unike for en enkelt familie. Når en mutasjon er funnet i ett familiemedlem, forventer vi at samme mutasjon vil være tilstede hos berørte familiemedlemmer. I noen tilfeller er det funnet en endring i den genetiske koden at laboratoriet ikke er i stand til å avgjøre om det faktisk forårsaker Marfans syndrom. Disse typer mutasjoner kalles varianter. Når varianter identifiseres, er det noen ganger nødvendig å teste andre familiemedlemmer (ofte foreldre) for å prøve å bestemme dens betydning. Laboratoriet kan også identifisere endringer i genet som kalles polymorfier. Polymorfismer er genendringer som er relativt vanlige og sannsynligvis ikke forårsaker Marfans syndrom.

hvem skal ha genetisk testing?Det er mange grunner til at noen bør vurdere genetisk testing For Marfans syndrom, disse inkluderer: Noen med en klinisk diagnose som er interessert i genetisk testing slik at andre familiemedlemmer kan bli testet. (Genetisk testing bør initieres hos Noen med Marfans syndrom først, og når en mutasjon er identifisert, kan andre familiemedlemmer ha testing for den mutasjonen til en redusert kostnad.)

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews