Lymfoproliferative lidelser Er et sett av lidelser preget av unormal proliferasjon av lymfocytter i en monoklonal lymfocytose. De to hovedtyper av lymfocytter er B-celler og T-celler, som er avledet fra pluripotente hematopoietiske stamceller i benmargen. Personer som har noen form for dysfunksjon med immunforsvaret er utsatt for å utvikle en lymfoproliferativ lidelse fordi når noen av de mange kontrollpunktene i immunsystemet blir dysfunksjonelle, er immunsvikt eller deregulering av lymfocytter mer sannsynlig å forekomme. Det er flere arvelige genmutasjoner som har blitt identifisert for å forårsake lymfoproliferative lidelser; det er imidlertid også ervervet og iatrogen årsaker.

X-bundet Lymfoproliferativ sykdomrediger

en mutasjon På X-kromosomet er assosiert Med En t-celle og naturlig drepercelle lymfoproliferativ lidelse.

Autoimmun lymfoproliferativ sykdomrediger

noen barn med autoimmune lymfoproliferative sykdommer er heterozygote for en mutasjon i genet som koder For Fas-reseptoren, som ligger på den lange armen av kromosom 10 i posisjon 24.1, betegnet 10q24.1. Dette genet er medlem 6 AV TNF-reseptor superfamilien (TNFRSF6). Fas-reseptoren inneholder et dødsdomene og har vist seg å spille en sentral rolle i den fysiologiske reguleringen av programmert celledød. Normalt fører stimulering av nylig aktiverte t-celler med antigen til coexpression Av Fas og Fas reseptor På t-celleoverflaten. Inngrep Av Fas Av Fas-reseptor resulterer i apoptose av cellen og er viktig for å eliminere T-celler som gjentatte ganger stimuleres av antigener. Som et resultat av mutasjonen i fas-reseptorgenet, er Det ingen anerkjennelse Av Fas ved Fas-reseptor, noe som fører til en primitiv populasjon Av T-celler som prolifererer på en ukontrollert måte.

andre arvelige årsakerrediger

Gutter med X-linked immunodeficiency syndrome har høyere risiko for dødelighet assosiert Med Epstein-Barr – virusinfeksjoner, og er predisponert for å utvikle en lymfoproliferativ sykdom eller lymfom.

Barn med vanlig variabel immunsvikt (CVID) har også høyere risiko for å utvikle en lymfoproliferativ lidelse.noen lidelser som predisponerer en person for lymfoproliferative lidelser er alvorlig kombinert immunsvikt (SCID), Ché–Higashi syndrom, wiskott–Aldrich syndrom (En x-bundet recessiv lidelse) og ataksi–telangiektasi.

selv om ataksi telangiektasi er en autosomal recessiv lidelse, har personer som er heterozygoter for dette fortsatt økt risiko for å utvikle en lymfoproliferativ lidelse.

Ervervede årsakerrediger

Virusinfeksjon er en svært vanlig årsak til lymfoproliferative lidelser. Hos barn er den vanligste antatt å være medfødt HIV-infeksjon fordi den er svært forbundet med ervervet immundefekt, noe som ofte fører til lymfoproliferative lidelser.

iatrogene årsakerrediger

det er mange lymfoproliferative lidelser som er forbundet med organtransplantasjon og immunosuppressive terapier. I de fleste rapporterte tilfeller forårsaker Disse B-celle lymfoproliferative sykdommer; imidlertid er noen t-cellevariasjoner beskrevet. T – cellevariasjonene skyldes vanligvis langvarig bruk Av t-celleundertrykkende legemidler, som sirolimus, takrolimus eller ciklosporin. Epstein-Barr-viruset, som infiserer > 90% av verdens befolkning, er også en vanlig årsak til disse lidelsene, og er ansvarlig for et bredt spekter Av Ikke-ondartede, premaligne og ondartede Epstein-Barr-virusassosierte lymfoproliferative sykdommer.