Langt Navn: Subakutt Nekrotiserende Encefalomyelopati

Symptomer: Anfall, hypotoni, tretthet, nystagmus, dårlige reflekser, spising & svelgevansker, pusteproblemer, dårlig motorisk funksjon, ataksi

Leighs Sykdom er en progressiv nevrometabolsk lidelse med en generell debut i barndom eller barndom, ofte etter en virusinfeksjon, men kan også forekomme Hos Tenåringer og Voksne. DET er preget PÅ MR av synlige nekrotiserende (døde eller døende vev) lesjoner på hjernen, spesielt i midbrainen og hjernestammen.barnet ser ofte normalt ut ved fødselen, men begynner vanligvis å vise symptomer innen noen måneder til to år, selv om timingen kan være mye tidligere eller senere. Innledende symptomer kan inkludere tap av grunnleggende ferdigheter som suging, hodekontroll, gåing og snakk. Disse kan være ledsaget av andre problemer som irritabilitet, tap av appetitt, oppkast og anfall. Det kan være perioder med kraftig nedgang eller midlertidig gjenoppretting av enkelte funksjoner. Til slutt kan barnet også ha hjerte -, nyre -, syn-og pustekomplikasjoner.

Det er mer Enn en feil som forårsaker Leighs Sykdom. Ifølge Dr. David Thorburn har minst 26 feil blitt identifisert. Disse inkluderer en pyruvat dehydrogenase (PDHC) mangel og respiratoriske kjede enzymdefekter-Komplekser I, II, IV Og V. Avhengig av defekten kan arvsmåten være X-bundet dominant (defekt På X-kromosomet og sykdom forekommer vanligvis bare hos menn), autosomal recessiv (arvet fra gener fra både mor og far) og mor (kun fra mor). Det kan også være spontane tilfeller som ikke er arvet i det hele tatt.

Et estimat av forekomsten Av Leighs sykdom (Leigh Syndrom: Kliniske Egenskaper og Biokjemiske Og DNA-Abnormiteter Av Dr. David Thorburn, PhD I Melbourne, Australia) er en av 77.000 fødsler eller en per 40.000 fødsler For Leigh og Leigh-lignende sykdom (en mildere versjon av syndromet, ofte ikke bevist ved avbildning eller obduksjon). Dette kan imidlertid være undervurdert siden mitokondrielle sykdommer har en tendens til å være underdiagnostisert og feildiagnostisert.