før laktose kan absorberes av kroppen, må den brytes inn i sine to komponentsukker. Denne prosessen krever laktase. I de fleste pattedyr reduseres laktaseaktiviteten etter avvenning, men i noen menneskelige etniske grupper kan laktaseaktiviteten vedvare i voksenlivet, noe som muliggjør total fordøyelse av store mengder diettlaktose. Dette er tilfellet i hvite Kaukasiere, for eksempel, som utgjør en stor andel AV DEN BRITISKE befolkningen.

det er to måter hvor laktoseintoleranse kan oppnås. Primær laktasemangel / ikke-persistens er en genetisk arvelig, aldersrelatert reduksjon i laktaseaktivitet, som normalt blir tydelig mellom 5-20 år. Det er ikke en tilstand av tidlig barndom. Tapet av laktaseaktivitet er sjelden totalt, men reduseres til 10-30% av det opprinnelige nivået av enzymaktiviteten. Ved primær laktasemangel er reduksjonen i enzymaktivitet permanent og kan ikke induseres av store mengder laktose (ved laktoseinntak). Sekundær laktasemangel er en forbigående tilstand av laktasemangel på grunn av skade på tarmens tarm hvor laktasen produseres. Denne skaden kan være forårsaket av en alvorlig anfall av gastroenteritt, underernæring, ukontrollert cøliaki, inflammatorisk tarmsykdom (IBS), kreft eller giftstoffer. Selv om laktoseintoleranse hovedsakelig er tilstede i den voksne befolkningen, kan midlertidig sekundær laktoseintoleranse forekomme hos spedbarn og små barn etter gastroenteritt eller andre former for infeksjon som påvirker tarmkanalen. Symptomene på sekundær laktoseintoleranse forsvinner normalt når tarmveggen har gjenopprettet seg fra skaden, normalt innen 2-4 uker.

det genetisk programmerte og delvise etterspenningstapet av intestinal laktaseaktivitet påvirker opptil 70% av verdens befolkning. Utbredelsen av høye laktaseaktivitetsnivåer i voksen alder (og dermed evnen til lett å fordøye laktose) er mest vanlig blant Folk I Nordeuropeiske land, hvor klimaet bidrar til melkeproduksjon og følgelig har melk og meieriprodukter vært en del av det voksne daglige kostholdet i århundrer. FOR EKSEMPEL, I STORBRITANNIA, Sverige, Holland, Belgia og Irland, antas bare 5% av befolkningen å lide noen grad av laktose maldigestion. I Andre Europeiske land er forekomsten av lave nivåer av laktasenzymet høyere, fra 15-75%, selv om de nøyaktige tallene er vanskelige å bestemme. I resten av Verden, spesielt Blant Svarte og Asiatiske samfunn hvor melk ikke tradisjonelt forbrukes som en del av det typiske voksne dietten, kan laktasemangel (lave nivåer av enzymet) være nesten 100%.

hvis laktose antas å være årsaken til fordøyelsesproblemer, kan en diett uten melk, melkeprodukter og andre laktoseholdige matvarer prøves i 2-3 uker; hvis symptomene forsvinner med et melkefritt kosthold og vises igjen etter gjeninnføring av melk i dietten, er laktoseintoleranse sannsynlig. Aktiviteten av intestinal laktase kan måles enten direkte eller indirekte. Direkte metoder inkluderer tarmbiopsi og intestinal perfusjon. Indirekte metoder omfatter å gi en standard dose laktose, normalt 50g i flytende form (lik 1 liter melk), og den påfølgende måling av blodsukker eller pustehydrogen. En liten økning eller ingen økning i blodsukker etter laktoseinntak indikerer at laktose ikke har blitt hydrolysert og absorbert i tynntarmen. En økning i hydrogenkonsentrasjon i utløpt luft etter laktoseinntak er resultatet av bakteriell gjæring av laktose i tykktarmen. Imidlertid betyr redusert aktivitet av intestinal laktase ikke nødvendigvis at personen vil lide av laktoseintoleranse når man bruker det typiske dietten i landet, noe som ikke er sannsynlig å gi så høye konsentrasjoner av laktose (et glass melk gir vanligvis ca 8g).

i prinsippet er symptomene på laktoseintoleranse doseavhengige: jo større mengden laktose administrert, jo mer uttalt er symptomene sannsynlig å være. Imidlertid kan gastrointestinale symptomer forårsaket av laktose maldigestion variere mellom individer og andre faktorer kan også påvirke graden av intoleranse. Langsom gastrisk tømming og lang tarmtransittid har vist seg å forbedre laktoseabsorpsjonen. Derfor, for lider, hjelper det å ha laktose som en del av et måltid i stedet for mellom måltider. Den metabolske aktiviteten til kolonflora varierer sterkt mellom individer og antas å spille en viktig rolle i utseendet eller fraværet av intoleransesymptomer, som er uavhengige av laktaseaktivitet i tarmen. Uabsorbert laktose øker surheten i koloninnholdet, forårsaker endringer i sammensetningen av kolonbakteriene og deres metabolske aktiviteter. Over tid kan noe tilpasning av bakterieflora føre til forbedret toleranse for laktose, til tross for dårlig fordøyelse.Fordi symptomene på laktoseintoleranse og irritabel tarmsyndrom (IBS) er svært like, er feildiagnose mellom forholdene sannsynlig. I dobbeltblinde kontrollerte studier ble ikke selvdiagnostiserte laktoseintolerante personer funnet å lide signifikant mer av intoleransesymptomer om de spiste vanlig melk som inneholdt 15g laktose per dag eller laktosehydrolysert melk (dvs.lav laktosemelk). Andre studier har vist at ikke alle pasienter med mistanke om laktoseintoleranse forbedrer seg med et laktosefritt kosthold, og er derfor mer sannsynlig å lide AV IBS enn laktoseintoleranse. Imidlertid kan en person ha laktasemangel og lider AV IBS, i så fall kan symptomene på laktoseforbruk forverres.