Symptomatisk myoklonus er det viktigste presentere trekk ved en liten, men svært viktig og genetisk mangfoldig gruppe av sjeldne lidelser inkludert under paraplyen av progressive myoklonus epilepsi (PME) og progressive myoklonus ataksi (PMA) syndromer. Disse lidelsene krever ofte omfattende undersøkelser for å komme frem til en nøyaktig diagnose. Vi presenterer en case-serie som fremhever viktigheten av en detaljert fundoskopisk øyeundersøkelse; spesielt når det forekommer i forbindelse med en klinisk historie med myoklonus, utviklingsmessig regresjon og andre systemiske egenskaper ved å clinching en etiologisk diagnose av lagringsforstyrrelse, spesielt gangliosidose og sialidose hos barn med mistanke om progressive myoklonus epilepsier. Årsakene til makulær kirsebærrød flekk (CRS) på fundoskopisk undersøkelse er begrenset, og i et gitt barn kan det gi et viktig ledd for å begrense differensialdiagnosene og til slutt gjøre en nøyaktig diagnose. Aktuell litteratur om symptomatisk myoklonus, kirsebærrød flekk og deres forekomst I pme/PMA syndromer er også gjennomgått.