Juvenile Batten disease er en sjelden, arvelig nevrodegenerativ lidelse. Det er den vanligste Av de fem typene Batten sykdom, også kjent som neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). DET er noen ganger referert TIL SOM CLN3 sykdom Eller Spielmeyer-Vogt-Sjøgren-Batten sykdom.Selv om det ikke er kjent nøyaktig hvor ofte juvenil Batten sykdom oppstår, kan mer enn 400 tilfeller finnes i den vitenskapelige litteraturen.

Årsaker til juvenil Batten sykdom

Juvenil Batten sykdom utvikler seg vanligvis mellom 5 og 10 år. Det er forårsaket av mutasjoner I cln3-genet, som gir instruksjoner for å lage et protein kalt battenin. Tilstanden er arvet i en autosomal recessiv måte, noe som betyr at sykdommen bare utvikler seg hvis begge kopier AV CLN3 genet er mutert.Juvenile Batten sykdom, som andre former For Batten sykdom, er preget av opphopning av fettstoffer, kjent som lipofuscin, i lysosomer. Mutasjoner I cln3-genet fører til en reduksjon i mengden funksjonell battenin, som finnes i membranene av lysosomer og endosomer. Dette er rom i cellen som bryter ned stoffer som ikke lenger er nødvendig. Lipofuscinakkumulering forekommer i mange celletyper i kroppen, men hjerneceller er spesielt følsomme, noe som fører til nevrologisk nedgang. Den eksakte funksjonen til battenin er ikke kjent, og det er ikke forstått hvordan proteinets mangel bidrar til problemene forbundet med juvenil Batten sykdom.

Første symptomer og progresjon av juvenil Batten sykdom

et av de tidlige tegnene på juvenil Batten sykdom er nedsatt syn, som vanligvis forekommer mellom 5 og 8 år. Visjonen endres raskt, og kan være helt tapt ved sen barndom eller ungdomsår.

rundt samme alder begynner barn å ha problemer med å konsentrere seg og lære ny informasjon. De mister også tidligere oppnådde ferdigheter og har problemer med å snakke i fullstendige setninger.under ungdomsårene utvikler pasienter bevegelsesavvik der musklene blir stive og stive, noe som får dem til å bevege seg sakte og ha en bøyet stilling. Til slutt mister pasientene evnen til å gå uavhengig og krever rullestol.i sjeldne tilfeller utvikler pasienter hjerteproblemer i ungdomsårene eller tidlig voksen alder, inkludert en økning i størrelsen på hjertemuskelen, en tilstand som kalles hypertrofisk kardiomyopati og hjerterytmeavvik.

rundt 10 år begynner anfall, hvorav den første er vanligvis motoriske anfall, preget av stive muskler, bevissthetstap og rykkende bevegelser. Senere kan ulike typer anfall utvikle seg, noe som kan endres over tid.juvenile Batten sykdom pasienter lever vanligvis til slutten av tenårene eller tidlig i 20-årene, men kan noen ganger leve lenger.

Diagnostisering av juvenil Batten sykdom

Juvenil Batten sykdom er først diagnostisert basert på symptomer og alder der de vises.Vacuolated lymfocytter, som er blodceller som inneholder hull eller hulrom, er et typisk trekk ved juvenil Batten sykdom, og kan oppdages med en blodprøve.

diagnosen bekreftes ved genetisk testing der mutasjoner I CLN3-genet kontrolleres mot eksisterende mutasjoner oppført i NCL-mutasjonsdatabasen.

behandling av juvenil Batten sykdom

det er for tiden ingen kur for juvenil Batten sykdom, og tilgjengelige behandlinger fokuserer på å lette symptomene.

Beslag kan kontrolleres med antikonvulsiva midler. Fordi typer anfall endres over tid, får pasientene vanligvis mer enn en type antikonvulsiv i løpet av sykdommen.

Immunosuppressive midler, midler som reduserer immunsystemets aktivitet, kan redusere hjernecellens død og forbedre motorfunksjonen. Selv om de fleste immunsuppressive midler ikke er godkjent for bruk hos barn, Er CellCept (mykofenolatmofetil) et unntak, og har vist lovende resultater i en klinisk studie.Genterapi, som innebærer levering av det funksjonelle CLN3-genet til pasientens kropp ved hjelp av et ufarlig virus, og stamcelleterapi, transplantasjon av friske humane stamceller som har det intakte CLN3-genet, er eksperimentelle terapier i utvikling for behandling av juvenil Batten sykdom.

***

Batten Disease News er strengt en nyhets-og informasjonsnettside om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden.