Joubert syndrom er en lidelse som påvirker mange deler av kroppen. Tegn og symptomer på denne tilstanden varierer blant berørte personer, selv blant medlemmer av samme familie.kjennetegnet Ved Joubert syndrom er en kombinasjon av hjerneavvik som sammen er kjent som det molare tanntegnet , som kan ses på hjerneavbildningsstudier som magnetisk resonansavbildning (MRI). Dette tegn skyldes unormal utvikling av strukturer nær baksiden av hjernen, inkludert cerebellar vermis og hjernestammen. Det molare tannskiltet fikk navnet fordi de karakteristiske hjerneavvikene ligner tverrsnittet av en molar tann når de ses på EN MR.De fleste spedbarn med Joubert syndrom har lav muskelton (hypotoni) i barndommen, noe som bidrar til vanskeligheter med å koordinere bevegelser (ataksi) i tidlig barndom. Andre karakteristiske trekk ved tilstanden inkluderer episoder av uvanlig rask (hyperpnea) eller langsom (apnea) puste i barndom, og unormale øyebevegelser (okulær motor apraksi). De fleste berørte individer har forsinket utvikling og utviklingshemming, som kan variere fra mild til alvorlig. Distinktive ansiktsegenskaper kan også forekomme I Joubert syndrom; disse inkluderer en bred panne, buede øyenbryn, hengende øyelokk (ptosis), øyne med stor avstand (hypertelorisme) en trekantformet munn.Joubert syndrom kan inkludere et bredt spekter av ekstra tegn og symptomer. Tilstanden er noen ganger forbundet med andre øyeavvik (som retinal dystrofi, som kan forårsake synstap, og kolobom, som er et gap eller splittet i en struktur av øyet), nyresykdom (inkludert polycystisk nyresykdom og nephronophthisis), leversykdom, skjelettabnormaliteter (for eksempel tilstedeværelse av ekstra fingre og tær) eller hormon (endokrine) problemer. En kombinasjon av de karakteristiske trekk Ved Joubert syndrom og en eller flere av disse ekstra tegn og symptomer gang preget flere separate lidelser. Sammen ble disse lidelsene referert Til Som Joubert syndrom og relaterte lidelser (JSRD). Nå, derimot, noen tilfeller som involverer molar tann tegn, inkludert de med disse ekstra tegn og symptomer, er vanligvis betraktet Som Joubert syndrom.