Facioscapulohumeral Muskeldystrofi (FSH, FSHD)

Last ned Vår Facioscapulohumeral Muskeldystrofi (FSH, FSHD) Faktaark

Hva er facioscapulohumeral muskeldystrofi?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) Er en genetisk muskelforstyrrelse hvor musklene i ansiktet, skulderbladene og overarmene er blant de mest berørte.det lange navnet kommer fra facies, det latinske ordet og medisinske uttrykket for ansikt.; scapula, det latinske ordet og anatomisk betegnelse for skulderblad; og humerus, det latinske ordet for overarm og anatomisk betegnelse for benet som går fra skulderen til albuen.

begrepet muskeldystrofi betyr progressiv muskeldegenerasjon, med økende svakhet og atrofi (tap av bulk) av muskler. I FSHD påvirker svakhet først og mest alvorlig ansikt, skuldre og overarmer, men sykdommen forårsaker vanligvis også svakhet i andre muskler. FSHD er den tredje vanligste typen muskeldystrofi, bak Duchenne og Becker muskeldystrofi og myotonisk dystrofi. Den estimerte forekomsten av FSHD ca 4 tilfeller per 100.000 individer.1,2,3,4,5

hva er symptomene PÅ FSHD?

hos rundt 90% AV fshd-pasientene begynner symptomene vanligvis før 20 år, med svakhet og atrofi i musklene rundt øynene og munnen, skuldre, magesmerter, overarmer og underben, vanligvis med asymmetrisk involvering.

noen eksperter deler FSHD inn i voksen-og infantil-onset former. Den voksne utbruddet (som inkluderer FSHD som begynner i ungdomsårene) er langt mer vanlig. I begge typer FSHD kan ansikts svakhet starte i barndommen. Av OG til oppstår andre FSHD-symptomer i tidlig barndom.

Infantil-onset FSHD kjører generelt et mer uttalt kurs med hensyn til muskel svakhet, og noen ganger påvirker også hørsel og syn. Foreløpige bevis tyder på at infantil-onset form er assosiert med en større del av manglende DNA. For mer informasjon, Se Tegn Og Symptomer.

hva forårsaker FSHD?

FSHD kan arves gjennom enten far eller mor, eller det kan oppstå uten familiehistorie. DEN mest sannsynlige årsaken TIL FSHD er en genetisk feil (mutasjon) som fører til upassende uttrykk for dobbelt homeobox protein 4 genet (DUX4) på kromosom 4, i 4q35-regionen.6 segmentet er ikke en del av et bestemt gen, men det synes likevel å forstyrre riktig behandling av genetisk materiale.

for mer om de genetiske årsakene TIL FSHD, se Årsaker / Arv. For mer om hvordan det manglende kromosom 4-segmentet kan forårsake FSHD, se Forskning.

hva er utviklingen AV FSHD?

FSHD utvikler seg vanligvis veldig sakte og påvirker sjelden hjertet eller luftveiene. De fleste med sykdommen har en normal levetid. Men alvorlighetsgraden av sykdommen er svært variabel.

hva er status for forskning i FSHD?

I 2009 fant MDA-støttede forskere at biter av et gen som heter DUX4, er unormalt aktivert I fshd-berørte celler, noe som fører til produksjon av potensielt giftige proteiner. Blokkering av feilaktig aktiverte gener eller proteiner laget av dem virker som en sannsynlig vei for eventuell behandling av FSHD. For mer informasjon, Se Forskning.

1. Forstå Nevromuskulær Sykdomspleie. IQVIA Institute (engelsk). Parsippany, NJ. (2018).
2. Mostacciuolo, M. L. et al. Facioscapulohumeral muskeldystrofi: Epidemiologisk og molekylær studie i en nord-øst italiensk populasjonsprøve. Clin. Genet. (2009). doi:10.1111/j.1399-0004.2009. 01158.X
3. Sposì, R. et al. Facioscapulohumeral Muskeldystrofi Type 1a I Nordvestlige Toscana: En Molekylær Genetikk-Basert Epidemiologisk Og Genotype–Fenotype Studie. Genet. Test. (2005). doi: 10.1089 / gte.2005.9.30
4. Flanigan, K. M. et al. Genetisk karakterisering av en stor, historisk signifikant Utah slekt med facioscapulohumeral dystrofi. Nevromuskul. Disord. (2001). doi:10.1016 / S0960-8966 (01)00201-2
5. Deenen, J. C. W. et al. Epopulasjonsbasert forekomst og prevalens av facioscapulohumeral dystrofi. Nevrologi (2014). doi: 10.1212 / WNL.0000000000000797
6. Gabri@ls, J. et al. Nukleotidsekvens av DET delvis slettede d4z4-lokus hos en pasient med FSHD identifiserer et antatt gen innenfor hvert 3,3 kb-element. Gene (1999). doi:10.1016 / S0378-1119 (99)00267-x