Ependymomas representerer en relativt bred gruppe glialtumorer som oftest oppstår fra foringen av hjernens ventrikler eller den sentrale kanalen i ryggmargen. De står for ~5% av alle neuroepiteliale neoplasmer, ~10% av alle pediatriske hjernesvulster og opptil 33% av hjernesvulster som forekommer hos de under 3 år. Ependymomer kan forekomme hvor som helst innenfor neuraxis, men distribusjon er ikke engang, med den bakre fossa som mest vanlig, etterfulgt av supratentorium og til slutt ryggmargen. Denne fordelingen korrelerer med molekylært distinkte svulster som igjen har forskjellig epidemiologi og prognose 11,13:

• posterior fossa: 60%
  • molekylære undergrupper: Posterior Fossa A og Posterior Fossa B
• supratentorial ependymoma: 30%
  • molekylære undergrupper: rela fusion OG YAP1 fusion
• ryggmarg/kanal: 10%
  • spinal cord ependymoma: diskutert separat
  • myxopapillary ependymoma: diskutert separat

Resten av denne artikkelen omhandler seg selv med intrakranielle ependymomer.

Epidemiologi

Selv om det ikke er noen generelt anerkjent kjønnsforstyrrelse når alle ependymomer behandles som en gruppe 3, har hver undergruppe forskjellig kjønn og aldersforstyrrelse 13. igjen, hvis de behandles som en gruppe, kan ependymomer forekomme i alle aldre, de bakre fossa-svulstene har en tendens til å presentere mer vanlig i den pediatriske aldersgruppen (gjennomsnittlig alder ved diagnose er 6 år), med en mindre andre topp for supratentoriale svulster rundt 3.tiår 7.

Molekylær undergruppe epidemiologi

hver molekylær undergruppe har forskjellig epidemiologisk profil 13:

Klinisk presentasjon

Klinisk presentasjon kan variere avhengig av plassering. Innledende presentasjon med tegn og symptomer på økt intrakranielt trykk er vanlig, spesielt med svulster i fjerde ventrikel. Andre posterior fossa symptomer inkludert ataksi er også oppstått 7. Supratentorial ependymomas kan også presentere med anfall eller fokale nevrologiske underskudd 2,5.

i det sjeldne blødningsscenariet vil presentasjonen være hyper-akutt.

Foreninger

• nevrofibromatose type 2 (NF2)

Patologi

Ependymomer Er glialtumorer med ependymal differensiering som har en tendens til å oppstå innenfor eller tilstøtende det ventrikulære systemet i hjernen eller sentralkanalen i ryggmargen 7,11. Selv om ependymomas i mange år ble antatt å være svulster som oppstår fra dedifferentierte ependymocytter, virker det nå ganske sikkert at de faktisk oppstår fra radiale gliale stamceller 9-11.

Makroskopisk utseende

Makroskopisk har ependymomer en tendens til å være veldefinerte lobulerte grå eller brunfargede myke og frondlignende svulster som er moderat cellulære. De kan ha fokusområder av forkalkning.

Mikroskopisk utseende

Mikroskopisk er disse svulstene preget av godt differensierte celler. Karakteristiske trekk inkluderer ependymale rosetter, som er uvanlige, men patognomoniske og perivaskulære pseudorosetter som er langt mer vanlige og sett i de fleste ependymomas 8,11.

Dystrofisk forkalkning, blødning, myxoid degenerasjon og til og med sjelden metaplasi (bein eller brusk) oppstår noen ganger 11.

Immunhistokjemi

en rekke immunhistokjemiske markører er nyttige, inkludert 11,12:

• glialfibrillært syreprotein (GFAP)
  • nesten alltid positivt i den cytoplasmatiske prosessen rundt de perivaskulære pseudorosettene
  • variabel andre steder
• epithelial membran antigen (EMA)
  • positiv i luminal overflaten av ependymale rosetter
  • positiv prikk eller ringlignende perinukleær intracytoplasmatisk struktur (intracytoplasmisk microrosette)
• s100: positiv
• vimentin: positiv
• olig2: negative

Klassifisering

Ependymomer Er WHO grad ii-svulster, med mer histologisk aggressive svulster betegnet WHO III (anaplastisk ependymom), selv om påliteligheten av histologiske egenskaper ved gradering av disse svulstene og prognostisk betydning er noe kontroversiell, og nylig har det vært et skifte mot molekylære markører for å dele ependymomer 11.

I den nåværende (2016-oppdateringen) WHO-klassifisering AV cns-svulster aksepteres følgende enheter som tilhører ependymoma-familien av svulster 11:

• hvem grad i
  • subependymoma (diskutert separat)
  • myxopapillary ependymoma (diskutert separat)
• HVEM grad II
  • ependymoma – 9391/3
    • papillær ependymoma klar celle ependymoma tanycytisk ependymoma rela fusion-positive (den nye ENHETEN i 2016-oppdateringen)
      

merk: 2016-oppdateringen TIL WHO-klassifisering AV CNS-svulster har slettet varianten cellulær ependymom som det ble følt at den overlappet den av en standard ependymom for tett 11.

Molekylær undergruppe klassifisering

i Økende grad, som tilfellet er med mange andre svulster, molekylær klassifisering viser seg å være viktigere enn histologisk klassifisering i å forutsi behandlingsrespons og prognose. Intrakranielle ependymomer kan deles inn i fire hovedgrupper som i stor grad korrelerer med plassering 13:

• infratentorial
  • Posterior Fossa A: H3 K27 trimetylering
  • Posterior Fossa B
• supratentorial
  • YAP1 fusion

Radiografiske trekk

flertallet av intrakranielle ependymomer (60%) ligger i bakre fossa (infratentorial), vanligvis som følge av lateral fossa (infratentorial). fordypningen I Den Fjerde ventrikkel (molekylær undergruppe: posterior fossa a) og Midtlinjen Nedre etasje av fjerde ventrikkel nær obex (molekylær undergruppe: posterior fossa b) 5-7,13.

resten (40%) ligger supratentorielt og opptil halvparten av disse er intraparenkymale 7. Posterior fossa ependymomas er tilbøyelig til å strekke seg gjennom foramina Av Luschka Og Magendie, derav begrepet plast ependymoma. Dette er en karakteristisk funksjon og kan ses på BÅDE CT og MR.

Ependymomer Er typisk heterogene masser med områder med nekrose, forkalkning, cystisk forandring og blødning som ofte ses. Dette resulterer i et heterogent utseende på alle modaliteter. Intraparenkymale lesjoner (vanligvis supratentoriale) er generelt store og variable i utseende, alt fra helt faste, forsterkende masser til cyster med en mural nodule, eller mer heterogene masser 7. De antas å oppstå fra fangst av embryonale hviler av ependymalt vev i den utviklende cerebrale parenchyma 5.

CT

• grov forkalkning er vanlig (50%)
• cystiske områder (50%)
• solid komponent iso – til hypodense
• heterogen forbedring
• variabel blødning

MRI

• t1
  • faste deler av ependymoma er typisk isointense til hypointense i forhold til hvit substans 7
• t2
  • hyperintense til hvit substans
  • mer pålitelig i differensierende tumormarginer enn ikke-kontrast t1-vektede bilder (men mindre pålitelig enn kontrastforsterket t1)
• t2* (f. eks. T1 C+ (Gd)
• forbedring tilstede, men heterogen
• forbedring med gadolinium er nyttig for å differensiere tumor fra tilstøtende vasogen ødem og normal hjerneparenchyma

Selv om det er uvanlig sammenlignet med svulster som medulloblastomer, er det nødvendig med nøye undersøkelse av hele neuraxis for å vurdere TILSTEDEVÆRELSEN AV CSF-såing.

Behandling og prognose

en total eller delvis reseksjon kan forsøkes + / – bestråling.Prognosen er imidlertid relativt dårlig, noe som hovedsakelig skyldes svulster som oppstår på kirurgisk utfordrende steder, noe som gjør fullstendig reseksjon vanskelig. Dårlige prognostiske faktorer inkluderer en 4. ventrikulær plassering, anaplastisk variant og ufullstendig reseksjon. Som sådan har barn en verre prognose (både 4.ventrikulær plassering og anaplastisk variant er vanlig hos barn). Samlet sett varierer 5-års overlevelse hos barn fra 50 til 75% 7.

når tilbakefall har skjedd, er prognosen svært dårlig, med en dødelighet på 90% 7. sjeldne ekstraneurale metastaser kan forekomme, mulige steder inkluderer lymfeknuter, mediastinum, lunger, pleura, diafragmatisk muskel, retroperitoneum, lever og ben 14.

Molekylær undergruppe prognose

den molekylære undergruppen har en betydelig innvirkning på prognose 13:

• infratentorial
  • Posterior Fossa A: dårlig
  • Posterior Fossa B: god
• supratentorial
  • RELA Fusion: dårlig
  • YAP1 Fusion: god

differensialdiagnose

generelle bildedifferensielle hensyn inkluderer:

• medulloblastoma
  • lignende demografiske, spesielt hvis rundt 4 ventrikkel
  • oppstår fra vermis
  • mindre ‘plastic’, ikke har en tendens til å strekke seg gjennom foramina
  • forbedring mer homogen
  • forkalkning mindre vanlig
• subependymoma
  • tendens til å forekomme hos eldre individer
  • vanligvis ikke øke
• choroid plexus papilloma
  • hos barn vanligvis i trigonen av laterale ventrikler
  • hos voksne vanligvis i fjerde ventrikel (dvs. mer levende og homogent forsterke
  • mangler tilstøtende parenkymalt ødem
  • NB årehinnen plexus karsinom kan være heterogen og invadere hjernen
• årehinnen plexus metastase
  • kan vises lignende
  • eldre individer, vanligvis med en historie med malignitet
• glioblastom
  • vanskelig å skille fra intraparenkymal supratentorial ependymoma
  • vanligvis eldre pasienter
  • epicenter vanligvis i den hvite SAKEN
• sentral neurocytom
  • oppstår vanligvis fra/i kontakt med septum pellucidum
  • mindre levende forbedring
• atypisk teratoid / rhabdoid tumor