skjoldbruskkreft er i stor grad delt inn i medullær (MTC) og IKKE-MEDULLÆR (NMTC) kreft , avhengig av celletype opprinnelse. Familiær ikke-medulær skjoldbruskkjertelkreft (FNMTC) omfatter ca. 5-15% AV NMTC og er en heterogen gruppe sykdommer, inkludert både ikke-syndromiske og syndromiske former. Ikke-syndromisk FNMTC har en tendens til å manifestere papillært skjoldbruskkarsinom, vanligvis multifokal og bilateral . Flere høy penetransgener FOR FNMTC har blitt identifisert, men de er ofte begrenset til noen få eller enslige familier, og andre følsomhetslokier ser ut til å spille en liten rolle, og gir bare små økninger i risiko. Familiær følsomhet skyldes sannsynligvis en kombinasjon av genetiske og miljømessige påvirkninger. Det nåværende fokuset PÅ forskning i FNMTC er å karakterisere følsomhetsgener og deres rolle i karsinogenese. FNMTC kan også forekomme som en del av multitumor genetiske syndromer som familiær adenomatøs polyposis, Cowdens sykdom, Werners syndrom og Carney kompleks . Disse har en tendens til å presentere i tidlig alder og er multisentriske og bilaterale med distinkt patologi. Den kliniske evalueringen av disse pasientene er lik den for de fleste pasienter med skjoldbrusk nodule. Medullær skjoldbruskkreft (MTC) oppstår fra parafollikulære celler i skjoldbruskkjertelen som frigjør kalsitonin. Familiær form av MTC står for 20-25% av tilfellene og presenterer som en del av multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN 2) syndromer eller som en ren familiær MTC (FMTC). De er forårsaket av germline punkt mutasjoner I ret onkogen på kromosom 10q11.2. Det er en klar genotype-fenotype korrelasjon, og aggressiviteten TIL FMTC avhenger av den spesifikke genetiske mutasjonen, som bør bestemme tidspunktet for operasjonen.